Syndroom Brugada - oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

Normaal gesproken trekt het hart samen met een frequentie van 60 tot 80 slagen per minuut. Afwijkingen kunnen wijzen op bradycardie( onder de norm) of tachycardie( boven de norm).Tachycardie ontwikkelt zich als een reactie op stress, lichamelijke inspanning of ziekte. Bovendien kunnen verhoogde hartslag optreden als gevolg van organische hartziekten, zoals ontsteking van de hartspier cellen of dood( infarct of myocardinfarct).Dergelijke tachycardie, vooral als ze zich ontwikkelen van ventriculaire weefsel, in plaats van de atria, zijn zeer gevaarlijk voor de menselijke gezondheid, omdat in sommige gevallen kan een hartstilstand veroorzaken.

In de afgelopen jaren, hebben wetenschappers ontdekt dat ventriculaire tachycardie treedt niet alleen schade aan het hartweefsel ontsteking, necrose( dood) of de vervanging ervan door littekenweefsel, maar ook in het geval van een volledig gebrek aan duidelijke reden in de aanwezigheid van een gezond hart in een patiënt. Er is echter nog steeds een reden onzichtbaar voor het blote oog. It - Brugada syndroom, dat wordt veroorzaakt door meer dan 50% van alle gevallen van plotselinge hartdood op jonge leeftijd( 30-40 jaar).

Dus, Brugada syndroom - een genetisch bepaalde metabole verstoring van sporenelementen in hartspiercellen( myocyten), wat leidt tot een plotselinge uitgelokte uitbarsting van ventriculaire tachycardie met een verlies van bewustzijn, of zonder, met een hoog risico op plotselinge hartdood. Dit syndroom verwijst naar de lijst met oorzaken die een paroxismale ventriculaire tachycardie veroorzaken.

Wat gebeurt er bij het syndroom van Brugada? Zoals u weet, wordt alle informatie over het menselijk lichaam gecodeerd in genen, die de "bouwstenen" van de chromosomen. Deze informatie bevat een groot aantal mogelijkheden, van oogkleur te vormen in de cellen van de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het functioneren van de interne organen. Activiteit van myocyten wordt ook beïnvloed door de genen, aangezien zij gesynthetiseerde eiwitten die het natrium-, kalium en calcium in de cel en uit. Deze stoffen spelen op hun beurt een belangrijke rol bij elektrochemische processen, die bijdragen aan de reductie en relaxatie van cellen. Dat wil zeggen, de frequentie van samentrekking van de hartspiercellen is direct afhankelijk van de inname van natriumionen in de cel. Wanneer dit syndroom wordt waargenomen genetische mutatie resulteert in de inactivatie van natriumkanalen in myocyten, en er is een abnormale elektrische activiteit van het myocard. Gevoeliger zijn voor de rechter ventrikel waar het grootste deel van de haard en vormt de excitatie veroorzaken tachycardie paroxisme.

Brugada syndroom komt het meest voor in Zuidoost - Azië( 1 - 60 personen per 10 duizend mensen, volgens verschillende auteurs), de prevalentie onder Europeanen minder. Mannen lijden meer dan vrouwen. Wijs syncope( met verlies van bewustzijn) en bessinkopalny( asymptomatische) types van het syndroom. Redenen

Brugada syndroom is een oorzaak van genmutatie verantwoordelijk is voor de synthese van eiwitten die natriumionen in de cel transporteren. De ziekte is autosomaal - dominante wijze, dat wil zeggen, wanneer het gemuteerde gen wordt doorgegeven aan een kind of van de moeder of vader, moet zich uiten in de vorm van de ziekte, in tegenstelling tot een recessieve wijze van overerving, waar aan de twee gemuteerde genen, een van elke ouder,zodat de ziekte zich manifesteert in het kind. Brugada syndroom kan voorkomen in het nageslacht in een verhouding van 1: 1, dat wil zeggen de helft van alle kinderen geboren in een huwelijk waar men ouder drager van het gemuteerde gen en lijden aan deze ziekte.

Risicofactoren voor de aanwezigheid van Brugada syndroom zijn:
- de aanwezigheid van syncope bij patiënten zonder een vastgestelde oorzaak
- familiegeschiedenis van plotselinge hartdood( vooral als er gevallen van mannelijke sterfgevallen in de familie op de leeftijd van 30 waren - 40 jaar zonder aanwijsbare hartziekte)
- de patiënt had gevallen van paroxismale ventriculaire tachycardie.

symptomen van Brugada syndroom

Ondanks het feit dat het syndroom is een genetische, dwz aangeboren ziekte, lijkt het meestal tussen de leeftijden van 30 - 40 jaar. Er worden echter enkele gevallen beschreven van plotseling overlijden veroorzaakt door het Brugada-syndroom bij kinderen en adolescenten.

belangrijkste manifestatie van een syndroom - een uitbarsting van ventriculaire tachycardie, in de meeste gevallen gepaard met verlies van bewustzijn( syncope).De patiënt is in rust( 's avonds of' s nachts), evenals na het sporten, alcoholgebruik, of tijdens koorts, het gevoel een plotselinge ongemak, trillingen in het hart, gevolgd door een duidelijk waarneembare hartslag. Dit alles kan gepaard gaan met doofheid, zweten, duizeligheid, flitsen van vliegen voor je ogen. De patiënt kan het bewustzijn verliezen, soms gaat het gepaard met krampen. Na 20 - 30 seconden is het bewustzijn volledig hersteld, maar in 11% van de gevallen kunnen ventriculaire fibrillatie en hartstilstand zich ontwikkelen.

Soms manifesteert het syndroom zich door paroxisme van tachycardie zonder verlies van bewustzijn.

Syndroom Diagnose Om de diagnose van Brugada

maar onderzoek van de patiënt, worden gebruikt:
1. ECG.Tekenen op ECG:
- complete of incomplete blokkade van rechterbundeltakblok
- verhoging( toename) van het punt j( de overgang QRS complex in het ST-segment weerspiegelt ventriculaire depolarisatie).
- ST-segmenthoogte als een "kluis" of "zadel".Afhankelijk van het type kluis, komt het overeen met de syncope vorm van het syndroom, het zadeltype komt overeen met de syncope vorm van het syndroom.
Deze tekens worden geregistreerd in de rechterborstleidingen( V1 - V3).ECG - tekenen van het syndroom kunnen na 5 jaar worden geregistreerd.

De figuur toont de symptomen van het syndroom volgens het type "boog"( type 1) en "zadel"( types 2, 3).

2. ECG met hoge thoraxdraden worden toegewezen met tijdelijke veranderingen in de gebruikelijke ECG.Om hoge thoraxdraden op te nemen, worden elektroden bovenop een of twee intercostalen geplaatst die hoger zijn dan normaal.
3. Dagelijkse ECG-bewaking is geïndiceerd voor het registreren van korte runs van ventriculaire aritmieën 's nachts en de hele dag lang.
4. Een elektrofysiologisch onderzoek( transesofageus of invasief) wordt voorgeschreven om een ​​cardiogram na elektrische stimulatie van het hart nauwkeuriger te registreren.
5. De test met toediening van natriumkanaal blokkers( ajmaline, procaïnamide) wordt alleen toegepast in een ziekenhuis of reanimatie het toedienen van geneesmiddelen intraveneus latere registratie van het ECG.Een positieve test wordt overwogen bij de ontwikkeling van paroxysma van ventriculaire tachycardie en / of tekenen van Brugada-syndroom.
6. Genetische studies worden benoemd om het gemuteerde gen voor de bevestiging van de ziekte of de patiënt familieleden survey al geïnstalleerd syndroom te vinden, vooral als het gaat om de planning voor kinderen patiënten. De nauwkeurigheid van de methode is echter slechts 20 - 30%, dus het negatieve resultaat van de analyse staat niet toe om de diagnose van het syndroom af te wijzen.
7. Raadpleging van een neuroloog, neurosonografie, MRI van de hersenen. Er wordt aangetoond dat het de neurogene aard van syncope uitsluit.

Behandeling van Brugada

-syndroom Momenteel is er geen medicamenteuze behandeling die het mogelijk maakt de ziekte volledig te elimineren. Er zijn onderzoeken gaande om de genetische defecten die het syndroom veroorzaakten te elimineren. Geneesmiddelen worden gebruikt om paroxysmen van ventriculaire aritmieën te voorkomen en het risico op plotselinge hartdood te verminderen.

Anti-aritmica van klasse 1A-kinidine, disopyramide( ritmisch) worden gebruikt. Amiodaron( cordarone) kan worden voorgeschreven. Antiaritmica van andere klassen zijn gecontra-indiceerd, omdat ze ventriculaire aritmieën kunnen veroorzaken. Vooral betreft het novokainamida, ajmalina, propafenona en andere preparaten die natriumkanalen blokkeren. Uit bètablokkers is propranolol voorgeschreven.

De chirurgische behandelingsmethode is het meest effectief bij de behandeling van het syndroom en bestaat in de installatie van een cardioverter-defibrillator. Dit type kunstmatige pacemaker, waarvan de functies worden teruggebracht tot twee nuances - de bepaling van de hartslag en de ontwikkeling van ventriculaire aritmie-defibrillatie van het hart via intracardiale elektroden. Defibrillatie helpt het hart opnieuw te starten en het juiste ritme van contracties te herstellen.

Lifestyle met het Brugada-syndroom

preventieve maatregelen die kunnen voorkomen dat de ontwikkeling van de aanval, is nog niet ontwikkeld. De naleving van de principes van een evenwichtige voeding, het beperken van extreme sporten, met uitzondering van stress heeft gunstige effecten op het cardiovasculaire systeem als geheel.
Patiënten met een vastgestelde diagnose van het leven moet worden waargenomen bij Aritmologie, nemen voorgeschreven medicatie en tijd om te worden gescreend. Wanneer uitgerust met de cardioverter - defibrillator hartchirurg moet elk jaar bij te wonen, en de vervanging van een pacemaker moeten volgens de duur van de werking ervan binnen 4 worden uitgevoerd, meestal - 6 jaar, afhankelijk van het model.

paren waarvan een echtgenoot ziek is, bij het plannen van een kind, moet u de medisch-genetische counseling te bezoeken en een onderzoek ondergaan om het risico van het hebben van een kind met het syndroom van Brugada te beoordelen, alsook om de tactiek van de zwangerschap en de bevalling te bepalen.

Complicaties

levensbedreigende complicaties van Brugada syndroom zijn state - fatale ritmestoornissen( aanhoudende ventriculaire tachycardie, ventriculaire fibrillatie in het voorbijgaan), asystolie en klinische dood.

voorspellen

prognose slecht, omdat volgens de auteurs, voor het eerst dit syndroom beschreven, 30% van de patiënten sterven binnen de eerste drie jaar van het begin van de klinische manifestaties. Follow-up studies van een grotere groep patiënten hebben aangetoond dat de koers binnen de 11% blijft, maar toch nog sterftecijfer is hoog, vooral als je bedenkt dat het syndroom manifesteert bij jonge volwassenen.

therapeuten Sazykina O.