Sikkelcelanemie

meest voorkomende abnormaliteit van hemoglobine structuur hemoglobinopathieën S. Bij homozygote dragers van het gemuteerde gen de ziekte duiden sikkelcelanemie en bij dragers van heterozygote - van sikkelcel abnormaliteit. De naam van deze soort anemie is afgeleid van het feit dat deze ziekte de rode bloedcellen sikkelvormig, zoals bepaald onder de microscoop.

homozygote vorm hemoglobinopathieën S geopenbaard matige anemie en een aantal complicaties. De ziekte begint te verschijnen pas enkele maanden na de geboorte, omdat foetaal hemoglobine( F), in het bloed van het kind in de eerste maanden na de geboorte abnormale β-keten bevat. Bovendien, hoge foetale hemoglobine in jonge kinderen na het optreden van de abnormale sikkelcel schakeling daalt door een verhoogde affiniteit voor zuurstof.

meest typische uiting van sikkelcelanemie bij jonge kinderen is een nederlaag van botten en gewrichten: de scherpe pijn van de gewrichten, zwelling van de voeten, handen, benen. Deze veranderingen zijn geassocieerd met trombose van bloedvaten die botten voeden. Vaak zijn er "smelten" van de hoofden van de femorale en humerus botten. Trombose veroorzaakt vaak longinfarcten. Mensen die lijden aan sikkelcelanemie

, in de meeste gevallen, lang, dun, met de kromming van de ruggengraat. Ze hebben vaak een hoge torenschedel, veranderde tanden, vertraagde ontwikkeling, soms tekenen van eunuchoidisme. Buikpijn kan verschillende aandoeningen van de buikholte nabootsen. Een frequente complicatie van sikkelcelanemie zijn visuele stoornissen geassocieerd met veranderingen in de vaten van het netvlies. Bloedingen in het glasvocht en netvliesloslating leiden vaak tot blindheid. Op de schenen treden vaak zweren op. Trombose van grote bloedvaten leidt tot hartaanvallen in de nieren, in de longen. Heel vaak ontwikkelen trombose van de vaten van de hersenen. Spleen bij jonge kinderen toeneemt sterk in grootte, maar in de toekomst wordt verminderd en na 5 jaar, het verhogen van het is een zeldzaamheid. De lever met sikkelcelanemie is ook verhoogd. Het volwassen mannetje kan worden langdurige erectie van de penis, is niet geassocieerd met de excitatie( pathologische character) - priapisme.

Bloedarmoede is in de meeste gevallen relatief klein( hemoglobinegehalte 60-80 g / l).In het bloed uitstrijkje onder de microscoop, worden soms sikkel-erytrocyten gedetecteerd. Het gehalte aan onrijpe vormen van erytrocyten is verhoogd, het gehalte aan bilirubine is verhoogd. ESR met sikkelcelanemie is meestal binnen normale grenzen.

Soms in acute articulaire en pulmonale proces bij kinderen ontwikkelen ernstige hemolytische crisis met de komst van zwarte urine, een scherpe daling van het hemoglobinegehalte, een stijging van de temperatuur.

De meeste mensen met sikkelcelanemie sterven op jonge leeftijd. Sommigen kunnen echter leven naar volwassenheid. In dit verband wordt momenteel de kwestie van de zwangerschap bij vrouwen met sikkelcelanemie besproken. Zwangerschap verslechtert de conditie van dergelijke vrouwen. De moedersterfte voor sikkelcelanemie is 6%.Foetale sterfte is ook erg hoog.

heterozygote vorm S( sikkelcel abnormaliteit) hemoglobinopathieën. Mensen weten nooit van hun ziekte. Het hemoglobinegehalte en het welbevinden blijven normaal. Het enige teken van een aantal individuen is bloed in de urine, als gevolg van kleine infarcten renale vaten. De inhoud van het abnormale hemoglobine in rode bloedcellen met heterozygote vorm hemoglobinopathies klein, en manifestaties van de ziekte alleen waargenomen in de periode onvoldoende zuurstofopname: bij ernstige longontsteking, met vluchten naar drukloze vliegtuigen tijdens anesthesie.

Trombose kan van invloed zijn op alle organen die lijden aan sikkelcelanemie. Bij 10% van de personen die werden waargenomen vanwege sikkelcelanomalie, werden miltinfarcten vastgesteld. Camber erytrocyten kan alleen worden gedetecteerd met behulp van een speciaal monstervat, die in gespecialiseerde laboratoria uitgevoerd.

prognose van sikkelcelziekte afwijkingen goed. Wanneer sikkelcelanemie, de meeste mensen sterven in de kindertijd.

Behandeling van sikkelcelanemie. Volwassenen met milde sikkelcelanemie hebben alleen een behandeling nodig tijdens exacerbaties van de ziekte. Het is erg belangrijk om infectieziekten te bestrijden, vooral bij jonge kinderen. In verband met pulmonale infecties, trombose bij mensen met sikkelcelanemie, zijn er vaak tekenen van longinsufficiëntie. Dit leidt tot een "zuurstofhongering" van weefsels, waardoor de sikkelvormigheid van de erythrocyten toeneemt. Zuurstoftherapie( zuurstofinhalatiebehandeling) wordt aanbevolen, met ernstige anemie - transfusie van donor rode bloedcellen.

Behandeling van sikkelcelanomalieën is in de meeste gevallen niet vereist. Echter, met exacerbaties, moet de behandeling worden uitgevoerd op de intensive care afdeling, evenals de behandeling van sikkelcelanemie.