Displazijas tautas ārstniecības līdzekļu ārstēšana

displāzija - orgānu un audu patoloģiska attīstība. Parasti displāzijas izpausmes ir iedzimtas anomālijas. Nepareiza attīstība var rasties arī pēcmembroniskajā dzīvē, tas ir, pēc dzimšanas, kas var būt saistīts ar perioda pagarināšanu, kad teratogēno faktoru ietekme parādās pēc embrionālā perioda. displāzija šajos gadījumos izpaužas audu līmenī.

nieru displāzija iekļauti lielā slimību grupa, kombinētās termins "nieru dizembriogeneza", kas var būt iedzimts vai saistīta ar nelabvēlīgu ietekmi uz augļa teratogēna. Nieru displezija ir slimību grupa, kam raksturīgi traucējumi nieru audu struktūrā.Nieru audu struktūras traucējumi var klīniski parādīties kā neatkarīga slimība. Tomēr bieži parādās pirmās sāpīga procesa pazīmes, kad imūnsistēmas vai mikrobu-iekaisuma procesa patoloģijas iestājas vai attīstās uz tās pamata. Parasti bērni ar šo patoloģiju piedzimst no grūtniecības, kas turpinās ar toksikozi ģimenē, ko apgrūtina nefropatijas un dažādas attīstības anomālijas. Par

nieru audu displāzija var runāt pārkāpjot nieru audu diferenciācijas, attīstības aizkavēšanos ar klātbūtni augļa nieru audu struktūru, ko raksturo klātbūtne tikai augļa intrauterīnās dzīves laikā.Šādas nieru audu brieduma pazīmes, piemēram, embrionālo tipa glomerulām, nav noteicošas nieru displāzijas diagnostikā.Šo noteikumu zināmā mērā var atbalstīt, ja vien tas notiek tādēļ, ka pēc bērna piedzimšanas, kad bērns attīstās, notiek nieru struktūru turpmāka nogatavošanās.

Pirmajos gados bērna dzīvībai No nieru nepietiekamu termiņu struktūras saslimstība ir ievērojami augstākas nekā bērniem, pēc 9-10 gadiem, jo ​​pieaug bērnu, procesu nobriešanas strukturālo elementu nierēm. Tomēr nieru struktūru novēlota nogatavošanās ir arī disbemboģenēzes pazīme. Izdalīt agenēzi( iedzimtu neesamību), hipoplāziju( nepietiekamu attīstību), faktiski displāziju un polietiostozi( vairākas cistas) no nierēm.Šīs nieru darbības traucējumu pazīmes bieži tiek kombinētas. Uroloģiskajā klīnikā tiek izmantota sekojoša nieru displāzijas klasifikācija: 1 - kopējā( vienkārša un cistīta), II - kortikoskopijas un III - obstruktīva.

Vairāku epifizisko displāziju sauc arī par Feuerbank slimību. Ar šo slimību tiek traucēta kaulu epifīzes ossifikācijas process. Tomēr locītavu skrimšļa veidošanās notiek normāli. Ja ir vairākas epifiziskas displāzijas, pirmās sūdzības par sāpēm ceļa locītavās parādās bērniem vecumā no 5 gadiem. Parasti locītavu deformācijas nenotiek. Ja X-ray šajā laikā ir samazinājums epifizāras, galvenokārt kaula galvas un epifīze no lielā lielakaula( apakšstilba kaulu).Ceļa locītavas reģionā ar bērna augšanu, kaulu epifizu kontūras kļūst nevienmērīgas, sakņotas. Daļai bērnu var izdalīties augšstilba galvas sajūta.Šādos gadījumos, cirksnī vai ceļa uz skarto pusē parādās asas sāpes, kad pastaigas, parādās mīksts, kustība gūžas locītavās ir ierobežotas, kustības arī parādās sāpes. Visas šīs izmaiņas noved pie gūžas locītavas agrīnas artrīzes. Izmaiņas mugurā ir nelielas. Nav skaidra priekšstata epifizeālās displāzijas attīstās 7-8 gadus bērna dzīvē, un šajā vecumā ir diezgan viegli atklāt, bet sākuma stadijās šo slimību pareiza diagnoze rada zināmas grūtības. Parasti šādiem bērniem tiek diagnosticētas slimības, kas biežāk sastopamas ortopēdiskajā praksē.Gadījumos, kad izpaužas visas iespējamās slimības izpausmes, no epifīzes displāzijas jāšķiro viena no otras.Šo slimību sākotnējās izpausmes var būt ļoti līdzīgas: svārstoša gaita, ātrs nogurums, klibums. Tomēr sūdzības par sāpēm kājās bērniem ar vairāku epifizisko displāziju parādās agrāk. Pēc vecāku vecumu, bērni sospondilo-Epifizeālās displāziju sāk atpalikt izaugsmē no saviem vienaudžiem, un pieaugums ir parasti normāli multiplās epifīžu displāzija. Spondilo-epifīzes displāzijā sāpes locītavās ir izteiktākas, un skarto locītavu kustība ir ierobežota. Apakšējo ekstremitāšu ass ar vairāku epifizisko displāziju bieži vien ir pareiza, dažreiz tiek novērota neliela kāju vēnas deformācija. Spondilo-epifīzes displāzijā, apakšējo ekstremitāšu kontraktūrās un deformācijās biežāk sastopams naglveida dislokācija. Lai precīzi nošķirtu šīs divas slimības viena no otras, ir nepieciešams veikt kaulu sistēmas rentgenoloģisko izmeklēšanu.

pēc formas iedzimtas sistēmiskās skeleta slimības orogenic displāzija, pseido-achondroplasia, un slimību grupa, ar bojājumu Epifizeālās kaulu, bet ar dominējošo iesaistīšanos procesā mugurkaula un gūžas locītavas.Šajā grupā ietilpst: iedzimts spondee-epifīžu displāziju, metatropicheskaya displāzija, displāzija Knista slimība Diggvi-Melchior-Clausen.

-Ectodermal displāzija mezo alopēcija( Golttsa- Gorlin sindroms)

Slimība ir reta pietiekami, tāpēc. E., ir tikai niecīga iespēja saslimt ar to tikai uz atsevišķiem bērniem.Šis sindroms galvenokārt izpaužas kā izmaiņas ādā, kuras, kā likums, tiek apvienotas ar skeleta, zobu un acu defektiem. Galvenokārt meitenes cieš no šīs slimības. Tiek uzskatīts, ka šī slimība ir dominējošā stāvoklī mantojusi X hromosomu. Tajā pašā zēniem, kuri cieš, slimības mirst in utero, ti. E. Sieviete attīsta aborts.Šī sindroma attīstības mehānisms vēl nav zināms.

ādas bojājumi at Goltz-Gorlin sindroms ir sadale sloksnes. Turklāt, šis sadalījums ādas bojājumi sakrīt ar tās šķelšanās līnijas. Papildus ādas bojājumiem, bērns pārbaudes laikā, jūs varat redzēt, deģeneratīvas izmaiņas zobiem un nagiem, matu patoloģijas, tādi bērni ir ievērojami mazāk svīšana, salīdzinot ar veseliem( kas arī ir saistīts ar ādas hipoplāziju, proti, tās biedrs sviedru dziedzeri), pārmērīga ādas keratinizācijas pardažādi ķermeņa zonām, plaukstas, zoles iekšējās virsmas locītavas, deformācija ausīs, redzes traucējumi, it īpaši defekts spraugu( varētu atrasties pie malas augšējā vai apakšējā plakstiņa, kā arī uz varavīksnenes), dažādi kaulu defektu( pārkāpšanaizaugsme, asimetriska struktūra sejas, ķermeņa un ekstremitāšu, mugurkaula izliekums, hipoplāziju vai neesamību pirkstiem, sapludinot divas vai vairāk pirkstiem, jo ​​no ādas vai ādas, locītavu saaugumus, deformācija rokām un kājām).Veicot rentgena pārbaude atklāja raksturīga iezīme šo slimību - patoloģiskās izmaiņas garo kaulu, kā minēts 80% gadījumu. Citas izmaiņas var piesaistīt uzmanību bulloza vai čūlainais bojājumi uz ādas, iedzimts trūkums ādas. Tuvāk pārbaudi slimnīcā atklājās dažādas anomālijas iekšējo orgānu. Ar izaugsmi un attīstību dažu bērnu priekšgalā sāk iet garīgo atpalicību. Tomēr var būt tikai ādas izmaiņas.

Ārstēšanas mērķis ir paātrināt sadzīšanu ādas bojājumu, deformācijas korekcijas, aizsardzība no dažādām traumām. Turklāt, lai sasniegtu labu rezultātu pret fona ārstēšanu ir nepieciešams atcerēties, ka bērns vai pieaugušais cieš no šīs slimības, vajadzētu izvairīties no ilgstošas ​​atrašanās tiešos saules, t. E. Giperinsolyatsii.Šim nolūkam, izmantošana var būt ļoti dažādi aizsardzības krēmi, kā arī A grupas un E. Vitamīni

Ectodermal displāzija gidroticheskaya( Klustona sindroms)

Atšķirībā no klasiskā varianta Klustona hypohidrotic ectodermal displāzijas sindromu ir mantotas autosomāli dominējošā veidā, kas izskaidro gan pašu gadījumudzimumi. No sviedru un tauku dziedzeru darbība nav bojāta, zobi parasti ir normāli. Slimība raksturo divas galvenās funkcijas - hypotrichosis( nav apmatojuma), kas var sasniegt zināmu plikpaurību( gnezdovoe vai pilnīgu trūkumu matiem) un distrofiski nagu izmaiņas, vēlams no aplastisko veida( nagi kļūst plānas, mīkstas, viegli sadalīti).Var rasties hiperpigmentācija( tumšāku ādas) locītavās, periartikulāri spilventiņi, hiperkeratotiskiem izmaiņām plaukstu un pēdu, un dažreiz acu izmaiņas( šķielēšana, priekšlaicīga kataraktu), neiroloģiski traucējumi( garīga atpalicība, krampji), bet lielākā daļa cilvēku ar šo sindromu, šīs izmaiņasnav. Tas ir iespējams, ka veidlapas, kas notiek ar tām saistīto simptomu ir īpaši apstākļi.

tikai simptomātiska ārstēšana: spirtošanā aģenti, vitamīni, cinka preparāti( piemēram, cinka oksīds pie 50-150 mg dienā, atkarībā no vecuma), ir uzlabot audu trofiku, anaboliska hormonu.

hypohidrotic ectodermal displāzija( Christ-Siemens sindroms)

slimība ģenētiski neviendabīgs: vairumā gadījumu ir iedzimta in X-saistīta recesīvs tipa, daudz mazāk - autosomāli recesīvs. Tas neizslēdz iespēju, dažos ciltsraksti, un autosomāli dominantu nosūtīšanu ārkārtas gēnu. Tiek uzskatīts, daudzveidību un X-linked formu. Klasisks versija slimības parādās tikai vīriešiem. Sievietēm slimība ir maigu veidā parādās intensitāti samazināta svīšana, nelieli defekti zobi, slikta attīstību piena dziedzeru. Tas ļauj vairumā gadījumu, lai atklātu heterozigotās nesējus ģimenēs sievietes, varbūtība atklāšanas palielinās līdz ar lietošanas testiem svīšana, saskaitot sviedru poras uz pirkstu spilventiņiem. Pirmsdzemdību( pirmsdzemdību) diagnoze slimības nodrošina Ultrastrukturāli pētījumos augļa ādas, ko fetoscopy 20. grūtniecības nedēļai. Histoloģiskā pārbaude sviedru dziedzeru, nav atrasts, var būt hipoplāzija( nepietiekama attīstība) matu folikulu un tauku dziedzeri.

galvenie klīniskie simptomi ir hipo- vai anhidrosis( samazināšanu vai pilnīgu trūkumu svīšana, attiecīgi), hypotrichosis( zems apmatojums) un hypodontia, paroksismāla nepamatota ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, kas, ja nav atpazīšanas iemesli var izraisīt nāvi agrā bērnībā, kā arībērna garīgās attīstības pārkāpums. Citu ādas dziedzeru funkcija parasti tiek saglabāta. Raksturo izskatu šādiem cilvēkiem: kvadrātveida galvaskausu, uz āru izvirzītu frontāliem triecieniem un uzacis, nogrimusi deguna tilts, lieli nepareizi veidotu ausīm, biezas lūpas, nogrimušo vaigiem, reti zobi ar lielu attālumu starp augšējiem priekšzobiem, reti retināšana blondi mati uz viņa galvas, trūcīgās uzacis un skropstas,palielināta nogulsnēšanos pigments ādā ap acīm, psevdorubtsovaya locīšanas ap muti un acīm. Ir palielināts sausu ādas un gļotādas, paaugstināta uzņēmība līdz iekaisuma slimību, atopiskā( alerģiskas izpausmes).Var satikties un citas anomālijas( nagu distrofija, keratoze pilaris, plaukstu-pēdu keratoderma, acu izmaiņas, dzirdes zudums, hipoplāzija dzimumorgānu - hipogonādismu).Slimība sāk izpausties pēc dzimšanas vai attīstās jaundzimušo periodā.Parasti pieaugušajiem parasti ir paredzamais mūža ilgums.

Ārstēšana tikai simptomātisks. Tas ir nepieciešams, lai izvairītos no jebkāda veida pārkaršanas( pārmērīga ietīšana, karstā pārtikas, āra spēles).

Indivīdiem ar šo sindromu ir ieteicams:

1) savlaicīgu iecelšanu pretdrudža līdzekļi šajā gadījumā uzbrukums, ķermeņa temperatūras paaugstināšanās, tostarp infekcijas izcelsmi;

2) nodarbinātība pacientu ar izņemot darbu, kas saistīts ar iespēju pārkaršanas;

3) ģenētiskā konsultēšana( ģimenēs ar X-saistīta recesīvo mantojuma augstas atkārtotu slimības riskam vīriešu bērniem);

4) pirmsdzemdību( pirmsdzemdību) diagnostika.

Hondroektodermalnaya displāzija( Ellis Van Creveld slimība)

Hondroektodermalnaya displāzija( Ellis Van Creveld slimība) attiecas uz slimību grupa, ko raksturo dwarfism, palielinot skaitu pirkstiem uz rokām un kājām, anomālu attīstību zobiem, matu, naglas, un iedzimtusirdsVisi cilvēki ar šo slimību ir bieži pneimoniju un bronhītu. Transmisīva slimība Ellis-van Creveld in autosomāli recesīvs mantojuma veidu. Multiple

ekzostoznaya chondrodysplasia

Multiple ekzostoznaya chondrodysplasia , vai vairākus osteochondral exostosis, ir samērā bieži slimība pret citu iedzimtu sistēmisko skeleta slimībām. Tas veido aptuveni 27% no visiem gadījumiem kaulu audzēju, kā arī displāziskas un audzēja slimības, muskuļu un skeleta sistēmas.Šī anomālijas kaulu skrimšļu ir izskats augšana epifizeālās un metaphyseal kaulu.

Šī nobīde ir būtībā displāzija kaulu augšanas zonām. Sakarā ar to, ka pieaugums zona sauc fizarnoy zonu, un šīs grupas slimību sauc fizarnoy displāziju. Developing exostosis atrodas tuvu pie proksimālā vai tālākajā galā, kaula( epifizāras).Vienlaikus ar šīm izmaiņām par daļu no skeleta sistēmas indivīdiem ar slimību ir atzīmēta aukslēju šķeltne, syndactyly, kakla mugurkaula izliekums, vairākas asinsvadu audzēji un kādu citu izpausmes.

No otras puses, viens no smagākajām komplikācijām slimības ir deģenerācija exostosis ļaundabīgu audzēju, kas tiek atzīmēts 3-25% no visiem gadījumiem. Skrimšļa deģenerācija pakļauts aptver exostosis, tas tiek pievienots masveida izplatīšanas skrimšļa. Pētot struktūru vairāku ekzostoznoy chondrodysplasia proporcionāli ģimenisko gadījumos sasniedza 44,1%, pieņemot, ka slimība tiek nodota autosomāli dominējošā mantojuma veidu. Atlikušie 55,9% gadījumu ir rezultāts jaunizveidotas mutāciju.1966.gadā sindroms pirmo reizi aprakstīja, raksturīgās izpausmes ir smalks un lēni aug mati, deguna, bumbierveida, īsi pirksti ar ķīļveidīgām epifīzēm.

Šis sindroms tiek saukts par "trichorinophalangeal displāziju".Ir divu veidu šī sindroma. Iepriekš aprakstītās izpausmes attiecas uz pirmo slimības veidu. Otrs veids apvieno tādas pašas funkcijas, bet atšķiras no pirmās ar klātbūtni cilvēka pacientu garīgo atpalicību vienu grādu vai citu, kā arī vairākiem osteochondral exostoses.

metaphyseal displāzija, metaphyseal displāzija ir neviendabīga grupa, par slimību, kurām raksturīga bojājumu galvenokārt kaulu metaphyses ar samērā normāla kaula epifīzēm un mugurkaula. Visspilgtākais metafiziskās displāzijas pārstāvis ir metafiziska hondrodisplācija. Pamats metaphyseal chondrodysplasia tiek kavēta augšana galveno kaulu skrimšļu, kas rodas kā rezultātā nepietiekamas un nepareizas pārkaulojumiem metaphyses garo kaulu. Nav traucēta epifizu attīstība un kaulu pieaudzēšana no periostea.Šo slimību grupu izpaužas bērna augšanas palēnināšanās un ekstremitāšu deformācijas. Pašlaik literatūrā aprakstītas sešas slimības formas, kas saistītas ar šo slimību grupu.

Visnopietnākā šīs grupas slimība ir tipa Jansen .Šī patoloģija ir ļoti reti sastopama. Pasaules literatūrā ir skaidri aprakstīti tikai 10 šīs slimības gadījumi. Slimi cilvēki ir ļoti raksturīgo izskatu: nesamērīgs physique, aizkavēta augšana, acis plati, dažkārt ir "izspiedušās" acis( exophthalmos), plaša saplacinātas tilta no deguna, apakšžokļa ir mazattīstīta, ir malocclusion.Šādu cilvēku locekļi ir nedaudz saīsināti, savīti, palielināti sitieni apjomā, birstīti ar biezām pirkstiem bumbiņu formā.Gūžas un ceļa locītavas veidojas izliekuma kontrakcijas, smailes ir kakla formas, kājas ir plakanas valgus.Šādu kaulu deformācijas rezultātā bērni staigā uz saliektām kājām, ķermenis ir nedaudz pagriežams uz priekšu, rokas uz priekšu, bieži sasniedz ceļus un zemāk. Flexion kontrakcijas izraisa pacientu tupēt. Raksturīgās rentgenoloģiski pazīmes ir izmaiņas metaphyses garo kaulu( kaula un apakšdelma, augšstilbu un plecu) ir kausveida paplašinātas epifīzes saglabāsies salīdzinoši normāli mugurkauls netiek mainīts. Slimību pārraida ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu.

Schmid tipa pieder arī šai skeleta-muskuļu sistēmas slimību grupai. Slimību pārraida ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu. Pirmās slimības pazīmes bieži parādās otrajā dzīves gadā( dažos gadījumos pirms tam).Tajos ietilpst bērna novēlošanās izaugsmē, bērni atšķiras ar "pīles" gaitu un izteiktu mugurkaula izliekumu jostasvietā.Bērna izaugsmes laikā nepārtraukti attīstās apakšējo ekstremitāšu saīsināšana, parādās jauni deformācijas( apakšstilba varus deformācija un uzstādīšana stop varus).Deformācijas veidojas sakarā ar to, ka šķiedru kauls intensīvāk aug nekā stilba kauliņš.Seja parasti nav mainīta, dažreiz ir iespējams atzīmēt izvirzīto priekšējo kaulu klātbūtni. Slimā bērna intelekts nezaudē.Raksturīgās radiogrāfiskās izmaiņas galvenokārt izpaužas apakšējo ekstremitāšu cauruļveida kaulos.

McCusick ( skrimšļa-matu hipoplazijas) veids tiek pārraidīts ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Ar šo slimību bērns atpaliek augumā, kas izpaužas pēc dzimšanas, ir ievērojams roku saīsinājums un sabiezējums, kā arī roku locītavu paplašināšanās. Turklāt bērni ar plāniem, īsiem, retiem un blondiem matiem. Viņu diametrs ir ievērojami samazināts salīdzinājumā ar normu. Ietekmē arī uzacis un skropstas. Pastāv intensīva jutība pret nopietnu infekciju, piemēram, vējbakām, kas šādiem bērniem var būt letāla.Šādas izmaiņas izraisa imunitātes sistēmas pārkāpumi. Vakcinācija pret bakām var izraisīt nāvi.

Mesomelic displāzija

Mezomelicheskie displāzija - heterogēna slimību grupa, kaulu un skrimšļu sistēmas, attiecībā uz kuriem, pirmām kārtām, kas raksturīgs ar saīsināšanai apakšdelmiem un apakšstilbiem. Mezomeliskā displāzija apvieno 6 veidu slimības, no kurām 5 rodas pat bērna piedzimšanas brīdī.Visbiežākais mezoteliālās displāzijas veids ir diskonstroze, kas izpaužas pusaudža gados. Slimība raksturojas ar nelielu samazinājumu augšanu un saīsināšanu ekstremitāšu in apakšstilbiem un apakšdelmiem ar dažādiem celmiem apakšdelma. Radiālie un plaukstu kauli( apakšdelma kauli) ir nesamērīgi saīsināti, kā rezultātā tās šķiet diezgan plašas. Visticamāk, dishondrostoze tiek pārnesta ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu. Tajā pašā laikā sievietēm ir grūtāk.

Mezomelicheskie displāziju veids Nivergelta raksturīgs zems izaugsmi bērnu un saīsināšanu ekstremitātēs, bieži vien ir zemākas. Saīsinot novērota kājām, no ārpuses vai iekšpuses kaulu izvirzījumam, kas atrodas, un uz ādas - fossa. Ceļa locītavās ir novērota valgus deformācija. Kājas arī bieži deformējas. Ja tiek ietekmētas augšējās ekstremitātes, uzmanība tiek pievērsta īsām izliektajām apakšdelmām. Elkoņa locītavās rotācijas kustība un pagarinājums ir ierobežoti. Birstītei var būt elkoņa novirze un locītavu kontrakcijas pirkstos. Ja X-ray kaulu atklāj līdzenu stilba kaula, bieži dimanta formas pēdu kauli var augt kopā, lai viens otru. Roku kauli ir īsi, izliekti. Kā parasti, apakšdelma kaulu saplūšana notiek viens ar otru, kas arī noved pie ierobežošanas kustībās augšējā daļā.

Tanatofornaya displāziju

Tanatofornaya displāzija pirmo reizi tika aprakstīta 1967. gadā, un viņa saņēma vārdu no diviem grieķu vārdiem: thanathos - «nāve», phore - «meklētājs".Šis locomotive sistēmas nosaukums ir saistīts ar faktu, ka slimie bērni ir vai nu dzimuši miruši vai miruši no elpošanas ceļu infekcijām uzreiz vai drīz pēc dzemdībām. Kad bērns ir piedzimis ar tanatofornoy displāzija ir bijusi dramatiska saīsināšana daļās, stumbrs ir relatīvi normālu garumu, kas ir galvas - diezgan liela izmēra, ar izteiktu disproporcija Craniofacial universālveikala līdzībai ar izmaiņām achondroplasia.Īpatnība tanatofornoy displāzija ir sašaurinājums krūtīm, kura forma atgādina bumbieris. Var būt smaga hidrocefālija( liekā šķidruma uzkrāšanās galvaskausa dobumā), kas kavē bērna piedzimšanu. Pacienta tanatofornoy displāzija literatūrā ir aprakstītas dažādas extraskeletal kroplības: aukslēju sirds cauruļvadiem, kas darbojas dzemdē;dažādi spraugu defekti, kas atrodas starp labo un kreiso priekškurvu;aortas sienu sašaurināšanās, smadzeņu un divpadsmitpirkstu zarnas anomālijas. Par displāzijas tanatofornoy apstiprināta rentgenoloģiskās no skeleta sistēmas laikā diagnoze: izteikta platispondiliya ar viegliem paplašinātiem starpskriemeļu diskiem;Caurules kanāls, kurā atrodas muguras smadzenes, paplašinās virzienā no augšas uz leju. Skeleta kauli izskatās greizi. Riņi ir saīsināti un saplacināti, krūšu kauls ir nospiests. Slimības transmisijas veids līdz šim vēl nav skaidrs.

Fizarnye displāziju

Achondroplasia ir visvairāk labi pētīta slimība visu iedzimtu dwarfism formas ar īsām ekstremitātēm. Bērni ar achondroplasia taisnība, pie dzimšanas ir raksturīgās slimības simptomus: saīsināšanu daļās, stumbrs ir normāla garuma, lielu galvu ar paaugstinātu smadzeņu daļu galvaskausa, sejas, ar ievērojamu pieres un saplacinātu deguna tilta. Pēc piedzimšanas bērna garums var būt normāls( 50-52 cm) vai nedaudz mazāks par normu( 44-47 cm).Bērni, kas dzimuši ar ķermeņa garumu, kas ir mazāks par normu, vēlāk izteikti izmaina viņu fizisko sastāvu un ļoti mazu izaugsmi. Turklāt skeleta bojājumi viņos ir izteikti izteikti. Kad X-ray noteikts raksturīgas izmaiņas mugurkaula struktūru, kas sastāv in pakāpeniski samazinātu attālumu starp skriemeļiem lejupejošā virzienā.

Atzīst ahondroplāziju, kā parasti, ar visu raksturīgo iezīmju klātbūtni. Rentgenstaru izmeklēšana tikai apstiprina diagnozi.

Gipohondroplaziya nesenā pagātnē tika uzskatīta par viegli, "nolietojies" formu achondroplasia. Kad gipohondroplazii atšķirībā achondroplasia, pirmās slimības pazīmes nav bērns pēc piedzimšanas, un ir 2-3 gadi. Lielākā intensitāte viņi sasniedz 7 gadu vecumā.Šādu bērnu sejai un galvai ir pilnīgi normāli izmēri un proporcijas. Pirksti ir plaši, parasti atrodas, dažkārt maigi izteikti izodaktili.Šajā slimībā, atšķirībā no iepriekšminētā, telpu starp blakus esošajiem skriemeļiem nav sašaurināšanās. Attālums starp tiem paliek nemainīgs visā mugurkaula garumā, bet parasti tam vajadzētu palielināties virzienā no augšas uz leju.

Šī slimība tiek pārnesta ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu. Un ģimenē ir daudz gadījumu ar bērniem, kur agrāk nav novērotas šādas locomotīves sistēmas anomālijas.Šie gadījumi ir saistīti ar pirmajām jaunajām ģenētiskajām mutācijām( 77,4% no visiem gadījumiem).

displāzija Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi 1962.gadā Melchior un Clausen aprakstītas slimības ģimenē, kur bija slims trīs bērni, kas dzimuši consanguineous laulību starp tēvoci un māsasmeita. Bērni identificēja pundurfizmu ar garīgu atpalicību. Pēc kaulu sistēmas rentgenoloģiskās izmeklēšanas parādījās arī raksturīgas izmaiņas.Šo slimību raksturo dwarfisms, īss ķermenis ar mugurkaula izliekumu, galvenokārt jostasvietā.Mazas izmēra slotiņas un kājas ar mīkstiem nagiem. Lielākajā daļā bērnu garīgās attīstības traucējumi kļūst aizvien redzamāki. Diggie-Melchior-Clausen displāzija tiek pārraidīta saskaņā ar autosomālo recesīvo mantojuma veidu.

spot chondrodysplasia chondrodysplasia

spot apzīmē grupu ar skeleta displāziju, ko raksturo kaulu pārkaļķošanās no epifīzēm punktā.Šī slimību grupa ietver trīs formas: vissmagākā forma ir autosomāli recessīvs sakneņu veids;mazāka autosomālā dominējošā forma( Konradi-Hyunnerman), vienkāršākā forma - X-saistīts recesīvs.

Risomeliskās vietas hondrodisplāziju raksturo izteikta smaga locekļa saīsināšana.Šīs hondodisplasijas formas raksturīga iezīme ir elpceļu slimības, kuras attīstās bērnam pirmajā dzīves mēnesī.Vairums bērnu mirst dažādos komplikācijās zīdaiņa dzīves laikā.

Tāda pati reto, bet mazāk izteiktu punktu hondrodisplāzijas forma ir Conrad-Hyunnerman punktveida hondrodisplācija.Šī slimība nenoved pie bērna nāves, tādēļ tā ir izplatīta pediatru un pediatrisko ortopēdu praksē.Šo slimību pārraida ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu, un to raksturo izteikti dažādas izpausmes vienā un tajā pašā ģimenē.

Galvenā slimības izpausme ir ekstremitāšu saīsināšana, kas bieži ir asimetriska. Spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana pirmajā dzīves gadā, raksturīga pazīme ir izskats asimetrisku vietas izaugsmei kaulu audos, kas atrodas pie vienotas kauliem, visu garo kaulu, kā arī ap mugurkaula. Līdz pirmā bērna dzīves gada beigām šie izaugumi pazūd, un šajās vietās ir kauliņu epifizu līkumi.

Smagas Conradi-Hyunnermanas punktveida hondrodisplāzijas formas beidzas ar nāvi agrā bērnībā.Ar viegliem bojājumiem diagnozi nevar veikt bez rentgena izmeklēšanas. Biežāk attīstās slimības vidējā forma. Jo 2-3 vecuma bērnu raksturīgākās iezīmes vietas chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana ir: maza auguma, konkrēta persona, muguras izliekums un asimetrisku saīsināšana ekstremitātēm. Seja ir plakana, acis ir plaši izvietotas viena no otras. Mati aug slikti, plāni, piesaista uzmanību fokusā baldness, 20% gadījumu attīstās katarakta. Mugurkaula izliekums parādās pirmajā dzīves gadā un strauji progresē, kas izraisa asu deformāciju krūtīs un stumbra saīsināšanu. Asimetrisks locekļu saīsinājums, kontrakcijas locītavās un ekstremitāšu( bieži vien zemāko) ass pārkāpumi var tikt izteikti dažādos pakāpēs. Kakla sistēmas radiogrāfiska izmeklēšana nosaka epifizu deformāciju, parasti tās kaulus, kas atrodas apgabalā, kurā ir konstatēti kaulu dot augšanas procesi.

X-saistīta recesīvo chondrodysplasia punkts diezgan stipri līdzinās vietas chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Atšķirība ir tāda, ka locekļu saīsināšana nav asimetriska. Slimam bērnam ir smaga garīgā atpalicība.skeleta izmaiņas vīriešiem ir ievērojami mazāks, nekā pārējās divās formās iepriekš apskatītajiem chondrodysplasia punktu.

displāzija Knista

1952 Knist aprakstīts bērns ar neparastu slimību, kas tagad nes nosaukumu displāziju Knista. Bērnībā bērniņi ir saīsināti. Kā bērns aug tā kļūst pamanāma lag izaugsmē, saistībā ar kuru maina disproporcija ķermeni: ķermenis ir saīsināts, un ekstremitāšu neizskatās sakot, ir mugurkaula deformācija, un kustību ierobežojums locītavās. Ja X-ray no skeleta sistēmas tiek atzīmēta platispondiliya, garas kaulus( plecu, gūžas, apakšdelma un apakšstilbu) saīsināt savas metaphyses sabiezē( veidota kā hanteles), epifīžu pārkaulošanās kaulu kavējas, kas ir īpaši pamanāms kaula galvas.

Metatropicheskaya displāziju

simptomi slimības jau pēc piedzimšanas. Zīdaiņiem ķermenis ir normāla garuma, saīsinātiem ekstremitāšu un krūšu saspiests. Daži bērni var redzēt, skatoties no dubultas ādas krokas virs krustu, kas atgādina asti. Nākotnē, kā bērns aug, un ir strauji progresē kifoskolioze( mugurkaula deformācija), kas noved pie saīsināšanu stumbra. Bērnu ar šo slimību seja un galvaskauss nav mainījies. Jostas locītavas ir palielinātas apjomā, un to kustības ir ierobežotas. Intelekts bērniem ar metatropisku displāziju paliek normāls. Tiek pieņemts, ka slimība tiek nodota autosomāli recesīvs mantojuma veidu.

Iedzimta spondee-epifīžu displāziju Iedzimta

spondee-epifīžu displāziju jau izriet no paša bērna piedzimšanas, bet slimības izpausmes zīdaiņa atšķiras no tipiskā attēlu bērnam. Bērna piedzimšana ir vērā ņemams saīsināšana ekstremitāšu, rumpis, bet parasti garums vēdera apjomam, krūtis ir stobrs līdzīgu formu. Kā bērns aug mugurkaula pieauguma temps atpaliek izaugsmes temps ekstremitāšu, kas noved pie izmaiņām atšķirībās organismā: ķermenis ir saīsināts, un ekstremitātes ir nedaudz garāks. Kakla šiem bērniem ir ļoti īss, un tāpēc izmet galvu atpakaļ, it kā "sēž" uz ķermeņa. Sejai ir raksturīga skumja izpausme. Uz pārbaudes krass izliekums mugurkaula jostas daļas mugurkaula, veido raksturīgo "pīle" gaita. Slimi bērni nogurst ātrāk ar nelielu fiziskas slodzes, sūdzas par sāpēm kājās, un vēlāk jostas reģionā.Ja X-ray novērota īpaši raksturīgs slimības izmaiņām, kas ir izkārtoti gūžā un mugurkaulā.Par rentgenu par gūžas locītavas lentu aizkavēta pārkaulošanās kaula galviņas( dažreiz līdz 7-8 gadu vecumam bērna), kas bieži sajaukt iedzimta gūžas dislokācijas. Izmaiņas mugurkaula izteiktas samazināšanu augstuma krūšu skriemeļu, plaisa mazinājušās starp skriemeļiem. Iedzimta spondee-epifīžu displāzija tiek pārraidīts autosomāli dominējošā mantojuma veidu. Slimība ir ārkārtīgi sarežģīta, izraisot invaliditāti un smagas fiziskas deformācijas.

Bērni ar iedzimtu spondee-epifīžu displāzijas, ir arī izmaiņas orgānu redzes, piemēram, tuvredzība, iznīcināšanu stiklveida ķermeņa, kataraktu veida iedzimtu kataraktu, astigmātismu. Patoloģiskā procesa ietekme uz radzeni paliek nemainīga.

Viena no izpausmēm iedzimtu spondee-epifīžu displāzijas arī sadalot mīksto un cieto aukslējas( "aukslējas").SPONDA

-epifīžu displāziju

Šīs slimības pamatā ir kaulu locītavu skrimšļa attīstība.Šis defekts aptver gan garu ekstremitāšu kaulus( plecu, apakšdelmu kaulus, gūžas un kāju kaulus), gan mugurkaulu. Spondilo-epifīzes displāzijas izpausmes ir diezgan atšķirīgas un visos gadījumos kļūst pamanāmi, kad bērns aug. Tipiski visiem slimiem bērniem ir šādi simptomi: neliela augšana, ātrs nogurums, sāpes apakšējās ekstremitātēs zem slodzes. Ar slimības progresēšanu pastāvīgi palielinās kustību ierobežojums lielajos locītavās( galvenokārt gurnu locītavās), attīstās kaķenes paplašināšanās un tiek traucēta locekļu ass. Dažiem bērniem attīstās gūžas locītavas agrīnais artrīts, kas izraisa to stīvuma un kontrakciju veidošanos. Visas šīs izmaiņas skeleta-muskuļu sistēmas sistēmā izraisa iegurņa kaula, skoliozes, klibuma un smagos gadījumos bērni var pārvietoties tikai ar kruķiem. Ja kaulu sistēmas rentgena izmeklēšana atklāj epifizu izliekumu.Šajā gadījumā lielākoties cieš kaulu augšstilba kaulu galvas un pakāpeniski paplašina un saīsina dzemdes kakla augšstilbi. Atklāti arī plaušu un mugurkaula raksturojumi. Ar kāda veida mantojumu tiek pārraidīta spondilo-epifizija displāzija, līdz šai dienai vēl nav skaidrs.

Nieru displāzijas klasifikācija

I. Ar noteiktajām klīniskām un morfoloģiskām īpašībām.

1. Ar cistas:

1) policistika( bērniem un pieaugušajiem);autosomāli recesīvi un autosomāli dominējošie varianti;

2) medulārā cistoze( Fanconi nefronophytosis);

3) nieru mikrocistozes( iedzimts nefrotiskais sindroms);

4) citi cistozes veidi.

2. Bez cistiskās transformācijas:

1) oligonāfronija( oligomegēnfronija);

2) segmentālā hipoplāzija.

II.Neidentificēts "jade-like", morfoloģiski hipoplastiska displāzija:

1) ar vielmaiņas traucējumiem;

2) kombinācijā ar nefrītu.

Nieru displāzijas ārstēšana

Vairāku mēģinājumu terapeitiskā iejaukšanās dažādos nieru disembrīģenēzes variantos var iedalīt vairākās grupās:

1) simptomātiska iedarbība;

2) glomerulonefrīta, intersticiāla abakteriālā nefrīta un pielonefrīta ārstēšana;

3) hroniskas nieru mazspējas konservatīva un aizvietojoša terapija.

Bieži vien, ja kombinētās strukturālās un anatomiskās novirzes no urīnceļu sistēmas, obstruktīva uropātija prasa aktīvo ķirurģisko iejaukšanos.Šis terapeitiskā efekta veids ir vēl jo nozīmīgāks, jo lielāks ir anatomiskais attīstības defekts salīdzinājumā ar nieru displāzijas izpausmēm. Aktīvās ķirurģijas nepieciešamība rodas ar nieru darbības traucējumiem, kas sarežģī nieru darbības traucējumus.

Pozitīva ietekme, kas attīstās ar agrīnu nefrektomiju( nieru izņemšanu), neapšaubāmi ir pozitīva.Šī operācija novērš milzīgu komplikāciju - progresējošu hipertensijas sindromu( augsta asinsspiediena sindromu) rašanos ar sekundārām izmaiņām citā nierē un hroniskas nieru mazspējas attīstību.

Imunoloģiskie un elektronu mikroskopiskie pētījumi liecina, ka dažos gadījumos tiek izteikti nieru darbības procesi, kas saistīti ar kavēta tipa paaugstinātas jutības reakcijām( alerģiskas reakcijas).Tā kā alerģiskas reakcijas ir saistītas ar imunitātes reakcijām, tiek uzskatīts par nepieciešamu lietot imunitāti nomācošas zāles. Tomēr to efektivitāte ir minimāla, jo, pārkāpjot imūnkomponentu šūnu attiecības organismā, ir nepieciešams lietot ne tikai imunitāti nomācošus līdzekļus, bet arī zāles, kas stimulē imūnsistēmu.Šādu metabolisma aktivatoru kā korkarboksilāzes, ATP, B6 vitamīna izmantošana nav pietiekama. Slimības, kas saistītas ar nieru audu disbemboģenēzi, ir nepieciešama saudzējoša terapija, nepārkāpjot iespējamo kompensācijas pasākumu, kas attīstās iedzimtas nieru mazspējas apstākļos.

Ja rodas urīnizvades sistēmas infekcijas pazīmes bērniem ar nieru displeziju, ir nepieciešama antibiotiku lietošana. Tomēr izolētajai ķīmijterapijai, kā likumam, nav paredzamās ietekmes. Sakarā ar to, ka bērniem ar nieru audu strukturālām novirzēm ir vielmaiņas traucējumi, ir ieteicams izmantot diētu bez sāls.

Strauji attīstās hroniskas nieru mazspējas sindroms ir ciešāk saistīts ar raksturīgo nieru strukturālo elementu neatbilstību. Nieru displāzijas atklāšanā, kā arī hroniskas nieru mazspējas agrīnās izpausmes klātbūtnē bērnam, nepieciešama tūlītēja ārstēšanas jautājuma atrisināšana ne tikai ar zālēm un hemodialīzi, bet arī ar ķirurģisku iejaukšanos nieru transplantācijā.