Nieru tubulārā acidoze
Nieres - galvenie orgāni, lai nodrošinātu liekā negaistošu skābju no organisma. Tas ir viņu svarīgi homeostatiskos funkcija, kuras mērķis ir uzturēt noturības pH asinīs un citiem šķidrumiem. Nierēs, kā rezultātā disociācijas ūdens radīto H + un oh-jonus.Ūdeņraža jonu izdalās lūmenā nieru kanāliņu. OH ion iesaistīta veidošanos no ogļskābes anjonu( NSOZ-), kas tiek pakļauta atpakaļsaistīšanās in nieru kanālos.Šie mehānismi, un pH tiek uzturēts noturības iekšējās vides sakarā ar to, ka H + anjonu pārejot pH skābi pusē, un anjonu, OH - pamata. Nieru spēlē galveno lomu regulēšanā pastāvīgu attiecību starp anjonus, kas cilvēka organismā, un tas tiek atbalstīts ar noturības pH asinīm vai citu šķidrumu organismā, tādējādi nodrošinot optimālus apstākļus darbības visu orgānu un sistēmu. Piemēram, asins pH ir vienāds ar 7,34.Par pH bioloģisko šķidrumu pāreja uz 0,4 uz vienu vai otru pusi jau nesaderīga ar dzīvi.
Atšķirt nieru kanāliņos acidozi, proksimālo un distālo veidu. Proksimālu nieru cauruļveida acidoze tipa traucējumu, kas saistīti ar anjonu ogļskābes reabsorbciju proksimālajā kanāliņu. Distālā nieru tubulāra acidoze, ko izraisa defekta sekrēcijas( izdalīšanās) H + joni distālajā nefrons. Pirmās pazīmes par nieru kanāliņu acidoze rodas pirmajā dzīves gadā, un paredzēts samazināt apetīti līdz pilnīgai atteikumu pārtikas ieplūdes( anoreksija), uz daudz lielāka nekā parasti urīna daudzumu( poliūrija) piešķiršanu, pārmērīgas slāpes( polidipsija), vājums. Bērni sāk atpalikt fiziskajā attīstībā.Beigās 1. dzīves gadā parādīsies rahitopodobnyh skeleta deformācijas( pieres un parientālo pauguraines, "krelles", "brasletki" deformācija apakšējo ekstremitāšu), atzīmētas samazināšanos muskuļu tonusa, dažreiz sasniedzot zināmu paralīzi. Vēlāk nefrokalcinoze( nierakmeņi), var noteikt.
Rentgenogrāfiska izmaiņas kaulu nav īpašās iezīmes un atgādināt par slimības de Toni-Fankoni Debre- laikā konstatēto viņa glezniecības pārkāpumiem( sistēmiskas osteoporoze, deformācija garo kaulu, pārkāpums struktūras augšanas zonas).
par nieru kanāliņu acidoze raksturo šādi bioķīmisko traucējumiem: metabolā acidoze( nobīdes no pH iekšējās vides par skābes pusē), Hipofosfātēmija( samazināšana seruma fosfātu), Hipokalciēmija( samazinot kalcija asins serumā), paaugstināts sārmainās fosfatāzes, zemsskābes izdalīšanos urīnā, augsts līmenis urīna pH( pārbīde galvenajā pusē) būtisku samazinājumu koncentrācijas nieru funkcijas( samazinājums relatīvo blīvumu urīnā).Dažos gadījumos olbaltumvielas var novērot un izskats leikocītu urīnā( proteīnūrija un leikocitūrija attiecīgi).Par īpašiem izmeklēšanas metodēm( ekskrēcijas urography), kas gandrīz visi pacienti ar šīs patoloģijas atklājās vairākas nierakmeņus( nefrolitiāze un nefrokalcinozi).
Nieru kanāliņu acidoze tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā.Šeit ir apraksti autosomāli dominējošā mantojuma, var būt sporādiski gadījumi dēļ primāro mutācijām.
pacientiem ar proksimālās nieru tubulāra acidoze tipa bieži identificē citi defekti proksimālo kanāliņu funkcijas: izskatu aminoskābju urīnā un glikozes( acidaminuria un glikozūrijas, attiecīgi).Daži autori ierosina piešķirt trešo veidu - kombinēto neveiksmes proksimālajā un distālajā kanāliņos. Slimība raksturojas ar agrīnais slimības sākums, smagas rahīta sindromu, veidošanos nierakmeņu, dažreiz ievērojami pieaugot olbaltumvielu saturu asinīs.