Kas ir hepatolenticulāra deģenerācija un tās simptomi?
slimība Konovalova-Wilson attiecas uz retu un eksotisku slimību, bet arī būtu attiecināma uz ļoti smags savā plūsmā.Tā ir multisystem slimība rodas ar kaitējumu daudzu orgānu un sistēmu, bet galvenokārt, cieš no aknām un centrālo nervu sistēmu( smadzeņu).
Visbiežāk slimība valstīs, kur ir atļauta cieši saistītas laulībām( krustošanas), kas ir iemesls, kāpēc tās attīstībai ir pietiekams autosomāli recesīvo pārraides veids. Parasti pusaudži pusaudžiem un pusaudžiem ir uzņēmīgi pret šo slimību.
Otrais šīs slimības nosaukums ir hepatolentikulu deģenerācija. Tā ir iedzimta slimība attīstās sakarā ar traucējumiem biosintēzes ceruloplazmīna un vara piegādi, kas noved pie pārmērīgas saturu šo vielu visā organismā.
Ceruloplazmīns attiecas uz sarežģītiem olbaltumvielām, kas to sastāvā ir vara. Lielākā daļa no tā atrodas asins plazmā.Šīs proteīna galvenā funkcija ir vara transportēšana un dalība dzelzs vielmaiņas procesā.Ja biosintēze ceruloplazmīna ir traucēta, tad tas notiek toksiskus atradnes dzelzs un vara aknu, smadzeņu, aizkuņģa dziedzera.
Parasti pārtikas ierodas apmēram 3-4 mg vara, kas uzsūcas zarnās plānas sekcijas un aknām. Aknās varš saistās ar ceruloplazmīnu. Pēc tam šis komplekss nonāk asinsritē un orgānus selektīvi uztver. Vara izdalīšanās( vielmaiņas produktu izdalīšanās) notiek ar žulti. Ar nelielu daļu vara cirkulē ar albumīnu saistītā formā, un izdalīšanās notiek urīnā.Kad
hepatolentikulārā deģenerācija sintēze ceruloplazmīna samazinās, izvadīšana no vara Žultī tiek samazināts, šīs vielas paliek palielinātā apmērā organismā un padarīt to toksiskās iedarbības.
papildinājums dēļ samazinājies aktivitāti ceruloplazmīns vara netiek piegādāts pietiekamā daudzumā, lai enzīmi, kas nodrošina audu elpošanai asinsradi. Bez ceruloplazmīna vara ir nepieciešama, lai noņemtu no organisma, kā novērots šo slimību, un tās nav, tas nozīmē, ka vara paliek ķermenī.Rezultātā aknu aknās, nierēs, smadzenēs un radzenes palielinās aknu uzkrāšanās. Simptomi
hepatolentikulārā deģenerācija
galvenie slimības simptomi, ieskaitot aknu un centrālo nervu sistēmu. Nākotnē slimība attīstās, jo lēnāka plūsma, tomēr tas nozīmē arī lielas izmaiņas smadzenēs un aknās. Par ļoti
raksturo klātbūtne hepatītu aktīvā formā, kas ir kopā ar dzelti, asinis vienmēr ir reģistrēts augstu aktivitāti aminotransferāzes( kas atbild par saziņu starp olbaltumvielu un ogļhidrātu vielmaiņu) un hypergammaglobulinemia( paaugstināta summa gammaglobulīni).
kā process virzās uz cirozi hepatīta turpina atrofiskais veida hipertensijas attīstības vārtu vēnā.Saistībā ar ievērojamu aknu mazspēju, hepatocītu iznīcināšanu un nespēju veikt pamatfunkcijas, attīstās aknu mazspēja.
Simptomi hepatolenticulārajā deģenerācijā ir sastopami arī nervu sistēmā.Galvenā vieta vara nogulsnēšanās smadzenēs - lēcveidīgs farmācijā vai lēcu kodolu un subkortikālo struktūru un smadzeņu garozā.Parasti to izpaužas kā roku trīce - no tikko pamanāmas līdz acīmredzamām un ļoti spēcīgām.Šajā gadījumā ne tikai rokas drebējas, bet ķermenis burtiski sašutina krampjus. Tas ir izpausme slimības nopietni pārkāpj dzīves ritmu, jo smagos gadījumos, pacientiem var ne lasīt, ne rakstīt, ne arī padarīt savu pārtiku, un rūpēties par sevi.
Tomēr tas nav vienīgie slimības simptomi. Attīstās visa ķermeņa muskuļu stingrība. To izpaužas kā muskuļu spazmas palielinātais tonuss un locekļu deformācija. Kustības kļūst lēnas, un daudzas no tām ir nepieejamas pacientiem. Paralīze vai hiperkinētiskie traucējumi var attīstīties kā krampji vai lēnas nejaušas rokas, stumbra, kāju kustības. Runa šādiem pacientiem ir monotons, neskaidrs, jo toksiskā ietekme uz smadzeņu struktūrām, intelektu, atmiņu, uzvedības maiņu.
No nierēm izpaužas tubulārā patoloģija, kas rodas ķermeņa paskābināšanās rezultātā un samazina bikarbonātus. Tā rezultātā urīnā izpaužas stipras izmaiņas glikozes, fosfātu un aminoskābju skaita palielināšanās formā - fenilalanīns, tirozīns, leicīns, valīns.
Turpmākos posmos varens tiek novadīts gar radzenes malu, veidojot īpašu simptomu - Kaisera-Fleiscera gredzenu. No ārpuses tā izskatās kā dzeltenzaļš vai olīvu gredzens ap varavīksnes perifēriju. Pirmkārt, riņķa augšējā malā parādās pusloku, tad uz leju, pakāpeniski aizveras un veido apli. Agrīnā stadijā gredzenu var redzēt tikai ar spraugas spuldzes palīdzību, bet vēlāk to var redzēt ar neapbruņotu aci.
Hepatolentikulārās deģenerācijas ārstēšana
Attiecībā uz terapeitiskajiem pasākumiem tos var iedalīt divās grupās - medicīniskajā uzturā un medikamentos.
Terapeitiskā diēta( diēta skaits 5), kā arī ārstēšana ar zālēm, pacientiem jāievēro pārējā dzīvesveids.
Starp visiem produktiem ir ieteicams izvairīties no tiem, kas satur varu. Lielākais skaits ir cūkgaļas nierēs, spināti, liellopa un cūkas aknas, griķi, pilngraudu graudi, dažādi rieksti un šokolāde.
Vairumā gadījumu pozitīva ietekme novērota ārstēšanā ar penicilamīnu vai unitiolu.Šīs zāles ir saistītas ar kompleksoniem, kurus lieto kā pretindes. Tās ir pretiekaisuma, imūnsupresīvas un detoksicējošas aktivitātes, un ir pilnīgi saistītas ar smagajiem metāliem, ieskaitot varu.
Vairumā gadījumu pēc šādas ārstēšanas stāvoklis būtiski uzlabojas, un reizēm stāvokļa stabilizācija līdz pat visu simptomu pilnīgai pazušanai.
Kopumā slimības prognoze ir samērā apmierinoša. Nevēlami iznākumi ir iespējami, attīstoties smagai aknu mazspējai. Tāpat arī ārstēšanas neesamības gadījumā var rasties letāls iznākums sakarā ar neiroloģisko traucējumu attīstību vidēji 7-8 gados. Galvenais nāves cēlonis ir saistītu kuņģa-zarnu trakta slimību, asiņošanas un paaugstināta spiediena pievienošana portāla vēnu sistēmā.