Bioķīmiskās un hormonālās metodes
Bioķīmiskās un hormonālās pētīšanas metodes ļauj atklāt pamata traucējumus metabolismu un dažādu hormonu sintēzei, kas saistītas ar iedzimtajām slimībām.
Slimības, kuru pamatā ir vielmaiņas traucējumi, veido būtisku iedzimtas patoloģijas daļu( fenilketonūrija, galaktozīcija, alkapururija utt.).Visi no tiem, pateicoties kāda noteikta fermenta sintēzes ģenētiskajam defektam, noved pie vidējā metaboliskā produkta uzkrāšanās pacienta asinīs. Bioķīmiskās izpētes metodes ļauj mums viegli noteikt šo metabolītu saturu organismā un tādējādi radīt aizdomas par iedzimtu patoloģiju.
Klīniskā ģenētika izmanto vairāku fermentu ģenētisko polimorfismu. Ir zināms, ka vienas un tās pašas reakcijas katalizē dažādas fermentu formas, taču to molekulārā struktūra atšķiras. Līdzīgas formas sauca par izoferentiem. Vairāku to pašu fermentu izoenzīmu noteikšana norāda uz vairāku šī fermenta alleļu eksistenci.
Citiem vārdiem sakot, homologu hromosomu vienvērtīgās lokās tiek piedāvāti tāda paša gēna alternatīvie stāvokļi, kas ir atbildīgi par šī enzīma sintēzi. Mutācijas dēļ ir līdzīgas izmaiņas. Izoenzīmu struktūra ir ģenētiski noteikta. Specifiskas izoenzīmas formas noteikšana asinīs vai tās trūkums norāda uz ģenētisko defektu, kas ir slimības pamatā.
A2-globulīni serumā satur Haptoglobīna( Hp) olbaltumvielu. Ar elektroforēzes palīdzību ir iespējams izolēt vairākus šī proteīna veidus. Visizplatītākie veidi ir Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, kas atšķiras no elektroforēzes mobilitātes un olbaltumvielu sastāvdaļu daudzuma. Haptoglobīna veidi ir ģenētiski noteikti. Tos kodē gēns, kas atrodas uz hromosomas 16( 16q22).Pašlaik ir konstatēta saikne starp dažādiem haptoglobīna veidiem un dažām onkoloģisko slimību formām.
LP elektroforēzes analīze ar DLP tipa noteikšanu ļauj aizdomām par ģenētiski noteiktu defektu, kas ir pamatā LP apmaiņas pārkāpumam un noved pie agrīnas aterosklerozes attīstības.
Hormonu( 17-GPG, TSH, inhibīna, brīvā estriola utt.) Pētījumam ir svarīga loma arī ģenētisko slimību diagnostikā.Pantotie defekti, kas ir dažādu hormonu sintēzes un dažādu hormonu metabolisma pamatā, ir apskatīti 9. nodaļā "Hormonālie pētījumi".