X saistītas monogēnās slimības

hemophilia A( 306700, Xq28, gēnu defekti F8C, recesīvs K) ir saistīts ar iedzimts VIII faktora, būtisku sastāvdaļu asins koagulācijas sistēmas.

Factor VIII - antihemophilic globulīna A - cirkulē asinīs kā kompleksu trīs apakšvienībās, ko apzīmē ar VIII-k( recēšanas vienība), VIII-Ar( galvenais antigēnu marķieris) un VIII-vWF( Villebranda faktors, kas saistīts ar VIII-AR).Tiek uzskatīts, ka regulē VIII-fVF sintēze koagulācijas daļa Antihemophilic globulīna( VIII-a).Galvenais komplekss - VIII-k gēns kodēts F8, lokalizētas uz hromosomas X.

sporādiskiem gadījumiem hemofīlija A, ir 30%, atlikušie 70% ir ģimenisko varianti. Aptuveni 10% no visiem identificētajiem mutāciju F8 gēnu svītrojumiem veidoja 5% - īsas svītrojumi un izvairās no gēna, otrs pārstāv punktveida mutācijas.

hemophilia B( 306900, Xq27.1-q27.2, defekti gēnu F9, HEMB, recesīvs K) ir saistīts ar iedzimtu defektu faktora IX.IX faktora sintēzi hepatocītos kodē F9 gēns. F9 gēnu raksturo liela mutāciju sastopamība( tagad ir identificētas vairāk nekā 400 mutācijas).Lielākā daļa no tiem ir nukleotīdu aizstājēji. Jo 40% gadījumu ar smagām hemofīlija inhibitoriem pacientiem atklāj svītrojumi dažāda garuma.

Par diagnoze hemofīlija B, izmantojot tiešos un netiešos leņķi uz Mall-ģenētisko metodēm. Netiešais diagnoze ir balstīta uz analīzi PCR intragenic polimorfs objektos: Taql( pozīciju 11109-11113);ievietošanas polimorfisms( ierobežojošie enzīmi Hinfl un Ddel).Tikai 60-70 RFLP analīzes metode informatīvs% ģimeņu ar hemofīlija B. Tieša diagnosticētu slimības tiek veikta, izmantojot PĶR.

DMD( * 310200, Xp21.2, gēns DMD dystrophin K recesīvs) - notiek, kā rezultātā defektu gēnos kodējošie proteīnu dis-trofin, kas ir daļa no sarcolemma muskuļu šķiedras. Identificēta divas klīniskās formas slimības: smago - DMD un Becker muskuļu distrofija samērā labvēlīgu. Kad miodistro-graphy Duchenne dystrophin vai nemaz nav, vai ir degradēta īsi pēc sintēzes. Kad forma Becker dystrophin atrodas citādākā formā( parasti saīsināts).

Dažādas DMD gēna mutācijas ir zināmas. In 60% no gadījumiem piemīt divas garākās DMD gēnu svītrojumi, 30% no tiem ir lokalizētas proksimālās daļas gēna, 70% - distālajā.Nav tiešas sakarības starp slimības gaitas smagumu un dzēšanu. Bieži vien atklāj citu DMD mutācijas: 5% - no dublēšanās ar 35% - punktveida mutācijas.

Lai diagnosticētu dzēšanu DMD, PCR visbiežāk tiek izmantots.

izstrādāt metodes, lai ārstētu ģenētisko korekciju( ievadīšanu retro vīrusu vai adenovīrusu gēna konstruktu, kas satur mainīgu polnome-kods DNS DMD gēnu).D-izturīgs

vitamīnu rahīts( ģimenes hypophosphatemic rahīts, fosfāts diabēts) - grupa, iedzimtas slimības, ko izraisa malabsorbcijas fosfātu zarnās( X-linked formā: I tipa, * 307800, II tipa # 307810; abi tipi - K dominējošā, recesīvā forma,: 241520, p; dominējošā forma: 193100, ED).Slimības smagums var būt no dažiem izaugsmes palēninājumiem līdz smagam rasītu ar osteomalatītu. Bērnu vecumā no 1-2 gadiem sāk attīstīties raktikas pārmaiņas. Par asins fosfāta koncentrācijas konstatētas samazināšanos pētījums, palielināt bāziskās fosfatāzes aktivitāti, kalcija koncentrāciju un PTH parasti normāli.