Dauna sindroms: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana
Dauna sindroms - ģenētiska slimība, kuras kariotips sastāv no 47 hromosomas, nevis parasto 46.
veidošanā cilmes šūnu meiosis pārī hromosomas ir izšķīst laikā, bet, ja kādu iemeslu dēļ tā nav, brīdī koncepcijas bērna parādās trešā 21-hromosomu( trisomija).
anomālija notiek apmēram vienā no 800 jaundzimušajiem un 88% gadījumu tas ir saistīts ar ne-šķiršana sieviešu gametām.
Kas izraisa Dauna sindromu, un kas tas ir? Galvenais riska faktors, kas palielina bērna ar Downs sindromu, iespējamību ir vecuma, kas tiek gaidīta mātei. Pēc 45 gadiem slimo bērnu risks ir 1:30.
Lai gan saskaņā ar statistiku, bērni ar šo anomāliju piedzimst biežāk jauniešu sievietēm, ko izskaidro lielais dzimušo skaits. Tēva vecums neietekmē patoloģijas izskatu. Tas ir saistīts ar faktu, ka vīriešu dzimuma šūnas tiek atjauninātas ik pēc 72 dienām un neuzkrājas toksiskas vielas.
Sievietes satur arī olu olnīcu kopš dzimšanas, un tad sazinieties ar kaitīgām ķīmiskām vielām, radiācija, pārmērīga alkohola lietošana un smēķēšana var nelabvēlīgi ietekmēt.
Ja ģimenē jau ir viens "sauli", bērna, ir nedaudz iespēja dzimšanas( vidēji 1%), un otro bērnu ar Dauna sindromu. Arī trisomijas risks pēcnācējiem var palielināt vecāku radniecību.
Dauna sindroms ir rezultāts patoloģisku šūnu dalīšanās, kad 21. pāris hromosomu ir pievienots nevajadzīgu ģenētisko piedevu.
Patoloģijai var būt trīs varianti: trisomija, mozaicisms, pārvietošana. Visbiežāk sastopama trisomija, ko izraisa hromosomu nesadociācija šūnu dalīšanās periodā.Trīs hromosomas, nevis divas, tiek novērotas visās bērna šūnās. Precīzs šīs parādības cēlonis līdz šim nav zināms.
mosaicism ir reta un vieglas sindromu un ir raksturīga ar to, ka papildu hromosomas ir ne visas šūnas ir nozīme tikai saistībā ar atsevišķiem audiem un orgāniem. Nondisjunction rodas nevis vecāku reproduktīvo šūnu veidošanās, kā pirmajā gadījumā, bet embriju attīstības agrīnajā stadijā.
Ar translokāciju šūnu sapludināšanas laikā daļa no vienas hromosomas 21 pāra tiek pārvietota uz citas hromosomas pusi.
Parasti Down sindromu nosaka vairāki ārējie simptomi, kas nav grūti atrast personu:
diagnozePatoloģija parasti tiek konstatēta pirms bērna piedzimšanas. Nākotnes mātēm tiek piedāvāts veikt visaptverošu testu, kas tiek veikts no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai un no 15. līdz 20. nedēļai otrajā trimestrī.To sauc par ģenētisko skrīningu, kas ļauj atklāt patoloģiju pat intrauterīnās attīstības stadijā.
Pirmajā trimestrī ar ultraskaņas palīdzību tiek mērītas augļa raksturīgās zonas - deguna kauls, apkakles telpas biezums. Hromosomu defekta aizdomas var rasties, ja deguna kauls nav izsekots vai tam ir ļoti mazi izmēri, un apvalka biezums ir lielāks par 3 mm. Turklāt grūtnieces asiņu analīze nosaka cilvēka horiona gonadotropīna un RAPP-A proteīna daudzumu. Asins analīzes un ultraskaņas rezultātus apstrādā kopā.
Grūtniecības otrajā trimestrī asins analīzi pārbauda ar trīs indikatoriem. No lieliskas diagnostikas vērtības ir alfa-fetoproteīns, brīvs estriols, chorioniskais gonadotropīns. Papildpētījuma rezultāti tiek salīdzināti ar pirmā trimestra datiem. Pat labākās diagnostikas metodes dažreiz norāda uz nepareiziem pozitīviem rezultātiem, kad bērns ir pilnīgi veselīgs.
Ja ģenētiskā skrīninga gadījumā ir augsta varbūtība, ka bērnam ir Down's sindroms, tad tiek parādīti nopietnāki testi. Pēc iepriekšējas konsultācijas viņi var ieteikt ģenētiķis.
Šīm analīzēm ir:
Šādus testus parasti piedāvā tām ģimenēm, kurām vislielākā procentuālā daļa ir iespējama bērna ar patoloģiju parādīšanās. Invazīvās metodes arī nav ieteicamas, ja mātes vecums pārsniedz 35 gadus.
Pēc bērna piedzimšanas diagnostikas nolūkos saskaņā ar indikācijām ir noteikts hromosomu analīze, lai konstatētu papildu ģenētiskās daļiņas 21. pāra hromosomā.
ārstēšana un prognoze Šobrīd Dauna sindroms ir neārstējama patoloģija, bet, piemēram, tādas slimības kā sirds slimība var tikt veiksmīgi ārstēta.
Ar šo hromosomu anomāliju ļoti bieži tiek diagnosticēta nervu sistēmas attīstības kavēšanās, tādēļ pirmajā trimestrī grūtniecēm ieteicams lietot folskābes preparātus, lai mazinātu nopietnu traucējumu risku.
Pēc bērna piedzimšanas, ja viņš ir veselīgs, visas pūles jāvelta viņa sociālajai adaptācijai. Ir īpaši rehabilitācijas centri, kuros runā terapeiti-defektologi un psihologi nodarbojas ar šādiem bērniem. Lai uzlabotu speciālo apmācību rezultātus, ir parādīti nootropiskie medikamenti, kas stimulē nervu sistēmas attīstību. Tas ir aminalons, B vitamīni, cerebrolizīns.
Iekšējo orgānu traucējumiem var būt nepieciešama operācija, bet savlaicīga iejaukšanās palielina normālu dzīvi. Tādēļ bērnam ar hromosomu defektu vajadzētu būt pastāvīgai šauru speciālistu uzraudzībā.
Vīriešu vidējais dzīves ilgums cilvēkiem ar Down sindromu ir īsāks nekā parastajiem cilvēkiem, un tas ir saistīts ar augstu jutību pret dažādām slimībām. Mūsu laikā, kad zāļu iespējas ir pieaudzis, šī patoloģija var pastāvēt līdz pat 50 gadiem, un agrāk šādi bērni reti dzīvoja līdz desmit gadu vecumam.
Neskatoties uz savām īpatnībām, cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tiesības uz pilnvērtīgu dzīvi mūsdienu sabiedrībā.Viņi ir ārkārtīgi laipni un joprojām uzticas bērniem pārējā dzīvē.
veidošanā cilmes šūnu meiosis pārī hromosomas ir izšķīst laikā, bet, ja kādu iemeslu dēļ tā nav, brīdī koncepcijas bērna parādās trešā 21-hromosomu( trisomija).
anomālija notiek apmēram vienā no 800 jaundzimušajiem un 88% gadījumu tas ir saistīts ar ne-šķiršana sieviešu gametām.
Riska faktori, kam ir bērns ar Dauna sindromu
Kas izraisa Dauna sindromu, un kas tas ir? Galvenais riska faktors, kas palielina bērna ar Downs sindromu, iespējamību ir vecuma, kas tiek gaidīta mātei. Pēc 45 gadiem slimo bērnu risks ir 1:30.
Lai gan saskaņā ar statistiku, bērni ar šo anomāliju piedzimst biežāk jauniešu sievietēm, ko izskaidro lielais dzimušo skaits. Tēva vecums neietekmē patoloģijas izskatu. Tas ir saistīts ar faktu, ka vīriešu dzimuma šūnas tiek atjauninātas ik pēc 72 dienām un neuzkrājas toksiskas vielas.
Sievietes satur arī olu olnīcu kopš dzimšanas, un tad sazinieties ar kaitīgām ķīmiskām vielām, radiācija, pārmērīga alkohola lietošana un smēķēšana var nelabvēlīgi ietekmēt.
Ja ģimenē jau ir viens "sauli", bērna, ir nedaudz iespēja dzimšanas( vidēji 1%), un otro bērnu ar Dauna sindromu. Arī trisomijas risks pēcnācējiem var palielināt vecāku radniecību.
izraisa Down Syndrome
Dauna sindroms ir rezultāts patoloģisku šūnu dalīšanās, kad 21. pāris hromosomu ir pievienots nevajadzīgu ģenētisko piedevu.
Patoloģijai var būt trīs varianti: trisomija, mozaicisms, pārvietošana. Visbiežāk sastopama trisomija, ko izraisa hromosomu nesadociācija šūnu dalīšanās periodā.Trīs hromosomas, nevis divas, tiek novērotas visās bērna šūnās. Precīzs šīs parādības cēlonis līdz šim nav zināms.
mosaicism ir reta un vieglas sindromu un ir raksturīga ar to, ka papildu hromosomas ir ne visas šūnas ir nozīme tikai saistībā ar atsevišķiem audiem un orgāniem. Nondisjunction rodas nevis vecāku reproduktīvo šūnu veidošanās, kā pirmajā gadījumā, bet embriju attīstības agrīnajā stadijā.
Ar translokāciju šūnu sapludināšanas laikā daļa no vienas hromosomas 21 pāra tiek pārvietota uz citas hromosomas pusi.
pazīmes un simptomi Down sindroms
Parasti Down sindromu nosaka vairāki ārējie simptomi, kas nav grūti atrast personu:
- plakanu virsmu ar vienpusīgu acīm, piemēram, mongoloīdu rase( pirms patoloģija sauca "mongolism");
- maza galviņa un īsa kakla;
- plašas rokas slotiņas ar īsiem pirkstiem un vienu šķērsvirziena plaukstu;
- īsās ekstremitātes;
- nepietiekami attīstītas ausis;
- klātbūtne epikanta - speciālie krokas pie iekšējā stūrī acs, kas sedz asaru tuberkulu un neiztur uz augšējā plakstiņa;
- plakans platas deguna tilts un īss deguns;
- mainīt varavīksnenes un pieejamību plankumu tajos nodrošinājuši Brushfilda - fokusa saistaudu seal diametrs ir 0,1 līdz 1 mm, kam ir dzeltenā krāsā;
- zems pieaugums;
- ādas krokoms uz jaundzimušā kakla;
- šķielēšana;
- pārmērīgi liela valoda( makroglosija);
- muskuļu hipotensija;
- saīsināšanu pirkstu dēļ atpalicība vidū falangas, kā arī defektu 5. pirksta( izliekums);
- ķīļveida vai piltuves formas krūtīs;
- atveriet muti, jo ir samazināts muskuļu tonuss.
Down sindroma
diagnozePatoloģija parasti tiek konstatēta pirms bērna piedzimšanas. Nākotnes mātēm tiek piedāvāts veikt visaptverošu testu, kas tiek veikts no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai un no 15. līdz 20. nedēļai otrajā trimestrī.To sauc par ģenētisko skrīningu, kas ļauj atklāt patoloģiju pat intrauterīnās attīstības stadijā.
Pirmajā trimestrī ar ultraskaņas palīdzību tiek mērītas augļa raksturīgās zonas - deguna kauls, apkakles telpas biezums. Hromosomu defekta aizdomas var rasties, ja deguna kauls nav izsekots vai tam ir ļoti mazi izmēri, un apvalka biezums ir lielāks par 3 mm. Turklāt grūtnieces asiņu analīze nosaka cilvēka horiona gonadotropīna un RAPP-A proteīna daudzumu. Asins analīzes un ultraskaņas rezultātus apstrādā kopā.
Grūtniecības otrajā trimestrī asins analīzi pārbauda ar trīs indikatoriem. No lieliskas diagnostikas vērtības ir alfa-fetoproteīns, brīvs estriols, chorioniskais gonadotropīns. Papildpētījuma rezultāti tiek salīdzināti ar pirmā trimestra datiem. Pat labākās diagnostikas metodes dažreiz norāda uz nepareiziem pozitīviem rezultātiem, kad bērns ir pilnīgi veselīgs.
Ja ģenētiskā skrīninga gadījumā ir augsta varbūtība, ka bērnam ir Down's sindroms, tad tiek parādīti nopietnāki testi. Pēc iepriekšējas konsultācijas viņi var ieteikt ģenētiķis.
Šīm analīzēm ir:
- 1) Amniocentēzes. Procedūra tiek veikta grūtniecības 15. nedēļā, ieviešot speciālu adatu sievietes dzemdē, lai ņemtu paraugu no amnija šķidruma.Šī metode tiek uzskatīta par visprecīzāko aptauju.
- 2) Chorion villi izpēte. Hromosomu analīzei izvēlas placentas šūnas. Tests ir informatīvs starp 9. un 14. grūtniecības nedēļu.
- 3) Nabassaites asiņu analīze.Šāds pētījums tiek veikts pēc 18. nedēļas.
Šādus testus parasti piedāvā tām ģimenēm, kurām vislielākā procentuālā daļa ir iespējama bērna ar patoloģiju parādīšanās. Invazīvās metodes arī nav ieteicamas, ja mātes vecums pārsniedz 35 gadus.
Pēc bērna piedzimšanas diagnostikas nolūkos saskaņā ar indikācijām ir noteikts hromosomu analīze, lai konstatētu papildu ģenētiskās daļiņas 21. pāra hromosomā.
Dažu sindroma
ārstēšana un prognoze Šobrīd Dauna sindroms ir neārstējama patoloģija, bet, piemēram, tādas slimības kā sirds slimība var tikt veiksmīgi ārstēta.
Ar šo hromosomu anomāliju ļoti bieži tiek diagnosticēta nervu sistēmas attīstības kavēšanās, tādēļ pirmajā trimestrī grūtniecēm ieteicams lietot folskābes preparātus, lai mazinātu nopietnu traucējumu risku.
Pēc bērna piedzimšanas, ja viņš ir veselīgs, visas pūles jāvelta viņa sociālajai adaptācijai. Ir īpaši rehabilitācijas centri, kuros runā terapeiti-defektologi un psihologi nodarbojas ar šādiem bērniem. Lai uzlabotu speciālo apmācību rezultātus, ir parādīti nootropiskie medikamenti, kas stimulē nervu sistēmas attīstību. Tas ir aminalons, B vitamīni, cerebrolizīns.
Iekšējo orgānu traucējumiem var būt nepieciešama operācija, bet savlaicīga iejaukšanās palielina normālu dzīvi. Tādēļ bērnam ar hromosomu defektu vajadzētu būt pastāvīgai šauru speciālistu uzraudzībā.
Vīriešu vidējais dzīves ilgums cilvēkiem ar Down sindromu ir īsāks nekā parastajiem cilvēkiem, un tas ir saistīts ar augstu jutību pret dažādām slimībām. Mūsu laikā, kad zāļu iespējas ir pieaudzis, šī patoloģija var pastāvēt līdz pat 50 gadiem, un agrāk šādi bērni reti dzīvoja līdz desmit gadu vecumam.
Neskatoties uz savām īpatnībām, cilvēkiem ar Dauna sindromu ir tiesības uz pilnvērtīgu dzīvi mūsdienu sabiedrībā.Viņi ir ārkārtīgi laipni un joprojām uzticas bērniem pārējā dzīvē.