Olivopontocerebellar atrofijas un diagnostikas metožu šķirnes
olivopontocerebelārās atrofija ir jēdziens, kas apvieno slimību grupa, kurā deģeneratīvas izmaiņas vērojama vairākās smadzeņu struktūras.
Šīs slimības ir sporādisku formu un mantota in autosomāli recesīvs un autosomāli dominējošā iezīme. Tiek ietekmēti:
- tilts( olīvas, ventrālie kodoli un šķiedras).
- Cerebellum( kājas un baltā viela).
- mugurkauls( priekšējo ragu un bazālo gangliju vadīšana).Tipiski kopīgas iezīmes
patoloģija, neskatoties uz to, ka šāda grupa traucējumu raksturo dažas atšķirības( klātbūtne sakaut tīklenē un oculomotor nervus, esamību vai neesamību karcinomas iekšējo orgānu, smagums psihichesih pārkāpumiem), tas ir arī dažas kopīgas iezīmes.
- Pārmaiņas uzvedības reakcijās, demences attīstība.
- Kustību koordinācijas un koordinācijas problēma, kas saistīta ar smadzenītes bojājumiem.
- simptomu izpausmes, kas atgādina Parkinsona slimību. Atkarībā no ekstrapiramidāliem traucējumiem.
- Atlejas un atrofiskas muskuļu izmaiņas.
- Acu balsta nerva bojājums.
Pēdējās divas klīniskās pazīmes nav sastopamas visos šīs slimības grupas variantos.
Sākotnējie posmi parādās cilvēkiem pēc 40 gadiem, bet dažreiz patoloģija izpaužas nedaudz agrāk, un retāk tas notiek bērnībā. Pirmie simptomi izpaužas kā ataksija, pacienta gaitas izmaiņas, kļūst neskaidrs, tiek novērota diskroordinācija. Pēc tam notiek roku trieciens un galva. Dažreiz perifēro cīpslu refleksus var palielināties, rodas sūdzības par urīna nesaturēšanu.
Jo beigu posmā ārsts konstatē pacientam pauda psiholoģisku traucējumu, atkarībā no Parkinsona sindromu, redzes traucējumiem, depresijas veidu. Tur var būt arī acs ābola traucējumi, ophthalmoplegia, parēze, ieskaitot tos, kas saistīti ar sejas muskuļu, cīpslu refleksi tiek samazināta vai nav vispār.
Iedzimta iespējas
slimība identificē vairākas būtiskas slimību variantus olivopontocerebelārās atrofija. Katrā no viņiem ir kāda klīniskās izpausmju līdzība, bet ar dažām iezīmēm arī atšķiras. Atrofija
Mendel Šī slimība ir raksturīga lēna tās progresēšanu, tas tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā.Pirmo reizi to var diagnosticēt vecumā no 11 līdz 60 gadiem. To raksturo pazīmes ataksija izmaiņām funkciju runas, roku trīce, traucēta rīšana, samazinot toni un Hiperkinēzes. Dažreiz var būt novirzes, kas saistītas ar acu balsta nervu patoloģiju.
deģenerācija Fickler-Winkler
novērotas cilvēkiem, starp 20 un 80 gadus veci, viņa mantojums ir autosomāli recesīvo mehānisms. Galvenais izpausme ir ekstremitāšu ataksija, saglabājot motora aktivitāti.
tīklenes atrofija
Home notiek ar diezgan agrā vecumā, iedzimtība izpaužas autosomāli dominējošā veidā.Raksturīga iezīme ir acs tīklenes pigmenta atrofija. Bez tam, attīstās ataksija un citas smadzeņu bojājuma pazīmes. Dažreiz rodas ekstrapiramidālas novirzes.
Jester-Haymaker
veids sākas bērnībā vai pusaudžā.Pāriet uz autosomālu dominējošo mantojuma variantu. Pārkāpumi tas ir uzvarēt smadzenīšu zīmes, un notiek sejas paralīze, acs ābola( runas, rīšanas) un vibrācijas noraidījumu.
olivopontocerebelārās atrofija
Kārters tika aprakstīta ar Kārters un viņa līdzautoru Chandler un Bibin. Slimība tiek mantota ar autosomu dominējošo tipu, visbiežāk sastopama 40 gadu reģionā.Papildus displejiem smadzenīšu patoloģijas klīniski atklāta simptomus ekstrapiramidāliem traucējumiem, Parkinsona slimības simptomu, izmaiņas intelekts. Diagnostikas kritēriji
olivopontocerebelārās atrofija diagnoze tiek veikta klīniskajām izpausmēm un, izmantojot papildu metodes. Tā kā slimības ir iedzimtas, tiek veikta DNS diagnoze, kā arī CT un MRI.Slimības apstiprināšana notiek ar pneimoncefalogrāfiju.
Tāpat kā raksts? Dalieties ar draugiem un paziņām: