Telangiectasia ataksijas pazīmes un izpausmes
ataksija telangiectasia - slimība, kas norāda, imūnsistēmas traucējumus, kas saistīti ar T šūnām kopā ar smadzenīšu ataksija, progresīvo raksturu, klātbūtne kopējo telangiectasia ādas un acu konjunktīvas. Kāds ir slimības cēlonis?
Šī reti sastopamā patoloģija balstās uz autosomu recesīvā tipa ģenētisko mantojumu. Otrais vārds ir Louis-Bar sindroms.
īpatnība deģeneratīvas ataksija telangiectasia ir iedzimtas smadzenīšu audu izmaiņas( granulu šūnas un Purkinje šķiedru, substantia nigra), un aizkrūts dziedzeris. Retāk tiek novēroti muguras smadzeņu atsevišķu kortical zonu un aizmugurējo kolonnu( nervu šķiedru) bojājumi. Tas nosaka tā galvenos simptomus - kustības pieaugošo diskoordināciju un ievērojamu ķermeņa imūnā spēka samazināšanos, kas ir slimības komplikāciju pamatā - audzēju veidošanās un biežas nopietnas infekcijas.
Kā ataksija telangiectasia
visbiežāk sindroms izpaužas bērnā pieciem mēnešiem līdz trīs gadu vecumam. Zīdaiņa koordinācijas traucējumi ir grūti diagnosticēti, bet tas kļūst pamanāms pēc tam, kad bērns mēģina sākt pastaigas. Viņam ir trīce ar galvu, rokām, dažreiz visu ķermeni. Raksturīgas izmaiņas gaitās, šķielēšanas un nistagmas izskats.
Retos gadījumos šādi simptomi parādās tikai 4 gadus. Līdz 10 gadu vecumam kustība bieži vien nav iespējama, bet dažreiz ir daži uzlabojumi, jo tiek iekļauti mehānismi, kas kompensē citas struktūras, kas ir atbildīgas par mehānisko sistēmu.
Arī bieži ar šo sindromu var būt runas traucējumi, samazināts muskuļu tonuss un hipporefekcija.
Teleangiectasias kļūst pamanāmas no trīs līdz sešiem gadiem.Šie asinsrites zvaigznītes rodas subkutānu mazo trauku struktūras pārtraukuma dēļ.Sākotnēji tie ir lokalizētas tikai acs ābola konjunktīvas, un pēc tam pārnes uz deguna un citām sejas un kakla, parasti tā ir viņu vienošanās šajā formā slimības aizmugurē ar rokām un kājām.
Dažreiz ādas izpausmes ataksija telangiectasia tik izteiktas ka pilnīgi saplūst sejas, un, ja tā saistīta ar to blīvējumu ādu var sajaukt ar sistēmisko sklerozi.
izskats zirnekļa vēnām notiek par zīmi citām slimībām, bet kombinācijā ar pavājinātu līdzsvaru un koordināciju, tie ir īpaša iezīme ataksija teleagiektazii.
Bērni ar Louis-Bāra sindromu bieži cieš no infekcijas slimībām - pneimonija, bronhīts, otitis, sinusīts. Tas ir saistīts ar organisma nespēju tikt galā ar mikrobu un vīrusu infekciju, ko izraisa novājināta imunitāte.
Bieži vien ar šādu patoloģiju var būt nozīmīgi traucējumi endokrīno orgānu darbā.Zīdaiņi cieš no cukura diabēta, zēni iziet sēklinieku nepietiekamu uzturu, neauglību.
Asinīs ir straujš imūnglobulīnu un T-limfocītu samazinājums.40% pacientu tiek konstatētas autoimūnas reakcijas, kuras atklāj, kad asinīs tiek konstatētas specifiskas antivielas.
Ar šādu sindromu ļaundabīgo audzēju sastopamība ir 1000 reizes lielāka nekā pārējā populācijā.
Onkopatoloģija teolangiektazijas ataksijā bieži ir leikēmija, kuņģa vēzis, smadzeņu audzēji.
Telangiectasia ataksijas prognoze ir nelabvēlīga. Visi procesi un izpausmes attīstās, izteikts muskuļu vājums, paralīze, attīstās demenci.Šo pacientu maksimālais dzīves ilgums labvēlīgos apstākļos ir apmēram 30 gadi.
ārstēšanas metodes
Diemžēl mūsdienu zinātnes līmenis nevar pilnībā izārstēt šo sindromu. Tādēļ visi ārstu centieni ir vērsti uz simptomu un komplikāciju korekciju.
infekcijas procesus ārstē ar antibakteriāliem līdzekļiem. Izmanto arī stiprinošas zāles. Tiek ierosināti zinātniskie sasniegumi zarnu transplantācijas ķirurģiskajā transplantācijā, bet līdz šim tos praktiski neizmanto.
Vairākos gadījumos tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, imūnglobulīnu terapija un iekaisuma hormonu ievadīšana.
Līdzīgi kā raksts? Dalieties ar draugiem un paziņām: