Hemophilia: simptomi, ārstēšana, cēloņi, diagnoze

Kas tas ir? Hemophilia sauc patoloģija, kurā tiek noteikts ir nepietiekams specifisku proteīnu, kas regulē asins recēšanas mazināšanai.

Slimība ir iedzimta īpašā veidā - ar gēnu saistīta ar dzimuma hromosomas X izpaužas patoloģiju, parasti no agras bērnības.

slimība ir neārstējama, tas var būt tikai laiks, lai aizstātu asinsreces faktoru deficīta līdzīgiem olbaltumiem Pārlieto no citas personas.

cēloņi hemofiliju

slimības cēlonis ir defekts gēnu, kas atbild par veidošanās asins koagulācijas faktoru, kas ir cieši saistīti ar dzimuma hromosomām. Kāpēc šāda mutācija notiek, nav zināms, bet 70% gadījumu tā jau ir bijusi sena vēsture katrā konkrētajā paaudzē.

Veselīgs cilvēks var attīstīt gēnu spontāno mutāciju, kas arī sāk mantot. Tā rezultātā normalizējas asins recēšanu. Lai saprastu, kā tas notiek, īsumā aplūkosim asinsreces mehānismu.

Ievainojumi jebkādai ārējai un iekšējai orgānu bojājumiem vienam vai vairākiem kuģiem. Cietusī asinsvadu sienas rada īpašu vielu, "rada" trombocītu un veicināt paužot konkrētu bojāto vietu.

trombocītu( viena veida asins šūnu daudzums asinīs), pieturoties pie bojātās vietas, izdalīt savu ķimikālijas, tādējādi izraisot asins recēšanu. Turklāt

parasti iekļauts viss ķēdes reakciju dažādu asinsreces olbaltumvielas, kuras rezultātā tromba ievēro cieši uz asinsvadu ievainojuma un asiņošana apstājas. Ja šajā kaskādē ir vismaz viens olbaltumvielu daudzums, asinsreciance jau kļūst ļoti sarežģīta.

Atkarībā asinsreces faktoru deficīta atšķirt šos veidus hemofiliju:

1. 1) hemofiliju A - jaunattīstības proteīna deficīts, ko sauc par "anti-hemophilic globulīns";
   
2. 2) Hemophilia B - asinīs nav IX koagulācijas faktora.

transmisīvajām slimībām no mātes-kavalieris bojātā( bojātu) gēns, bet gandrīz vienmēr cieš tikai dēli. Tas ir tāpēc, ka bojāts gēns recesīvo( ti, tā var tikai izpausties, ja tas nav "pretējs" tamlīdzīgi, bet ne mutācijas gēns), bet tas ir saistīts ar sieviešu( X) hromosomu.

Meitenes X hromosomā divi, un ka slimība izpaudās, ir nepieciešams, ka abi šie hromosomu veic bojāto gēnu. Teorētiski tas ir iespējams, ja meitenes vecāki - tēvs, māte un hemofīlija pārvadātājs traucējumiem vai pacientiem ar šo slimību. Praksē, ja komplekts augļa gēnu saņemt divu bojātu X hromosomā, tad bērns nomirst, pirms piedzimšanas - tas būs nogalināt savu imūnsistēmu sievietēm. Tas notiks 4. grūtniecības nedēļā, kad embrijs sāk veidot asins sistēmu.

Vīrieši kā hemofiliju parādās, jo bojāta gēns atrodas X hromosomā, nekas pret - otrs dzimums hromosomas no viņa - y, par to nav vietas par šo gēnu.

simptomi hemofīlija

pirmajām pazīmēm hemofiliju var redzēt pat jaundzimušo bērnu, ja ilgu laiku neapstājas asinis no griešanas vadu, kad neērts kustība, vai ļoti nelielas traumas rodas hematoma attīstās pēcdzemdību cephalohematoma.

Turpmāka asiņošana rodas zobu dziedzeros, ar mēles kodumu, vaigiem, lūpām;Asinis ilgstoši nemitina manipulācijas un ķirurģiskas iejaukšanās.

zīdaiņiem šie simptomi hemofiliju nedrīkst ļoti izteikta tādā gadījumā, ja tie tiek baroti ar mātes pienu( kā tas satur fermentu, kas palīdz recēšanu).

Pēc gada attīstās:

1. 1) Asiņošana no deguna;
   
2. 2) Asiņošana lielo locītavu: tās apjoma pieaugums, kļūst sāpīga, sarkana, temperatūra paceļas virs tiem. Tas var būt saistīts ar visa ķermeņa temperatūras paaugstināšanos;
   
3. 3) asinis pēc injekcijas, operācijām un traumām neapstājas, un tas neattīsta uzreiz, bet pēc pāris stundām pēc traumatisku faktors( pat pēc 12 stundas);
   
4. 4) var veidot-zarnu trakta asiņošana, atklāti asinis urīnā;
   
5. 5) sasitumi un sasitumi, kas neiziet;bet hematomas mēdz izplatīties audos, izraisot komplikācijas.

Diagnostika

hemofīlija atklāt asinsreces pārkāpumus pēc tādas tās izmeklēšanas, kā sarecēšanu. Lai to izdarītu, ieņemiet 3-5 ml asiņu no vēnas. Jo coagulogram nosaka izmaiņas šajos rādītājiem:

• pieaugums aPTL;
  
• recalcification laika pagarinājums;
  
• INR vairāk nekā 3;
  
• samazina protrombīna indeksu;
  
• palielina trombīna laiku.

Turklāt tiek konstatēts asinsreces laika pieaugums un palielinās asiņošanas ilgums. To nosaka tas, cik ātri asins recekļi pēc pirkstu stick Lancet - vai nu pati, vai in vitro. Trombocītu skaits ir normāls.

noteikt, ka tas ir hemofīlija un mācīties tās veidu, palīdzēs noteikt līmeni VIII faktora vai faktoru IX.Lai diagnosticētu komplikācijas, veic

• urīna analīzes;
  
• locītavas radiogrāfija;
  
• kuņģa un nieru orgānu ultraskaņa;
  
• datortomogrāfija smadzeņu, ja ir aizdomas asiņošanas tā būtību, vai zem tā apvalks.

ārstēšana hemophilia hemophilia

, balsts ārstēšanai, kas satur ievadāmo ar koagulācijas faktoru, kas iegūta, asins zīmējumu no donora, kurš nav pietiekami pacients. Tur tos kā profilaktisku injekcijas, smaga forma hemophilia, un "on demand", ar asiņošanu. In hemofīlija A ir ieviesta Krioprecipitāta vai faktors VIII, in hemofīlija B - šķīdumu faktora IX.

Visas manipulācijas un plānotās operācijas, ko veic pēc iepriekšējas noteikšanas koagulācijas faktoru un to manipulācijas ar paralēli administrāciju. Ja nepieciešams ārkārtas operācija vai attīstīt asiņošana arī veikta svaigi saldētas plazmas protrombīna komplekss, eritrocītu masas administrēšanu. Ar nieru asiņošanu ievada zāles "Dicinon".Kad

hemarthrosis virsū apmetums šinas, glikokortikoīdi tiek ievadīts vēnā, "Etamsylate";Elektroforēzi tiek veikta ar hemostatic līdzekļiem( "aminokapronskābi") reģionā locītavu, atsāk fizioterapijas ar absorbējoši preparātu pēc 10 dienu laikā( "ligase»)

Diet hemophilia jāsatur produktus ar augstu saturu A, K, D, C.

komplikācijas

komplikācijas hemophilia ietver:

1. 1) asiņošanu locītavās sarežģītas deformēties osteoartrīts, hronisks sinovīts, kontraktūras, osteoporozes, kaulu deformācijas, kas noved pie invaliditātes bērnībā;
   
2. 2) hematoma zem ādas ir tendence izplatīties starp muskuļiem, to pīlinga un pūžņot. Tas var izraisīt paralīzes attīstību, muskuļu atrofiju, gangrēnu;
   
3. 3) kaulu lūzumi no augsta asins tilpuma spiediena;
   
4. 4) traucējumi elpceļu asinīs;
   
5. 5) asiņošana smadzenēs vai to membrānās;
   
6. 6) Nieru iegurņa un urīnizvadkanāla paplašināšana;
   
7. 7) Pielonefrīts;
   
8. 8) iekšējas vēdera asiņošana;
   
9. 9) anēmija;
   
10. 10) infekcija ar hepatītu vīrusu, herpes grupas, HIV, izmantojot asins vai produktiem;
    
11. 11) hemofīlija, kurā asins transfūziju faktori neietekmē, ķermenis kļūst imūna pret tiem.

profilakse

Profilakse sastāv no pāra ģenētiskās konsultācijas pāriem. Ja ir iespējama slimības bērna( sievietes gēnu nesēja un hemophilia pacienta vīra) dzimšana, grūtniecība nav ieteicama. Ja iestājusies grūtniecība, tad 14-16 gadu vecumā tiek noteikts augļa dzimums, un, ja bērns izrādās zēns, ieteicams pārtraukt grūtniecību.

Ja grūtniecība rodas veselīgā sieviete, kuras laulātais ir slims ar hemofiliju, tad ir arī ieteicams noteikt bērna dzimumu un pārtraukt grūtniecību, ja tā ir meitene( viņai būs bojāts gēns).Ja zēns ar lielu hemofilijas risku attīstās, tad pirmajos sešos dzīves mēnešos obligāti tiek pārbaudīta koagulogramma. Ja konstatē hemophilia, ieteicama vakcinācija pret hepatītu B.

Ar hemophilia

• bērni sāk iemācīties staigāt mīkstos ceļgalu spilventiņos;
  
• šādu bērnu vecākiem vienmēr būtu jābūt krioprecipitācijas namam vai IX faktoru sagatavošanai mājās;
  
• Bērni nedrīkst ievadīt intramuskulāri gan iekšķīgi, gan intravenozi;
  
• nedrīkst lietot aspirīnu;
  
• visas operācijas un manipulācijas tiek veiktas tikai slimnīcā;
  
• nevar iesaistīties fiziskajā izglītībā;
  
• ar jums ir pacienta pase ar hemofiliju, kas norāda asinsgrupu un Rh faktoru;
  
• ar asiņošanu tiek piešķirts gultas režīms.

I nosver 92 kg! Tauki nogāja 3 kg nedēļā!Par to es dzērienu glāzē pirms gulēšanas. ..

nagu sēne no tā baidās kā uguns! Ja vēsā ūdenī. ..

Varikozas vēnas pazūd dažu dienu laikā!Jums vienkārši nepieciešams, lai vienu reizi dienā, lai uztriepes kājas. ..

"novecojušās" metodi atmest smēķēšanu! Pēc 7 dienām jūs aizmirstat par cigaretēm uz visiem laikiem!