Iedzimtas patoloģijas un hromosomu patoloģijas auglim - Cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

Saskaņā iedzimtas anomālijas nozīmēja patoloģija embrija attīstību no apaugļošanas līdz dzemdībām, un, atkarībā no tā izcelšanās laiku, ir šādas formas:

gametopatii( patoloģiskas izmaiņas cilmes šūnām, kas ir notikuši pirms apaugļošanās, un kas var novest pie negaidītaaborts, iedzimtas malformācijas, iedzimtām slimībām), blastopatii( zigota bojājums pirmajās divās nedēļās pēc apaugļošanas, kas noved pie nāves embrija, vnematIekšējās grūtniecības, iedzimtas kroplības) embryopathy( kaitējums embrija 15 dienas pēc apaugļošanās, pirms veidošanās placentas - 75 dienas, var būt iedzimtas kroplības atsevišķu orgānu sistēmās, grūtniecības pārtraukšana), fetopathy( patoloģija, kas izriet no 76 dienas pirms dzemdībāmto izteikti intrauterīnās augšanas aizturi, iedzimtas kroplības, saglabājot sākotnējo izkārtojumu iestādes, mazattīstītām orgānus, iedzimtu slimību, kā arī priekšlaicīgas dzemdības, dzemdības asfiksijas).

Attīstības anomāliju cēloņi.

Šie iemesli ir ļoti dažādi. Bet visbiežāk tā ir māte slimības dažādu orgānu un sistēmu, endokrīno patoloģiju, infekcijas slimībām, piemēram, hronisku un esošās pirms grūtniecības, un tiem, kas ir izstrādājuši grūtniecības laikā;Dzemdniecības mātes patoloģija( abortu, kas bija pirms grūtniecības, ilgtermiņa draudiem grūtniecības pārtraukšana, īpaši sākumposmā, garš vai smags asins saindēšanās, un citi).

arī ir liela nozīme vides faktoru un citu kaitīgo ietekmi uz grūtnieces un augļa: fizisko( dažādas gaismas, temperatūras), ķīmisko( produktus, rūpniecības un sadzīves ķīmija, medikamenti - vairāk par viņiem tālāk, alkohols, nikotīns un citas narkotikas), bioloģiskāfaktori( infekcija un to toksīni).ir arī nozīmīga loma iedzimtu faktoru( dažādu hromosomu aberāciju un gēnu mutācijas).

Vēl jāatzīmē īpaši svarīgo lomu sabalansēta uztura bez deficīta, ne tikai uz pamata pārtikas produktu sastāvdaļu( olbaltumvielas, tauki, ogļhidrāti, minerālvielas, vitamīni), bet arī mikroelementus( minerālu, polinepiesātinātās omega - taukskābju un citu), gan grūtniecības laikā, gangrūtniecības plānošanas brīdis. Piemēram, joda deficīts sievietēm pirms ieņemšanas un grūtniecības sākumā var izraisīt augļa hipotireoze, pavājināta smadzeņu attīstību.

riska faktori un iespējama patoloģija jaundzimušo no mātēm:

• vecumā virs 35 gadiem - hromosomu anomālijas, intrauterīnās augšanas aizturi;
• vecums jaunāks par 16 gadiem - pirmsdzemdība;
• zemu sociāli ekonomiskais statuss - priekšlaicīgām, intrauterīnās augšanas aizturi, infekcija;
• folijskābes deficīts - iedzimtas anomālijas;
• smēķēšana - intrauterīna augšanas aizture, palielināta pirmsdzemdību mirstība;
• lietošana no alkohola vai narkotisko vielu - intrauterīnās augšanas aizturi, augļa alkohola sindroma, Sindroms, pēkšņas nāves sindroms;
• diabēts - nedzīva bērna, liela ķermeņa masa, iedzimti defekti;
• vairogdziedzera slimība - goiteris, hipotireoze, tirotoksikoze;
• nieru slimība - intrauterīnās augšanas aizturi, nedzīva bērna, nefropātijas;
• plaušu slimība un sirds - intrauterīnās augšanas aizturi, priekšlaicīgām, iedzimtas sirds slimības;
• arteriālā hipertensija - intrauterīnās augšanas palēnināšanās, asfiksija;
• anēmija - intrauterīna augšanas aizture, mirstības celšanās;
• hydramnion - iedzimta nieru attīstība, centrālās nervu sistēmas, kuņģa-zarnu trakta;
• zems estriola līmenis urīnā - intrauterīna augšanas palēnināšanās;
• asiņošana - pirmsdzemdība, nedzīvi dzimuši bērni, anēmija;
• infekcijām, īpaši toksoplazmoze, masaliņas, herpes - intrauterīnās augšanas aizture, iedzimtas kroplības, encefalopātija, pneimonija.

daļa augļa:

• daudzaugļu grūtniecība - priekšlaicīgām, fetofetalnaya pārliešana, asfiksijas;
• intrauterīna augšana - smakšana, nedzīva bērna, iedzimti defekti;
• augļa anomālijas previa - trauma, asinsizplūdums, iedzimtas anomālijas.

dzemdībās:

• priekšlaicīgām - asfiksijas;
• aizkavēta piegāde( 2 nedēļas vai vairāk) - nedzīvi dzimušo, asfiksijas;
• ilgstoša darba - nedzīvs piedzimis bērns, dzimšanas asfiksija;
• noslīdējušu vadu - nosmakšana.

placentas anomālijas:

• maza placenta - intrauterīnās augšanas aizturi;
• liela placenta - Augļa tūska, sirds mazspēja;
• priekšlaicīga atslāņošanās placentas - asins zudums, anēmija;
• placenta previa - asins zudums, anēmija.

Ietekme uz augļa un jaundzimušā narkotiku izmanto sievietes grūtniecības laikā:

alvejas palielina zarnu peristaltiku, aminoglikozīdus( streptomicīnu, gentamicīnu, kanamicīna, uc) ir toksiska iedarbība uz auss un nierēs, androgēnu izraisīt dažādi defekti, antihistamīna samazina spiedienu,izraisīt trīci, netiešos antikoagulantus izraisīt deguna hipoplāziju, salauzt kaulu veidošanos auglim var izraisīt encefalopātiju atropīnu kavē elpošanu, barbiturāti, varētu būtmaza smadzeņu disfunkciju narkotikas belladonna - tahikardija, nozīmē pazemina spiedienu - vājināt asins plūsmu starp bērnu un placenta, diazepāma - muskuļu hipotonija, hipotermiska, apnojas, lūpa un deguna, izoniazīds - krampjiem, indometacīns - plaušu hipertensiju, priekšlaicīgu ductus arteriosus, kortikosteroīdiem- encefalopātija, inhibīcija augļa virsnieru funkciju, kofeīns - aknu bojājuma, ksantīni - tahikardija, litija - letarģijas, iedzimtas sirds defektu, dedzināta magnēzija - nieru bojājuma, nitrofurānu - hemolysis, obzidan - izstiepšanās ģinšu Opiātus - nomākt elpošana, neliela smadzeņu disfunkciju, pretkrampju - intrauterīnās augšanas aizturi, malformācijas, rezerpīns dod deguna elpošanu, salicilāti - asiņošana, seduksen izraisīt elpošanas nomākumu, pazemina asinsspiedienu, teofilīns - dod asins coagulabilityfenotiazīna - muskuļu hipotonija, tetraciklīni - vairāki anomālijas kauliem un skeletu.

Iespējamie defekti, atkarībā no laika iedarbības iepriekš minētajiem faktoriem:

• trešajā nedēļā grūtniecības, auglis var attīstīties ārpusdzemdes sirdi, nabas trūce, iedzimts trūkums locekļos, saplūšana no kājām;
• ceturtajā nedēļā pēc apaugļošanās var rasties trūci nabassaiti, iedzimts neesamību pietura traheoezofageālu fistula, gemivertebra;
• piekto nedēļu attīstībai - traheoezofageālu fistula, gemivertebra, centrālā katarakta, mikroftalmijas, sadalīšanas sejas kaulu, trūkst rokām un pēdām;
• sestais nedēļa - nav rokas un kājas, mikroftalmija, iedzimta trūkums apakšžokļa, hrustalikavaya kataraktu, iedzimtu sirds defektu( starpsienas un aorta);
• septītais nedēļa - iedzimtas sirds slimības( kambaru starpsienu, plaušu artērijas), trūkums pirkstiem, aukslēju šķeltnes, mikrognātija, epicanthus, apaļo galvu;
• astoto nedēļa - iedzimtas sirds defekti( priekškambaru starpsienas defekts), epicanthus, apaļa galva, neesamība deguna kaula, saīsināšanu pirkstiem.

Kā jūs varat redzēt, paši iemesli anomālijas var būt ļoti dažādi.

diagnoze iedzimtas anomālijas.

galvenais diagnostikas problēma grūtniecības laikā ir noteikt hromosomu anomālijas vai augļa kroplības. Ir daudz diagnostikas medicīnas ģenētikas metodēm, lai atklātu noteiktus defektus, tas ir neinvazīvas diagnostikas metodēm:

• ultraskaņas metodi pētījumu( kas tiek veikta visām grūtniecēm ne agrāk kā 3 reizes grūtniecības laikā: 10-12 nedēļas, 20-22 nedēļas, 30-32 nedēļas, un jūs varat diagnosticēt antsefaliyu, domājamās augļi, Amelia un daudzi citi),
• noteikšanu mātītei serumā dažādu bioķīmisko marķieru: plazmas proteīnu A, cilvēka horiona gonadotropīna( pie vnematochNoa grūtniecība pieauguma temps šī marķiera nederēs normu, un izmaiņas šo hormonu var norādīt hromosomu traucējumi), alfa-fetoproteīna( palielinot tās līmeni palielina risku atvērto defektiem centrālās nervu sistēmas, vienlaikus samazinot tās līmeni pastāv risks, Dauna sindroms), estriols(tam vajadzētu palielināties ar grūtniecību).

invazīva ietver:

• horiona villus paraugu ņemšanas( iztveršanas šūnu daļas olšūna, kas veiktas 11 pētījumiem - 12 nedēļas atklāja gēnu novirze no normas),
• amniocentēzes( paraugu ņemšanas amnija šķidrumu tiek konstatēta virsnieru hiperplāzija pirmajā grūtniecības trimestrī, otrā trimestra - hromosomu patoloģijas, nervu sistēmas slimības),
• platsentotsentez( pētījums placenta daļiņas, no 12 līdz 22 nedēļu laikā, ģenētiska anomālija),
• cordocentesis( nabas asins paraugu ņemšanai no augļa pētījumos tika atklāts, asins slimības, infitsirovannosaugļa s),
• augļa ādas biopsija( diagnostikai iespējamo ādas slimību).

Lai diagnosticētu novirzes pēc piedzimšanas, var piemērot visiem zināmajiem pētīšanas metodes:

starojumu( rentgenogramma, datortomogrāfija, magnētiskā rezonanse attēlveidošanas, radionuklīdus, ultraskaņas, angiogrāfija, uc), endoskopijas( bronhoskopija, gastroskopija) un dažādas asins analīzes, urīna un citasbioloģiskos šķidrumus, vairākas funkcionālās pārbaudes un testi, ģenētisko, molekulārie, imūnās paņēmieni un daudz, daudz vairāk. Kopš anomāliju dažādu orgānu un sistēmu prasīs dažādas pētniecības metodes.

indikācijas abortu.

dažādi bojājumi, orgānu un sistēmu no mātes, var būt iemesls grūtniecības pārtraukšanu, un tas ir ne tikai risks veselībai un dzīvībai mātes, bet nākotnei bērna, jo šo slimību, un to ārstēšanu to var ietekmēt. Bet galīgais lēmums vienmēr ir individuāls.

Šeit ir dažas slimības, kas var izraisīt abortu:

infekcijas( aktīva tuberkuloze, smagas formas vīrushepatītiem, sifilisu, masaliņu), ļaundabīgi audzēji( gandrīz visiem, tie ir ne tikai norāde pārtraukts, bet kontrindikācija grūtniecības kopumā)endokrīno slimību( smaga hipertireoze, hipotireoze nekompensēti, smaga forma ar diabētu), asins slimībām un asinsrades orgāniem( aplastiskās anēmijas, hemoglobinopathies, lykozy), neiroloģiskas slimības( multiplā skleroze, myasthenia gravis), acu slimības( slimības, redzes nerva un tīklenes), sirds un asinsvadu sistēmas( dziļo vēnu tromboze, trombembolija, sirds slimības), nieru slimības( akūta glomerulonefrīta, urolitiāze), izkliedēta slimībassaistaudu, ginekoloģiskām slimībām, dzemdniecības norādes( gestācijas trophoblastic slimība, pārmērīga vemšana grūtniecības laikā, preeclampsia, neārstējamas, iedzimtas un iedzimtām slimībām, kasiagnostirovali grūtniecības laikā, augsts risks, ka bērnam ar iedzimtu, iedzimtu slimību).

Taču jāatzīmē, ka ārstnieciskā aborts obligāti nepieciešama piekrišana no pacienta.

Pēc atklāšanas jebkuru augļa kroplības, grūtniecība, viņa nolemj saglabāt grūtniecību vai abortu.

novēršana iedzimtas anomālijas.

kur galvenais notikums ir jābūt ģimenes plānošanas un grūtniecības. No pasākuma kvalitāti, tas ir atkarīgs ne tikai no panākumiem koncepcijas, bet attīstību grūtniecības, dzemdību un bērna veselību visā viņa turpmākajā dzīvē.Nepieciešams jāpārbauda klātbūtni seksuāli transmisīvām slimībām, klātesot latento infekciju, lai noteiktu visus iespējamos hroniskas slimības, ne tikai topošajai māmiņai, bet tēvs, iziet ģenētisko testēšanu( lai uzzinātu, kas var parādīties slimības ar bērnu, lai identificētu dažādas ģenētiskas slimības, kas iepriekšējām paaudzēm).

protams, ir galvenais faktors attīstībā veselīgu, augstas kvalitātes augļi ir veselīgs dzīvesveids, ne tikai grūtniecības laikā, bet arī pirms tā sākuma. Ja no sliktiem ieradumiem, uzturu, likvidējot visus bīstamo faktoru fizisko, ķīmisko un bioloģisko dabu. Agrīna ārstēšana esošo slimību, lai izvairītos no sarežģījumiem grūtniecības laikā.Grūtniecības laikā pati ir jānokārto nepieciešamās pārbaudes, lai laikus atklātu jebkuras novirzes no normālas augļa attīstību.