Paveldimas dentocitozė

Paveldimasis dentocitozė yra liga, kurią perduoda autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas.Ši liga siejama su eritrocitų membranos struktūrinių baltymų defektu, kurį kai kuriems žmonėms lydina anemija, kurios vyraujanti eritrocitų sunaikinimas yra blužnis ir būdinga šių kraujo ląstelių forma.Ši paveldima hemolizinė anemija pirmą kartą buvo aprašyta 1961 m. Motinai ir dukrai buvo padidėję blužniai, labai sumažėjo eritrocitų gyvenimo trukmė.Šlapalo pašalinimas šiuo atveju neturėjo teigiamo poveikio. Dauguma dukros ir motinos raudonųjų kraujo ląstelių turėjo savotiškos formos: eritrocito centre buvo nedažytas pleistras, ribotas dviem kreivosiomis linijomis, sujungtomis išilgai šonų.Iš išorės tokie kraujo kūneliai panaši į burnos formą, o autoriai pavadino tokias eritrocitų dentites( iš lotynų kalbos - burnos).Abiejų moterų anemija buvo gana ryškus. Hemoglobino kiekis buvo 70-90 g / l, o paūmėjimo metu jis sumažėjo iki 30-50 g / l.

Klinikinės anomalijos apraiškos nesudaro daugumos mutantinio geno nešėjų.Asmenims, sergantiems hemolizine anemija, visos ligos simptomai panašūs į mikrosferocitozės( padidėjusio bilirubino, blužnies padidėjimo) pasekmes. Padidėjęs jaunų raudonųjų kraujo kūnelių formų kiekis. Hemoglobino lygis, esant neaktyvumui, yra 80-100 g / l, o pasunkėjimo metu jis dažnai smarkiai sumažėja, o bilirubino kiekis padidėja. Kaip ir mikrosferocitozės atveju, yra tendencija formuoti akmenis. Skeleto pokyčiai.

Paveldimojo dentocitozės nustatymas grindžiamas kraujyje esančių dantų nustatymu. Jei aptikta anomalija, kraują reikia paimti dar kelis kartus, kad įsitikintumėte, jog nėra klaidų.

Jei dentocitozė atsiranda be jokių apraiškų, nereikia gydyti. Sunkiais paūmėjimais, kai nuolat mažas hemoglobino kiekis, sunkus gelta, linkęs formuoti akmenis pašalinamas blužnis. Būklė po tokios operacijos gerokai pagerėja, dauguma žmonių turi hemoglobino kiekį, tačiau dažnai išlieka eritrocitų sunaikinimo požymiai.