Daugiafaktorinių ligų diagnozė
Daugelis žmogaus fenotipinių požymių yra kontroliuojami daugybės genų.Kiekvienas iš šių genų veikia nepriklausomai nuo kitų.Tikimybė, kad asmuo gaus daug genų, veikiančių vienoje kryptyje, nėra didelis. Išoriniai veiksniai padeda normaliai paskirstyti genus. Daugeliu atvejų fenotipinių savybių kintamumas populiacijoje atspindi bendrą genų ir aplinkos veiksnių derinį.Ji buvo žinoma apie iš "šeimos" iš polinkį egzistavimą daugelio paplitusių ligų, tokių kaip aterosklerozė, širdies vainikinių kraujagyslių ligomis, diabetu, vėžiu, astma, skrandžio opa, hipertenzija ir kt., Bet jie yra ne paveldėta genetinė komponentas pagal Mendel įstatymus. Dėl šių ligų susiduriama su
dėl kelių genų sąveikos su daugeliu aplinkos veiksnių.Šis paveldėjimo tipas vadinamas daugiafaktoriniu.Į
Daugiafaktorialus genetinių ligų visada yra Polygenic komponentą, susidedantį iš genų sekų bendrai sąveikaujančių vienas su kitu. Individas paveldi atitinkamą kombinaciją šių genų eina "rizikos ribą", ir nuo to momento jau aplinkos komponentas nustato, ar liga atsiranda šiame subjekto ir kai ji yra išreikšta.
Genetinės polinkio į ligas variacija yra susijusi su genetinio polimorfizmo fenomenu. Gaminami polimorfiniai genai, kurie populiacijoje pateikiami keliomis veislėmis - aleliais. Tarp alelių tos pačios geno skirtumai paprastai susideda iš nedidelių nukrypimų nuo jos genetinio kodo, pastarasis gali arba negali būti atsispindi, ir atsispindi Fe-notipicheskom lygio( iki klinikinių pasireiškimų).Jei nepalankus tam tikrų alelių derinys gali padidinti įvairių ligų riziką.Šios asociacijos gali būti dėvimi kaip tiesioginis pobūdžio, jei Alelių polimorfizmas turi įtakos geno funkciją ir turi "markornuyu" pobūdį, ty pasireiškia kaip sukibimo alelio su prasta vienas tikras rezultatas "genų ligų."
Polimorfizmas nukleotidų sekų rasti visus struktūrinių elementų genome: iš egzonų, intronai, reguliavimo regionuose, ir ttVariacijos, tiesiogiai paveikiančios geno( egzonas) koduojančius fragmentus ir atspindinčios jų produktų aminorūgščių seką, yra gana reti. Dauguma polimorfizmo atvejų yra išreikšti vienam nukleotidų pakaitalais arba pakartotinių fragmentų skaičiaus variacijomis.
Reikia pažymėti, kad šiuo metu duomenys apie ligų ryšį su tam tikrais genetiniais žymenimis daugiafaktorinėms ligoms yra labai prieštaringi.