Ligos, susijusios su sutrikusiu jungiamojo audinio mainais

Yra trys pagrindiniai komponentai jungiamojo audinio:

■ ląstelių elementų;

■ kolagenas, elastinės ir tinklinių pluoštai;

■ amorfinė bazinė medžiaga. Genetinius defektus

sintezės ir skilimo įvairių struktūrinių komponentų jungiamojo audinio sukelti vystymosi

paveldimas ligas. Su kitomis ligomis, kurioje įtakos kolageno ir elastinių skaidulų, dažniausiai pastebėtas Marfano liga. A ligų grupė, kuri remiasi metabolinis sutrikimas amorfinių, daugiausia rūgštinėmis polisacharidus, yra vadinami mucopolysaccharidoses.

Marfano liga - paveldima liga, kuriai būdingas pakitimų jungiamojo audinio sistemos. Ligos vystymasis yra esminė žala kolageno ir elastino, kuris yra išreikštas pažeidžiant viduje ir tarpmolekuliniais ryšiais į šias struktūras. Pagrindinis genetinių defektų kondicionavimas Marfano liga yra susijusi su žalos fibrillin-1 geno( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 genas [* 134797] Paprastai, šis genas koduoja baltymų sintezę jungiamojo -. Fibrillin-1( komponentas elastino struktūrines glikoproteinai.) sergantiems pacientams būdingi aukšti, ilgi( voragyvių) pirštais, šlaunikaulio ir kirkšnies išvarža, hipoplazija, raumenų ir poodinių riebalų, butas, širdies ligos, aortos aneurizma

tipo mukopolisacharidoze pagrindinis komponentas jungiamojo audinio -. . proteoglikanų( didelis Makrmolekulės, sudarytos iš pluoštinės centrinę baltymų kovalentiškai prijungta prie jo glikozilo minoglikanami). dydis ir santykis skirtingų proteoglikanų priklauso nuo jungiamojo audinio tipo. Jie susidaro fibroblastuose. Siekiant ląstelių proteoglikanų lizosomas po Endocitozė sunaikinti. glikozaminoglikanai sunaikinimą prasideda su terminalo monosacharidas, kurio pagalveiksmai tam tikrų lizosomų glikozidazių. Jei trūkstamų lizosominių fermentų( genetinės defektas jų sintezė), arba jų veikla yra pašalinamasizhena, į jungiamojo audinio įvairių organų pradėti sveika ar iš dalies sunaikinti proteoglikanų kaupimosi. Todėl mukopolisacharidozė reiškia kaupimosi ligas.

metu izoliuotas Mokopolisacharydoza tipo branduolį 9, būdingas pažeidimas įvairių fermentų ir tam tikrų klinikinių funkcijų.Sąrašas pagrindinių tipų mucopolysaccharidoses, su defektais fermentus chromosomų lokalizacijos genų, tipai ir skaičius lentelėje išvardytoms. .

lentelė Molekulinė genetinė pagrindas Mokopolisacharydoza

lentelė Molekulinė genetinė pagrindas Mokopolisacharydoza