Biocheminiai ir hormoniniai metodai
biocheminių ir hormonų tyrimų metodais galima nustatyti rakto metabolinės ir sintezės įvairių hormonų, susijusių su paveldimas ligų identifikavimą.
ligos, kurie yra pagrįsti medžiagų apykaitos sutrikimo, didelė dalis paveldimas ligas( fenilketonurija, galactosemia, homogentisuria et al.).Visi jie dėl tam tikro fermento sintezės genetinių defektų sukelia tarpinių medžiagų apykaitos produktų kaupimąsi paciento kraujyje. Biocheminiai tyrimo metodai leidžia lengvai nustatyti šių metabolitų kiekį organizme ir įtarti paveldimą patologiją.
Klinikinė genetika naudoja daug fermentų genetinę polimorfizmą.Yra žinoma, kad yra skirtingų to paties fermento formų, kurios katalizuoja tą pačią reakciją, tačiau skiriasi jų molekulinės struktūros. Panašios formos vadinamos izoferentais. Kai kurių to paties fermento izofermentų aptikimas rodo, kad egzistuoja kelios šio fermento alelės.
Kitais žodžiais tariant, vienos reikšmės homologinių chromosomų lokusuose pateikiamos to paties geno alternatyvios būsenos, atsakingos už šio fermento sintezę.Dėl mutacijos panašūs pokyčiai. Izofermentų struktūra yra genetiškai apibrėžta. Konkrečios izofermentinės formos ar jos nebuvimo kraujuose nustatymas rodo genetinį defektą, kuris yra ligos pagrindas.
serume A2-globulinai yra haptoglobino( Hp) baltymo. Naudojant elektroforezę galima išskirti kelis šio baltymo tipus. Dažniausiai pasitaikantys tipai yra Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, skiriasi elektroforezės mobilumas ir baltymų komponentų kiekis. Haptoglobino rūšys yra genetiškai apibrėžtos. Jie yra koduojami geno, esančio chromosomos 16( 16q22).Šiuo metu nustatytas ryšys tarp įvairių rūšių haptoglobino ir tam tikrų formų onkologinių ligų.
elektroforetiniai analizė LP su DLP tipą sukūrimo leidžia įtarti tam tikrą genetinį defektą, kurį sukelia pagrindinės sutrikimai LP apykaitos ir veda į ankstyvą aterosklerozės vystymosi.
Hormonų( 17-GPG, TSH, inhibinas, laisvas estriolis ir kt.) Tyrimas taip pat atlieka svarbų vaidmenį diagnozuojant genetines ligas. Paveldimieji defektai, kurių pagrindas yra įvairių hormonų sintezės ir metabolizmo blokas, yra aptarti 9 skyriuje "Hormoniniai tyrimai".