Restruktūrizacijos fragmentų ilgio polimorfizmo analizė
Plačiai naudojant įvairius restrikcijos endonukleazius chromosomų DNR analizei nustatyta didžiulė žmogaus genomo įvairovė.Netgi nedideli struktūrinių genų kodavimo ir reguliavimo sričių pokyčiai gali sukelti tam tikro baltymo sintezės nutraukimą arba jo funkcijos praradimą žmogaus kūne, kuris paprastai daro įtaką paciento fenotipui. Tačiau maždaug 90% žmogaus genomo susideda iš nekoduojančių sekų, kurios yra labiau kintančios ir kuriose yra daug vadinamųjų neutralių mutacijų ar polimorfizmų, ir neturi fenotipinės išraiškos. Tokios polimorfinės vietos( lokusai) yra naudojamos paveldimų ligų diagnozei kaip genetiniai žymekliai. Polimorfiniai lokiai yra visose chromosomos ir yra susietos su konkrečia
geno vieta. Nustačius polimorfinio lokuso lokalizaciją, galima nustatyti, su kuria genoma susijusi mutacija, kuri sukėlė ligą pacientui.
Siekiant išskirti polimorfinius DNR regionus, naudojami bakterijų fermentai - restrikcijos fermentai, kurių produktas yra restrikcijos vietos. Spontaninės mutacijos, atsirandančios polimorfinėse vietose, daro jas atsparus arba, atvirkščiai, jautrūs specifinio restrikcijos fermento veikimui.
. Restruktūrizavimo svetainių mutacinį kintamumą galima aptikti keičiant ribotų DNR fragmentų ilgį, atskiriant juos elektroforeze ir vėliau hibridizuojant su specifinėmis DNR zondomis. Jei polimorfinėje aikštelėje nėra apribojimų, elektroforegramose bus nustatytas vienas didelis fragmentas, o jei yra, bus mažesnis fragmentas. Restruktūrizavimo svetainės buvimas ar nebuvimas tose pačiose homologinės chromosomų lokėse leidžia patikimai žymėti mutantinį ir įprastą geną ir atsekti jo perdavimą palikuonims. Taigi, tiriant pacientų DNR abiejose chromosomos, kurių polimorfiniame regione yra restrikcijos vieta, elektroforezėje atskleisti trumpos DNR fragmentai. Pacientams, homozigotiniams dėl mutacijos, kuri pakeičia polimorfinę restrikcijos vietą, bus nustatyti didesnio ilgio fragmentai, o heterozigotinėse fragmentuose bus nustatyti trumpi ir ilgi fragmentai.