Sindromų, kuriuos sukelia lytinių chromosomų aberacijos, diagnozė
Lytis žmonėms lemia chromosomų pora - X ir Y. moterys ląstelės yra dvi chromosomas X, į vyrų ląstelių - vieną X chromosomą ir Y chromosomos Y. One - viena iš mažiausių per kariotipo, vos keli genai randami jo, nesusijęį lyties reguliavimą.Chromosomų X Kita vertus, vienas iš didžiausių grupės C, yra šimtai genų, kurių dauguma neturi nieko bendro su lyties nustatymu.
Atsižvelgiant į tai, kad vienas iš dviejų chromosomos X kiekvienoje somatinių ląstelių moteriai yra genetiškai inaktyvuota pradžioje embriono vystymosi stadijų( Barr kūno), vyrai ir moterys organizmai klausė šių klausimų veikiančių genų skaičių, lytimi susijęs, nes vyrai turi vieną X chromosomą, iratitinkamai, vienas genų rinkinio X chromosomų moterims, nepriklausomai nuo chromosomų X genomo skaičius išlieka aktyvi viena, o kiti yra inaktyvuota. Taškų Barr įstaigos visada viena mažiau nei chromosomų skaičių, H.
X chromosoma inaktyvavimas yra svarbus klinikinėje praktikoje.Šis veiksnys lemia, kad chromosomų X skaičiumi anomalija kliniškai pasireiškia santykinai daugiau gerybinis nei autosomes anomalijų.Moteris su trimis X chromosomas, protiniam ir fiziniam vystymuisi gali būti normali, priešingai nei pacientų, turinčių aberacijas apie autosomes( Dauno sindromas, trisomija 13, ir 18) pasižymi labai sunkių klinikinių simptomų.Be to, vienos iš autosomes mirtina nebuvimas, o vienos chromosomos X nebuvimas, nors kartu su konkretaus sindromo vystymąsi( Turner), gali būti laikoma palyginti palankiomis sąlygomis.
inaktyvavimo X chromosomos taip pat gali būti paaiškinamas tuo, kad iš klinikinio vaizdo heterogeniškumas, heterozigotinių X-susijęs recesyvinis ligos. Moterys, kurios heterozigotinės už hemofilija ar raumenų distrofija genų, kartais rasti atitinkamai kraujavimas tendenciją, arba raumenų silpnumą.Pagal hipotezę Lyon, nukenksminimo X chromosomos - atsitiktinis įvykis, todėl kiekvienas moteriai vidutiniškai inaktyvuota 50% motinų ir 50% tėvų chromosomos X Atsitiktinis procesas yra taikoma normaliojo skirstinio, todėl retais atvejais gali būti inaktyvuotas beveik visas pagrindines plokštes arba, priešingai, beveik visi jo tėvochromosoma X tarsi atsitiktinai INAC-tiviruetsya normalaus alelio daugelyje ląstelių specifinis audinys heterozigotinės moteris yra liga tai bus tas pats kaip tas homozigotinių vyrų ženklas.
sindromas Turneris( gonadų disgenezė).Liga yra divergencijos lyties chromosomų, sukeliantis visišką arba dalinį monosomiją chromosomos X. Tipiniai klinikinių apraiškų, susijusių su kariotipų 45, X0 pažeidimas. Daugelis naujagimių mačiau žymiai limfos edema nugarinio paviršiaus, rankų ir kojų, taip pat sprando, pastarasis yra beveik patognominiu už Turnerio sindromas.
vyresnio amžiaus merginos ir suaugusiems, pasižymi mažu augimu, sparnų raukšlės kaklo, barelį krūtinės, daug apgamų, aortos aortos, amenorėja, hipoplazija pieno liaukų ir išorinių lytinių organų.
Kai kuriais atvejais gali atskleisti mozaikos versiją Turnerio sindromą, kad yra organizmo ląstelių dalis jose chromosomų 45, X0, iš kitos pusės - rinkinys 46, XX arba 45, X0 / 47, XXX.Fenotipas Tokiais atvejais svyruoja nuo būdingų Turnerio sindromu netoli normalu, daugelis moterų yra derlinga. Kariotyping leidžia diagnozuoti ligą.
Kartais pacientams, sergantiems Turnerio sindromą, kai Kerioth-priedais,null, nustatyti, kad vienas iš X chromosoma turi normalų forma ir kiti formas žiedas formos.Šis variantas išsivysto dėl trumpos ir ilgų rankų fragmentų praradimo.
Kai kuriems pacientams, vienas iš X chromosomos yra normalus, o antrasis yra atstovaujama ilgą isochromosome peties. Pastarasis yra suformuota kaip praradimo trumpųjų ginklų ir tada formuoti naują chromosomą, kurioje tik ilgas pečių rezultatas.
Kelios šeimos berniukų buvo pažymėti daugeliu požymių Turnerio sindromu, tačiau šių vaikų Kariotipas buvo normalus, tai yra 46, XY.Iš Turner sindromu fenotipas berniukams su normalia kariotipo buvo pavadintas sindromas Na-Nan. Už tai sindromas yra būdingas kai kurių fenotipo skirtumus nuo Turner sindromu: pacientai turi didesnį augimą normalaus lytinio vystymosi, jie yra derlinga, dažnai atskleidė plaučių arterijos stenozė, aortos aortos nei protinis atsilikimas yra paprastai nėra sunkaus.
Visi pacientai, sergantys Turnerio sindromą, būtina atlikti kariotipavimas už atskirties mosaicism su ląstelių linijos su chromosomos Y, po to, ten kariotipų 46, XY / 45, X0.Tokiais atvejais dalis pacientų susiduria su interseksualumu. Dėl didelės rizikos gonadoblastomy plėtros šiems pacientams jie Profilaktinis pašalinimas lytinių liaukų vaikystėje.
trisomija X sindromo( 47, XXX).Moterų su šio sindromo esant Karyo rašyti atskleisti tris X chromosomos, ir iš gimdos kaklelio epitelio dėl lyties chromatino tyrimo ląstelių galima rasti du Barr kūną.Pacientams būdinga šiek tiek sumažėjo žvalgybos, Fertilia-Ness dažnai saugomi( galbūt sveikų vaikų, turinčių normalų kariotipo gimimo), kai kuriais atvejais atskleisti žodžio pažeidimą.
Klinikinėje praktikoje moterys žiūri ir daugiau retų anomalija X chromosomos: 48 XXXX ir 49, xxxxx. Konkretus fenotipas šiems pacientams nėra, o protinis atsilikimas ir apsigimimų rizika didėja su chromosomų skaičiaus x
Klinefelter sindromas( 47, Hhy) nurodo gana paplitęs tipas chromosomų anomalijos( stebėtas 1 700 naujagimių berniukų).Pacientams, sergantiems tipiškas aukštas, evnuhovidnoe sudėjimą, ginekomastija. Lytinis brendimas įvyksta įprastu laiku. Dauguma vyrų turi normalaus intelekto, bet bevaisių( tikriausiai visi pacientai 47, XXY sterilus).Variantai
Klinefelterio sindromas, turintis 3, 4 arba net 5 X chromosomos( intelekto mažėja su vis daugiau).Kai kurie pacientai kariotipų 46, XX, tokiais atvejais yra maža dalis chromosomų Y perkėlimas vienas iš X arba autosominėse chromosomų.Translokacijos gali ne visada būti aptikta kariotipavimas, diagnozė buvo patvirtinta specifinį chromosomų Y. mosaicism dėl Klinefelter sindromas yra labai retas DNR zondais.
sindromas 47, XYY.Klinikinių pasireiškimai sindromo yra mažas, gali būti sutrikimai žodžio. Kai kariotipavimas pacientai atskleisti dviejų chromosomos Y.
X chromosoma susijusi protinį atsilikimą( silpnas X chromosomos sindromas).Yra X chromosoma susijusi mutantas genų, sukeliančių protinis atsilikimas be apsigimimų( daugiausia vyrų) pliuralizmas.Į kai kuriuos iš šių pacientų, sergančių kariotipavimas chromosomos X turi struktūrinę funkciją: ilgai rankos prie pabaigos smarkiai sumažėjo, o tada taip pat sparčiai plečiasi, kaip ilgojo peties chromosomos sujungta su plonu "koteliu" poilsio galutinis rezultatas.Į chromosomų preparatai rengimo, ši "koteliu" dažnai blaškosi, todėl ji turėtų būti naudojami siekiant nustatyti tam tikrą ląstelių kultūros metodą.
Intersexuality. Interseksualumas yra genetiškai apibrėžtas. Kai dvilypumas iš išorės genitalijas struktūrą būtina kariotipavimas. Naudojant citogeninis metodą pavyksta nustatyti trijų pagrindinių priežasčių intersexuality.
■ Chromosominiai anomalijos.
■ Masculinization 46, XX( moterų psevdogermafrodizm).
■ trūkumas masculinization 46, XY( vyrų psevdogermafro-dizm).
sex chromosomų anomalijos yra įvairių formų mosaicism( su arba be dalyvavimo chromosomos Y), The lytinių liaukų disgenezė sindromą( Kariotipas 46, XX ir 46, XY) ir tikrąją Hermafrodītisms( kariotipas limfocitų dažnai 46, XX ir į lytinių liaukų mozaikos ląstelių).Dualumas genitalijos taip pat galima su 18 trisomija 13 ir ir kitų anomalijų autosomes.
dažniausia moterų psevdogermafrodizma - įgimta virilizing forma antinksčių hiperplazijos( AGS).AGS - iš sutrikimų, kurį sukelia trūkumas fermento biosintezę hormonų antinksčių žievės grupė, paveldima autosominiu recesyviniu. Priežastis, vaisiaus masculinization taip pat gali būti išoriniai androgenai( pvz, jeigu nėščia navikai sekretuoti androgenus).
priežastis vyrai psevdogermafrodizma gali būti nepakankamumas tam tikrų fermentų įgimta antinksčių hiperplazija, kuri veda prie neaktyvaus androgenų negali pateikti vyriškos lyties fenotipą vaisius yra vyras formavimas. Be to, yra iš atsparumo androgenų sindromo, kylančių iš defektų genų grupė( dažnai su X chromosoma susijusi) koduojanti androgenų receptorius( pvz, sėklidžių feminizacija sindromas).