X sujungtos monogeninės ligos

Hemofilija A( 306700, Xq28, genų defektai F8C, nutolstantis K) yra dėl to, kad paveldimas VIII faktoriaus, esmine kraujo koaguliacijos sistemos.

VIII faktoriaus - antihemophilic globulino A - cirkuliuoja kraujyje, kaip trijų subvienetų komplekso, paskirta VIII-K( koaguliacijos vienetas), VIII-Ar( pagrindinis jo antigeninis požymis) ir VIII-vWF( Willebrando faktoriaus susijęs su VIII-Ar).Manoma, kad reguliuoja VIII-vWF sintezė kraujo krešėjimo dalis Antihemophilic globulino( VIII-a).Pagrindinis kompleksas - VIII-K genas užkoduotas F8, lokalizuota chromosomos X.

pavieniai atvejai hemofilijos A yra 30%, likę 70% yra šeiminės variantai. Maždaug 10% visų nustatytų mutacijų F8 genų trynimų sudarė 5% - trumpi išbrauktas ir kartojamos geno, kitas atstovauja taškinių mutacijų.

B hemofilija( 306900, Xq27.1-q27.2, defektai genų F9, HEMB, nutolstantis K) yra dėl to, paveldima defekto IX faktoriaus. IX faktoriaus sintezė hepatocitų yra užkoduota F9 genu. F9 genui būdingas didelis mutacijų dažnis( dabar yra nustatyta daugiau kaip 400 mutacijų).Dauguma jų yra nukleotidų pakaitalai.40% atvejų, kai sunkios inhibitorinės B hemofilijos formos, pacientams yra įvairių ilgių delecijos.

. Siekiant diagnozuoti hemofiliją B, naudojami tiesioginiai ir netiesioginiai molekuliniai genetiniai metodai. Netiesioginis diagnozė grindžiama PGR intrageninės polimorfinių vietų analizės: Taql( poziciją 11109-11113);įterpimo polimorfizmas( restrikcijos fermentai Hinfl ir Ddel).RFLP analizės metodas informatyvus tik 60-70% šeimų su hemofilija B. tiesiogiai diagnozuoti ligos atliekamas naudojant PGR.

DMD( * 310200, Xp21.2, genų DMD Distrofija K nutolstantis) - atsiranda kaip defektų genų, koduojančių baltymų nebeturinčios trofin, dalį raumenų skaidulų sarcolemma rezultatas. Nustatė du klinikinius ligos formos: sunkus - DMD ir Bekerio raumenų distrofija gana palankios. Duchenne miodistrofijoje artimiausiu metu po sintezės distrofinas visiškai išsiskiria arba suskaidomas. Becker formoje distrofinas yra modifikuotoje formoje( dažniausiai sutrumpintas).

Yra žinomos įvairios DMD geno mutacijos.Į 60% atvejų eksponuoti du ilgiausią DMD genų delecijas, 30% iš jų yra lokalizuota proksimalinės dalies geno, 70% - Distaliniame. Nėra tiesioginio ryšio tarp ligos eigos ir ištrynimo laipsnio. Dažnai aptinkamos kitos DMD mutacijos: 5% - dubliavimo, 35% - taškų mutacijos.

. Kad diagnozuotų DMD ištrynimą, dažniausiai naudojama PGR.

kuriant metodus gydyti genetinę korekcija( administravimo retro virusinių arba adenoviruso genų konstruoja, kurių sudėtyje yra skirtingos polnome-kodas DNR DMD geną).

vitamino D-atsparus Rachityzm( šeimos hypophosphatemic Rachityzm, fosfato diabetas) - iš paveldėtų ligų, kurias sukelia malabsorbcija fosfatų žarnyne( X-susijusi forma grupė: I tipo, * 307800, II tipo # 307810; abiejų tipų - K dominuojantis, nutolstantis forma: 241520, p; dominuojanti forma: 193100, ED).Ligos sunkumas gali svyruoti nuo augimo sulėtėjimo iki sunkių rasitų su osteomalacija. Nuo 1-2 metų amžiaus vaikams pradeda vystytis racitiniai pokyčiai. Manoma, kad kraujo fosfato koncentracija, nustatyta sumažėjimo tyrimas, padidinti šarminės fosfatazės aktyvumą, kalcio koncentracijos ir paprastai yra normalus PTH.