Adrenogenitalinis sindromas. Priežastys, simptomai ir gydymas. MF.

Formos Adrenogenitalinis sindromas:

Praktiškai, priklausomai nuo C21-hidroksilazės trūkumas laipsnis ir, vadinasi, hiperandrogenizmu laipsnis atskirti klasikiniu formą įgimtų Adrenogenitalinis sindromas ir švelniomis formų, taip pat vadinamas ne-klasikinio( lytinio subrendimo ir po lytinio subrendimo forma).Pernelyg spaudai antinksčių androgenų slopina gonadotropinų, todėl sutrikęs augimas ir brendimas folikulų kiaušidėse.

klasikiniu forma įgimta sindromui Adrenogenitalinis

supergamybai androgenų prasideda gimdoje su hormonų antinksčių funkcija pradžioje - 9-10-ojo savaitę vaisiaus gyvybei. Pagal androgenų pertekliaus įtaka yra sutrikdyta seksualinį diferenciaciją moteriškojo lytinio chromosomos vaisiaus. Per šį vaisiaus gyvybei lytinių liaukų laikotarpiu jau turi aiškią lytinę tapatybę, vidaus lyties organai taip pat yra neatskiriamas nuo moteriškosios lyties struktūrą ir išorinių lytinių organų yra formuojančio etape. Nuo vadinamojo neutralaus tipo formuojasi moteriškasis fenotipas. Prižiūrint testosterono perteklius įtakos atsiranda virilizaciją išorinių lytinių organų moteriškosios lyties vaisiaus: genitalijų gumbelis didėja, tampa penisoobrazny klitoris sujungti labiosakralnye raukšlės, gauti natūra kapšelį, urogenitalinės sinusų nėra padalytas į šlaplę ir vaginą, ir išlieka ir atidaro pagal penisoobraznym klitorį.Toks virilizavimas sukelia neteisingą lyties apibrėžimą vaiko gimimo metu. Nuo lytinių liaukų yra moterys struktūra( kiaušidės), tai patologija gavo kitą pavadinimą - klaidingą moterų Hermafrodītisms. Hiperprodukcija androgenų intrauterine laikotarpiu sukelia antinksčių hiperplaziją;ši forma Adrenogenitalinis sindromas vadinamas klasikiniu formą įgimta antinksčių hiperplazija.

Tokie vaikai yra pacientai Vaikai endokrinologai, taktika jų valdymo ir gydymo sukurtos, kuris leidžia laiką atlikti chirurginę sekso paskyrimą į kitas pareigas ir tiesioginio tolesnį moterų tipas.

sąlyginių patekti į Gineokologo-endokrinologas padaryti pacientams, sergantiems progresuojančiu formų Adrenogenitalinis sindromo.

lytinio subrendimo forma Adrenogenitalinis sindromas( įgimta antinksčių hiperplazija)

Šiame įgimtą trūkumas C21-hidroksilazės Adrenogenitalinis sindromo forma pasireiškia paauglystėje, fiziologinius metu stiprinti hormoninį funkciją antinksčių žievės, vadinamosios laikotarpį adrenarchę, laikas priekį į 2-3 metusMenarche - menstruacijų atsiradimas. Fiziologinis padidėjimas androgenų sekrecijos šiame brendimo amžiaus suteikia "augimo spurtas" ir seksualinio kūno plaukų išvaizdą.

Klinikinis vaizdas būdingas pabaigoje menarche, pirmoji mėnesinių ateina 15-16 metų, o gyventojų - per 12-13 metų.Menstruacinis ciklas nestabilus arba nereguliarus su tendencija į oligomenorėją.Intervalas tarp mėnesio yra 34-45 dienos.

hirsutizmas tariamas: strypas plaukų augimą yra pažymėtos balta linija pilvo, viršutinės lūpų, peripapillary laukų, vidiniai šlaunų.Būta daug spuogai kaip festering plaukų folikulus ir riebalinių liaukų, odos riebalų veido, akytas.

Merginos turi didelės augimo rodiklis išreiškė lengvas vyras ar Interseksualas bruožai: platus pečių, siauros klubus.

Pieno liaukos yra hipoplastinės.

pagrindiniai Skundai, kurie veda pacientams gydytojas yra hirsutizmas, spuogai ir nestabili mėnesinių ciklas.

postpubertatnom forma Adrenogenitalinis

sindromas Klinikiniai požymiai akivaizdūs ne iš antrojo dešimtmečio gyvenimo pabaigos, dažnai po tam ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu besivystančio nėštumo ar Dirbtinis abortas persileidimą.

Moterys švęsti menstruacijų sutrikimai pagal tipą pratęsimo intermenstrual laikotarpį, į vėlavimų ir oskudneniyu mėnesį tendencija.

Nuo hiperandrogenizmo plėtoja vėlai ir yra "minkštas" charakterį, hirsutizmas silpnai išreikštas: nepakankamai kūno plaukų baltoji linija, peripapillary laukus, virš viršutinės lūpos, kojos.

pieno liaukų yra sukurta atsižvelgiant į jų amžių, kūno sudėjimą turi visų moterų tipą.

reikia pažymėti, kad pacientai, sergantys antinksčių sindromas pacientams nėra aptikta metabolizmo sutrikimų, būdingų policistinių kiaušidžių sindromas,.

Adrenogenitalinio sindromo

priežastys

Pagrindinė priežastis yra įgimta trūkumas fermento C21-hidroksilazė dalyvauja androgenų sintezę antinksčių žievės. Normalus formavimas ir priežiūra šio fermento suteikia geną lokalizuotą į trumpojo peties vienos iš chromosomos 6( autosoma) pora.Šios patologijos paveldėjimas yra autosominis recesinis pobūdis. Pridedamos prie šio nenormalus genų anomalijų negali įvyksta, tai pasireiškia su defektais genų buvimo du autosomes 6-oji pora.

diagnostika Adrenogenitalinis

sindromas Be medicinos istorijos ir fenotipo duomenų( kūno, kūno plaukų, odos, krūties plėtros), diagnozės yra esminiai hormoniniai tyrimai.

Su adrenogenitiniu sindromu 17-ojoje ONP stadijoje steroidų sintezė yra sutrikusi. Todėl hormoniniai požymiai yra 17-ONP, DEA ir DEA-C testosterono pirmtakų koncentracijos kraujyje padidėjimas. Diagnostiniais tikslais gali būti naudojamas 17-CS nustatymas šlapimo ir androgenų metabolituose. Labiausiai informatyvus

yra padidinti 17 SNP ir Dhea-S kraujyje, kuri yra naudojama nustatant diferencinę diagnozę su kitų endokrininių sutrikimų besireiškiančiais simptomus hiperandrogenizmu. Nustatymas ED-17, T, DHEA, DHEA-S kraujyje ir 17-KS šlapime yra atliekamas prieš ir po bandymo su gliukokortikoidų, pavyzdžiui, deksametazono.Šių steroidų kiekio kraujyje ir šlapime sumažėjimas 70-75% rodo, kad anergos yra anergos.

diagnostinė vertė taip pat yra kiaušidžių ultragarsu. Kadangi Adrenogenitalinis sindromas pasireiškia ovuliacijos nebuvimo, ehoskopicheski atkreipkite dėmesį į folikulai įvairaus brandumo buvimą, nepasiekia preovulatory dydį, vadinamieji multifollikulyarnye kiaušidės, kiaušidžių dydis gali būti šiek tiek daugiau nei norma. Tačiau, skirtingai nuo kiaušidžių sindromas policistinių kiaušidžių jie neturi padidinti stromos sumą, o ne būdinga tai patologija vietos mažų folikulų kaip "karoliai" pagal kiaušidžių kapsule.

taip pat turi diagnostinė vertė matavimą baziniam kūno temperatūrą, apibūdinamą ištemptas pirmojo etapo ciklo ir sutrumpintą antrojo etapo ciklo( geltonkūnio nepakankamumo).

Diferencinė diagnozė Adrenogenitalinis sindromas

diferencinės diagnostikos ženklai Adrenogenitalinis sindromas ir policistinio kiaušidžių sindromo

Rodikliai

Adrenogenitalinis sindromas apdorojimas, siekiant korekcijos antinksčių hormonų preparatų yra naudojami gliukokortikoidą.

Šiuo metu deksametazono esant 0.5-0.25 mg dozę.per dieną pagal kraujo androgenų ir jų metabolitų šlapime kontrolės. Dėl gydymo veiksmingumas nurodyti normalizuoti menstruacinio ciklo trukmę, ovuliacijos ciklų atsiradimas, kuris yra įrašoma įvertinant bazinių temperatūros duomenis echoskopija gimdos gleivinę ir kiaušidės ciklo, nėštumo pradžios viduryje. Pastaruoju atveju, gliukokortikoidų terapija tęsiama, siekiant išvengti nėštumo nutraukimas prieš 13 savaitė - formavimosi placentą, kuri suteikia reikiamą lygį hormonų normaliai vaisiaus vystymuisi laikotarpis.

Per pirmuosius nėštumo savaičių turi būti atidžiai stebimi iki 9 savaičių - matavimas bazinio kūno temperatūra kas dvi savaites - echoskopija aptikti didesnį tonas raumeninį audinį ir ehoskopicheskih požymių būrys kiaušialąstę.Kai savaiminių persileidimų į anamnezės nustatytos estrogenų turinčių vaistų pagerinti kraujo tiekimas į besivystančio embriono: mikrofollin( etinilestradiolio) iki 0,25-0,5 mg per parą arba proginova 1-2 mg per parą pagal moterų padėties priežiūrą ir jos skundų skausmo buvimas mažesnispilvo, kraujavimas iš lytinių takų.

Šiuo metu gydymas persileidimo Adrenogenitalinis sindromo I-II trimestro efektyviai naudoti gamtos progesterono analogas - duphaston nuo 20-40-60 mg per dieną.Kaip didrogesterono darinį, jis neturi androgeninį poveikį skirtingai progestogenų norsteroidnogo serijos, kad požymių virilization ir masculinization motina moterų vaisiui. Be to, duphaston naudoti veiksmingą funkcinių gimdos kaklelio nekompetencijos gydymo, dažnai kartu įgimta antinksčių hiperplazija.

Jei nėštumo nėra( ovuliacija ar nesėkmė geltonkūnio, įregistruota pagal bazinio kūno temperatūra), rekomenduojama gydymo gliukokortikoidais elgesio stimuliacija klomifeno ovuliacijos į standartinę schemą per: nuo 5 iki 9 ar 3-ios iki 7-osios ciklo dieną50-100 mg.

Tais atvejais, kai moteris nesidomi nėštumo, ir pagrindinis skundas yra pernelyg plaukuotumas, pūlinis bėrimas arba nereguliarios mėnesinės, rekomenduojama vaistus terapija, kuriame estrogenų ir androgenų( žr. Gydymas hirsutizmui PKS).Dažniausiai skiriamas vaistas Diane-35.Daugiau veiksmingas prieš hirsutizmas skambant Diana įvedama pirmos 10-12 dienų nuo jos priėmimo ciproterono acetato dozė 25-50 mg( paruošimas androkur).Šių vaistų vartojimas 3-6 mėnesius sukelia ryškų poveikį.Deja, pasibaigus vaistui, vėl atsiranda hiperandrogenijos simptomų, nes patologijos priežastis nepašalina šios terapijos. Taip pat reikėtų pažymėti, kad gliukokortikoidų vartojimas, normalizuoja kiaušidžių funkciją turi mažai įtakos mažinant hirsutizmas. Turėti antiandrogeniniu veiksmų geriamųjų kontraceptikų, kuriuose yra naujausios kartos progestogenų( dezogestrelio, gestodeno, Norgestimatas).Iš nehormoninių vaistų veiksmingas veroshpironas, kurio dozė po 100 mg per dieną 6 mėnesius ar ilgiau mažina hirsutizmą.Vėlyvą

postpubertatnom sudaro Adrenogenitalinis sindromas, esant nestipriems išreikštų odos apraiškų hiperandrogenizmu ir nestabiliai menstruacinio ciklo be ilgų vėlavimų, pacientas, jei jie nėra suinteresuoti nėštumo, pakaitinė hormonų terapija nereikia.

Kai hormoninių kontraceptikų pageidaujamą mažą dozę vienos fazės( Mersilon) ir trijų fazių su gestageno komponento paskutinės kartos( dezogestrelas, gestodenas, norgestimato), kurie neturi androgenų poveikį.Ilgai vartojant vienfazės hormonų geriamųjų kontraceptikų, kurių sudėtyje yra 30 mkg etinilestradiolio arba Femoden marvelona tipo( daugiau nei metus be pertraukos) gali sukelti gipertormozhenie kiaušidžių funkciją ir amenorėja mokėtinus hypogonadotropic sutrikimai Dažnis hiperandrogenizmu.