ייעוץ גנטי

ניתן להפנות לייעוץ גנטי לפני, במהלך או במהלך הריון לאחר מכן, אם זה נחשב כי קיים סיכון מוגבר של ילד עם מוגבלות.שאלה זו נחשבת בסעיף זה.באופן אידיאלי, ייעוץ גנטי צריך להתנהל לפני ההתעברות.עדיף לקבל החלטה באיטיות, כך שתוכל לאסוף את כל המידע הדרוש ולקבל תוצאות הבדיקה.

מדוע מומלץ להתייעץ מטרות

של ייעוץ גנטי:

♦ לקבוע את הסבירות כי התינוק שלך יהיה מומים מולדים או הפרעות גנטיות.

♦ קבל הסבר על סוג ההפרה ועל מידת הסיכון לילד.

♦ מתאר אפשרויות טיפול אפשריות.

◆ לזהות אילו בדיקות טרום לידתי( יקרות) יקבעו את המחלה.

זיהוי נתיבי פעולה אפשריים.

♦ עזרה לקבלת החלטה מקובלת.הפרעות רבות בעובר ניתן לאבחן מראש.עם זאת, בדיקות טרום לידתי מבוצעות כרצונו וניתן להשליך.אם האמא הולכת prehnite- בניסוי לבדוק והיא דיווחה כי ייתכנו בעיות, ומוצא כי הילד יצטרך סטיות חמורות( במהלך הריון או לאחר לידה), את התוצאות ניתן לדון על ההתייעצות הגנטית עם הרופא, המיילדת או גנטיקאי שלך.

אנשים רבים מאמינים בטעות שכל סוגי הפרעות מולדות שכיחים יותר בילדים שנולדו לאמהות מבוגרות.למעשה, רוב הסטיות אינן קשורות לעידן האם, ומאחר שרוב הילדים נולדים בנשים מתחת לגיל 40, הם נותנים את המספר הגדול ביותר של הפרעות מולדות.עם זאת, לאמהות מבוגרות יש סיכון גדול יותר ללדת ילדים עם תסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות.

למה ייתכן התייחס עבור זוגות התייעצות

עבורו קיים סיכון גבוה ללדת תינוק עם מחלה תורשתית או מומים מלידה יש ​​להפנות

יעוץ גנטי לפני ההריון או בתחילת שלב שלה.אנשים אלה כוללים:

♦ של ילדים עם מוגבלויות אם אמא או מישהו אחר מבני המשפחה לא היה( או אבדה) ילד עם מוגבלות, זו יש לדווח לרופא שלך.על התייעצות, אתה יכול לגלות אם זה ישפיע על הסיכוי שזה יהיה עוד ילד עם אותן בעיות.

♦ השייכים לקבוצה אתנית מסוימת הפרעות גנטיות מסוימות שכיחות ביותר בקרב קבוצות אתניות או אתניות מסוימות.לפיכך, אשכנזים( תת-אתנית קבוצה של יהודים) יש סיכון ללקות גבוה מהממוצע גן-ניווניות זה rologicheskogo הפרעה הנקראת טיי-זקס.תושבים אפרו-קריבי, בתורו, סיכון גבוה של בעלות על הגן של אנמיה חרמשית, ואת צאצאי הסיכון אסיאתיות וים תיכוניות -הגדל של נוכחות של המשימה Thalasso הגן.

♦ ידועים נשאים אם הורה אחד יש ליקויים הגן או לזהות כרומוזום נורמלי( באמצעות בדיקות, מוצא אתני, היסטוריה משפחתית של הפלות חוזרות, תוכנית ההקרנה בכלל), ואז הרופא צריך לייעץ לעבור ייעוץ גנטי כדי לקבועכמה זה רציני לילדים ובני משפחה אחרים.

♦ דודי אם הורים פוטנציאליים הם בני דודים של השורה הראשונה, הם חולקים את הגנים שלהם על יחס של 1: 8, אם הקו השני - 1: 32. לפיכך, יש יותר מאשר סיכון ממוצע של בעל שני בני זוג ואחדאותו הגן פגום, כך שלילד יש סיכוי גם מעל הממוצע יש מצב גנטי בירושה.

עם זאת, חשוב לזכור כי הרוב המכריע של נישואים בין בני דודים מדרגה ראשונה נולדים ילדים נורמליים, בריאים.

♦ אשר הפלות חוזרות רשמה אמא עשוי להישלח מבחן כרומוזומליות אם היא חוזרת הפלות, כגורם עשוי להיות דפוס כרומוזומליות יוצא דופן.בדרך כלל, בדיקות אינן מוצעות עד אז, עד שניים או שלושה ילדים אבודים, מאז ההפלה היא דבר שבשגרה, והוא לא קשורה לבעיות של אחד ההורים.

♦ הנחשפים את ההשפעות המזיקות של אם האמא אומר כי זמן קצר לפני או במהלך הריון, זה יכול להיות נתון כלשהו קרינה מזיקה כמו רנטגן, חשיפה כימית או סמים, וזה יפגע עובר, צריך לדווח מייד לרופא, כפי שהוא יכולנדרשת התייעצות גנטית.

♦ מישהו באמצעות בדיקות טרום לידתי חשף בעיות פוטנציאליות ייעוץ גנטי ניתן להטיל אם הייתה בדיקת אולטראסאונד או בדיקת טרום לידתי אחרת מזהה חריגה.

מה קורה במהלך גנטיקאי התייעצות

, אחות או יועץ בגנטיקה ישאל אותך שאלות על המשפחה שלך, על מנת לבנות את עץ המשפחה למצוא כל "הפרה של המשפחה" ולקבוע את ההסתברות של ילד בירושה מצב זה.לקבלת מידע נוסף, בני זוג ובני משפחה אחרים יתבקשו לקחת בדיקת דם או רוק לבדיקה גנטית או כרומוזומלית.

אם אתה מאמין שילד נמצא בסיכון גבוה של מחלות גנטיות או כרומוזומליות, יוצע לך בדיקת מי שפיר, ואם האמא היא יותר מ -20 שבועות הריון, עשוי להציע לקחת בדיקות דם העובר.

ברגע זה ידוע, כל תוצאות המידע ולבדוק, ואם הם נמצאו פרה של הילד שטרם נולד, ייודעו איך פרה זו להשפיע עליו, מה הן שיטות טיפול וכדי צריכה הפלה.

אתה לא אומר מה לעשות.כל הבדיקות מבוצעות על פי הבקשה, ואתה תחליט לגבי משך הטיפול.יועץ או רופא יגיד לך על כל "המקצוענים" ו "בעד ונגד" של כל אופציה אפשרית לבקשתך, יכין כל מידע רלוונטי אחר, אבל ההחלטה נעשית רק על ידי האם עצמה.כפי

בירושת מחלת ילד

מקבל שני גנים לכל תכונה, אחד מהאם ואחד מהאב.זכרו, רק זוג אחד יכול להיות שישה בנים ושש בנות ברצף, כך שהוא יכול לקבל הרבה ילדים עם הבעיה, הסיכון הוא 1: 2 או 1: 4, או זוג יכול ללדת ילדים בריאים רבים.

ניו מוטציות

לפעמים ילד שנולד עם דומיננטי או מקומי על המחלה כרומוזום X כי הייתה נטולת בן זוג - A

חדש גנים דומיננטיים

דוגמאות של מחלות: מחלות של הנטינגטון, אכונדרופלסיה, ו

ניוון myotonic אם אדם הוא נשא של גן דומיננטי, זהזה יהיה ברור מיד אם רק התסמינים אינם מופיעים בשלב מאוחר יותר בחיים.אם הגן הוא, כל תא ביצה או זרע יש הסתברות של 50: 50 לקבל את הגן הפגום.הסתברות להתרחשות

של מחלה גנטית אצל ילד: הסתברות של כל של מחלת ילד 1: 2.

גנים רצסיביים דוגמאות

של מחלות: סיסטיק , תלסמיה ו גן רצסיבי פגום

מחלה חרמשית אינו משפיע על הבריאות של האם והאב, ובלבד זוג גנים נורמלי.עם זאת, אם ילד יורש שני עותקים של הגן הפגום, אחד מכל הורה, הוא חולה.אם הוא יורש עותק אחד, זה יהיה מחלה-כמו מנשא בריא האם שלה.ההסתברות

של מחלה גנטית אצל ילד: ההסתברות של כל של מחלת הילד 1: 4. ילדים Nezabolevshie צפויים להיות נשאים של המחלה ביחס של 2: 3.

מקומי בגנים X-linked דוגמאות

של מחלות: המופיליה , ניוון שרירים דושן אכרומטופיה

אם אישה היא נשאית של הגן הפגום על כרומוזום X, סביר להניח המחלה אינה להתבטא כמו כרומוזום X השני שלה, ולאבסך הכל, תהיה גרסה רגילה של הגן.גן פגום מוביל זכר על כרומוזום X ו יסבול ממחלה זו, שכן אין לה כרומוזום X שני עם וריאנט הגנטי הנורמלי.הסתברות

של מחלה גנטית אצל ילד: אם הספק הוא אמא, בת יש סיכוי להיות מוביל ביחס של 1: 2.יש בני סיכוי לחלות ביחס 1: 2. אם האב חולה, אז כל בנותיו תהיינה נישאות, אבל בנים לא לחלות.

היא מוטציה.מוטציות מתעוררות עקב טעויות בהעתקת הגן בתהליך ייצור הביצית או הזרע.גם אם אתה יש ילד עם מוטציה חדשה, ילדים אלה אינם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח את המחלה, אך הילד הבעייתי יעבור הגן לילדיהם.הפרעות כרומוזומליות

עבור ילד זה הוא חיוני כדי לרשת את המספר הנכון של הכרומוזומים( 46) - הופעת כרומוזום נוסף פירושו אלפי גנים מיותרים;העדר אחד - אלפי גנים אבודים.

טריזומיה( כולל תסמונת דאון)

אם ילד יורש עותק נוסף של כרומוזום, יהיה לה שלושה עותקים במקום השתיים.מצב זה נקרא trisomy.רוב trisomy להוביל הריון כדי הפלה, אבל כמה לאפשר לילד לגדול.הנפוץ ביותר הוא תסמונת דאון, המכונה גם trisomy 21, כי הילד יש שלושה עותקים של כרומוזום 21.תסמונת אדוארדס( טריזומיה 18) ותסמונת Patau( טריזומיה 13) נפוץ פחות, ו היא הפרות חמורות יותר.הסיכון של הילד לפתח דאון עולה תסמונת עם גיל האישה: ב 20 השנים שהוא 1 : 1500 30 - 1 : 900 ו -40 - 1: 100.

כרומוזומי המין יותר מחקרים

להראות שלפחות אחד מאלפי הילדיםיש כרומוזום מיני נוסף.ילדים כאלה הם בדרך כלל נורמלי המראה וההתנהגות, ורבים לחיות את כל חייהם בלי לדעת אפילו על כרומוזום נוסף.עם זאת, כמה ילדים כאלה עשויים להיות בעיות, למשל, גברים עם כרומוזום X נוסף יהיה עקרות.אם בדיקות טרום לידתי להראות כי הילד שלך יש X נוסף או כרומוזום V, יוצע לך ייעוץ גנטי כדי לדון בהשלכות.

טרנסלוקציה

בערך אחת לחמש מאות אנשים יש אחד או יותר כרומוזומים, שחלקים ממנה מוחלפים על ידי אחרים או שבור.שינויים מבניים כאלה נקראים תרגום.טרנסלוקציה מאוזנת אינה גורמת לבעיות, שכן כל הגנים קיימים, למרות שהם ממוקמים אחרת.אם קיימת טרנסלוקציה לא מאוזנת( עם מידע נוסף או חסר), מתרחש בדרך כלל הפלות, ואם הילד נולד, הוא יצטרך מחלה פיזית ונפשית גדולה.אנשים עם טרנסלוקציה מאוזנת יש סיכון גבוה לייצר ביצים זרע עם טרנסלוקציה לא מאוזנת.רב משתני

או הפרעות

המחלה polygenic רבים, ביפידה למשל ביפידה, הם בדרך כלל לא בשל גן או כרומוזום פגום, והם תוצאה של ההשפעה המשולבת של גנים שונים ועל הסביבה.מחלות אלה נקראות מולטיפקטוריאלית או polygenic.אם ילד נולד עם אחד של הפרעות אלה, הסיכון להשנות הורים מחושב על פי הסטטיסטיקה של תצפיות של זוגות אחרים אשר הביאו ילד לעולם עם אותה המחלה.