מחלת גושה - כיצד מתגלה המחלה הגנטית וכיצד ניתן לרפא אותה

אחת החריגות הגנטיות החמורות ביותר כיום היא מחלת גושה.מחלה זו מאופיינת על ידי הפרה של מטבוליזם השומנים בגוף האדם.

תכונות של המחלה

לדברי הרופאים, מלכתחילה עם מחלה זו משפיעה על הכבד והטחול.עם זאת, תאים פתולוגיים מופיעים גם במוח.בנוסף, מוח העצם, הכליות והריאות סובלים.

תהליך פתולוגי זה תואר לראשונה בשנות השמונים של המאה התשע עשרה.המגלה הראשון של המחלה היה הרופא הצרפתי פ 'Goce.

הסיבות של האנומל

מומחים בתחום הגנטיקה מאמינים כי provoker העיקרית של המחלה היא מוטציה של הגן glucocerebroside.בסך הכל, ישנם שני גנים כאלה בגוף האדם.אם אחד מהם הוא בריא לחלוטין, ואת מוטציה השני, אז מחלת גושה מתפתח.

ראוי לציין כי אב בריא קלינית ואמא יכול להיות ילד חולה.זה קורה כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן מוטציה.

הקושי באבחון אנומליה זו הוא שהחולה בדרך כלל אינו מתלונן על תסמינים ספציפיים ואינו מרגיש צורך בבדיקת גן.

גורמי סיכון

המחלה נחשבת לאחת הנדירות.לכן, על פי נתונים סטטיסטיים, יש רק אדם אחד עם גן מוטציה לכל 100,000 תושבים.

כמה נציגים של יהודים אשכנזים נמצאים בסיכון גבוה לחלות.בממוצע, אדם אחד חולה מ 850.למרות שחולי הגושה משפיעים בעיקר על נציגי הלאום היהודי, להאמין שזו פתולוגיה "לאומית", היא אינה נכונה.נציג של כל קבוצה אתנית יכול לחלות.

סוגי המחלה

ישנם שלושה סוגים של מחלת גושה: מחלת גושה מסוג

1. מסוג 1, המאופיינת בנזק מוחי ו- HC( סוג זה נחשב הנפוץ ביותר).
2. סוג 2 מחלה, המאופיינת הפרעות נוירולוגיות מובהקות( סימנים של המחלה באים לידי ביטוי חזק מאוד לידי ביטוי בשנה הראשונה של החיים).
3. סוג 3 המחלה, המאופיינת סימפטומים נוירולוגיים בהיר מאוד( המתבטאת בילדות).

הישרדות של חולים עם סוג השני של המחלה בממוצע הוא שנתיים.חולים עם סוג שלישי של המחלה לעיתים קרובות לשרוד עד בגרות.

תסמינים של

הביטוי של מצב פתולוגי זה הוא תוצאה של הצטברות של תאים מוטציה בגוף.

תסמינים של נגעים טחול

כאשר הטחול מושפע, אז, בקשר עם הצטברות של תאים מוטציה, עלייה בגודל של העוגב הוא ציין.לפעמים איבר מושפע מוגדל עשרים וחמש פעמים, אשר נגד הבטן של המטופל נראה דומה להריון מאוחר.

התסמינים הבאים הם נצפו גם:

• עייפות מהירה גם לאחר עומס פיזי או אינטלקטואלי קטין;
• חולשה כללית;
• דימום באף שופע;
• דימום gingival;
• חודשי עשיר וממושך

בשל נוכחותם של תאים מוטציה בטחול, הגוף האנושי מאבד את יכולתו להתנגד לפתולוגיות זיהומיות.על רקע זה, אדם עם גן מוטציה יכול להצטנן לעתים קרובות יותר.

נזק עצבי סימפטומטי

בקשר עם הצטברות של תאים מוטציה במוח העצם, אדם לעיתים קרובות סובל ממגוון של נגעים בעצמות.

קודם כל, התקדמות של נוירוזה aseptic מתרחשת, אשר נגדו את המפרקים של המפרקים הוא מופרע.בנוסף, מסת העצם יורדת במהירות.על רקע הפרת מטבוליזם של זרחן וסידן, עצמותיו של המטופל מאבדות את צורתן ונעשות פריכות.כל פגיעה עלולה לגרום לשבר חמור של האיבר העליון או התחתון.

עם התקדמות המחלה, ישנם תסמינים כגון הופעת אזורים פתולוגיים בהם רקמת העצם הופכת צפופה יותר, כמו גם כאב חמור שנגרם על ידי משברים בעצמות.

הגורם למשברי העצמות הוא נפיחות, מתקדמת הן סביב העצם והן בתוכו.תחושות כאב, מלווה מספר שעות עד כמה ימים, מלווה בירידה במחזור העצם.

תסמינים אחרים

לעתים קרובות ישנם תסמינים של מצב פתולוגי, כגון: עיכוב

1. בצמיחה גופנית ובגיל ההתבגרות.
2. היעדר ממושך של המחזור החודשי.
3. מראה של כתמים עגולים של גוון ארגמני-אדום( אזורים סביב העיניים מושפעים).
4. פיגמנטציה בעור( יש גוונים צהובים וחומים).

תופעת המחלה אצל ילדים

רופאים מודרניים מבחינים בין שתי צורות של מחלת גושה בילדים.

תינוקות יילודים נחשפים לצורה חריפה של המחלה.במקרה זה, הפתולוגיה מתפתחת כבר בחודשים הראשונים לחיי הילד מחוץ לרחם האם.

עם התפתחות של צורה כרונית, הסימפטומים הבאים הם נצפו: הגדלת הבטן

• ;קדחת
• ;
• פתולוגיות של נשימה ובליעה;
• נפיחות של המפרקים;
• בלוטות הלימפה מוגדלת( מתרחשת לעתים רחוקות);
• לחץ דם שרירי.

לפעמים ילד עלול לפתח פזילה או עיוורון.

הפרוגנוזה של המחלה החריפה של המחלה היא שלילית.מותו של ילד קורה לעתים קרובות כבר בשנה הראשונה לחייו.

הצורה הכרונית של מחלת גושה בילדים מתפתחת בגיל חמש עד שמונה שנים.המחלה מאופיינת על ידי מגוון רחב של דימום, תחושות כואבות בגפיים התחתונות וגידול בכמות הבטן.

הסכנה היא כי במשך זמן רב את מצבו של הילד יכול להישאר משביע רצון.

עם התקדמות המחלה, קיים פיגור משמעותי בהתפתחות הגופנית, ירידה בתפקודי המערכת החיסונית ועלייה באנמיה.הפרוגנוזה נקבעת על פי גיל החולה.ככל שהילד צעיר יותר, כך הסיכון לתוצאה קטלנית.

אבחון וטיפול בחולה

אבחון מוקדם יכול לסייע בזיהוי המחלה מוקדם.קביעת הפתולוגיה הגנטית יכולה להיעשות על ידי בדיקת DNA.

הטיפול בילדים הוא מסובך על ידי היעדר תרופות ספציפיות מספיק.אבל לרוב תינוקות מוזרקים עם ויטמינים וחומצות שומן רוויות.

חשוב לזכור את הצורך בפיקוח רפואי מתמיד.טיפול בילדים אינו כרוך בחיסון מונע.

מבוגרים מטופלים על ידי תסיסה.הזרקות נעשות פעם אחת בתוך פרק זמן של שבועיים.חשוב לשקול כי זריקות הם prescribed רק לחולים הסובלים מסימפטומים מובהקים.

כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: