Phenylketonuria: תסמינים, סיבות, טיפול, אבחון
מהי אותה - פנילקטונוריה מחלה תורשתית, גילויים פתולוגי אשר נגרמות על ידי הפרה של חילוף החומרים של פנילאלנין.
מוצרים כתוצאה של חומצת אמינו זו וחילוף חומרים הלא-נורמלים להצטבר בגוף ולגרום הידרדרות מנטלית עמידה CNS הלם רעיל.
איך המחלה מתפתחת ומה זה?Phenylketonuria( PKU) נקשר מספר צורות של מטבוליזם פנילאלנין לקוי, אשר דומים בתכונות שלהם.
ידוע כי phenylpyruvic, חומצת α-toluic, חומצת phenyllactic, ו ortofenilatsetat phenylethylamine שבדרך כלל נוצרים כמעט אף פעם לא מופיעים נוזלי גוף ויש להם השפעה רעילה על CNS.ההנחה היא כי נסיבות אלה מוביל לירידה במודיעין, אבל הרבה לא הובהר במלואו במנגנונים של התפתחות תפקוד המוח.
תבוסת מערכת עצבים עשויה לנבוע ממספר גורמים: מחסור מוחות
אם המחלה אינה מטופלת כראוי, שאינו ספציפי סימני ההרס של מערכת העצבים המרכזית ניכרות כבר בששת החודשים הראשונים של החיים.
תסמינים של phenylketonuria כגון מוגברת רגישות, hyperreflexia, רעד, הקאות אינטנסיביות ניתן לראות.מיומנויות נרכשות נעלמות, הילד מתחיל לפגר מאחור בפיתוח פסיכו-מוטורי, פסיכו-אמוציונלי ודיבור.Microcephaly הוא נצפה לעתים קרובות, ו cramps לפתח.
הפרעות בספקטרום האוטיזם וביטויים של היפראקטיביות אינן נכללות.הפרעות נוירולוגיות אופייניות ואחרות - הפרעה בתיאום תנועות, רעד, תנועות לא רצונית.בולט במיוחד בפיגור בפיתוח הוא כ 4 עד 9 חודשים של חיים.
זוהי תוצאה של הפסקת היווצרות המלנין או ירידה ברמתה.לפעמים פריחה בעור מופיעה על העור, אשר מזוהה עם רגישות מוגברת לפציעות קרני השמש.כמו כן, "ריח העכבר" מסוים יכול לנבוע מן העור עקב הפרשת חומצה phenylacetic בשתן.
כאשר הילד גדל ללא טיפול הולם, המחלה מתקדמת, וכתוצאה מכך פיגור שכלי ומוגבלות.תמונה קלינית זו אופיינית ל- PKU קלאסי.
צורות לא טיפוסיות יש סימפטומים דומים, אבל מהלך המחלה הוא חמור יותר, הטיפול אינו יעיל.ב phenylketonuria סוג II, סימפטומטולוגיה מתפתח במהלך השנה השנייה של החיים, מאופיין על ידי רגישות מוגברת, hyperreflexia גיד, דיסטוניה שרירית, tetraparesis ספייסטי.המוות יכול להתחיל בגיל שלוש.
עם סוג PKU III, המרפאה יש microcephaly, tetraparesis spastic ופיגור שכלי עמוק.הסימפטומים דומים לגילויי מחלת פרקינסון וכוללים היפוקינזיה, היפרסרבציה, קשיי הליכה והפרעות בליעה.אבחון של phenylketonuria
האבחון מבוסס על התמונה הקלינית ועל התוצאות של בדיקות ניאונטליות מתמשכות, שמהותן נמצא במחקר ההמוני של דגימות דם של תינוקות.ביום הרביעי של החיים בבית החולים ליולדות, התינוק לוקח דם מן העקב על מנת לקבוע את כמות פנילאלנין בדם.Phenylketonuria מאובחנת בריכוז חומצת אמינו גבוה מ 8.0 mg / dL( הנורמה היא 0-2 mg / dL).
ערך בין 2.0 ל - 8.0 mg / dl אופייני ל hyperphenylalanineemia מתון או שפיר, שאינו דורש טיפול ספציפי.אבל במקרה זה, במהלך השנה הראשונה של החיים, מומלץ לפקח על הרופא ולשלוט על רמת פנילאלנין בדם.
בפועל, גישות שיטתיות שונות למחקר משמשים: בדיקת Guthrie, כרומטוגרפיה, fluorometry, ספקטרומטריית מסה טנדם.אבחון גנטי מולקולרי מאפשר לקבוע מוטציות גנטיות ולחשוף מרכבה הטרוזיגית של פגם גנטי בעזרת בדיקות אוליגנוקליוטידים סינתטיות.כמו כן נעשה שימוש ב- Electroencephalography ו- MRI.
אבחנה מוקדמת עושה הבדל עצום, שכן הוא מונע התפתחות של סימפטומים קליניים של PKU ונכות חמורה.
הטיפול העיקרי עבור כל צורה של phenylketonuria היא דיאטה הכוללת את ההדרה של מזון עתירי חלבון.טיפול תזונתי קפדני חייב להתחיל לא יאוחר מהשבועות הראשונים לחייו של הילד ולדבוק בו לפחות לגיל ההתבגרות.
יש צורך להגביל את כמות phenylalanine שסופק עם מזון.בשביל זה, בשר, לחם, דגים, ביצים נשללים לחלוטין מן המזון.אתה לא יכול לאכול גבינת קוטג ', אגוזים, שוקולד, משקאות תוססים.דיאטה מורכבת של פירות, ירקות, שמנים צמחיים.פחמימות מותרות בצורה של ריבה, סוכר, דבש וממתקים שאינם מכילים אספרטיים.
ישנם מוצרים מיוחדים המבוססים על שחול עמילופקטין עמילנים.אלה הם מוצרים מוגמרים למחצה לבישול לחם ואפייה, פסטה.חשוב מאוד לקבוע את התוכן היומיומי של phenylalanine בתפריט היומי של התינוק.
דרישת החלבון מתוגמלת על ידי הממשל הרגיל של תערובות חומצות אמינו.טבעו של הדיאטה גם מאפשר לך doses את השימוש של חלב אם בשנה הראשונה של החיים, אם כי בעבר breastfeeding בוטל לחלוטין.
לגבי כמה זמן לוקח לדבוק בתזונה, דעות של מחברים רבים שונים.טיפול קפדני מבוצע בדרך כלל עד 18 שנים, ולאחר מכן את הדיאטה מתרחב בהדרגה.יש גם דעה כי אי אפשר לסרב תזונה ספציפית, כלומר, טיפול דיאטה צריכה להיות לכל החיים.
מוצרים כתוצאה של חומצת אמינו זו וחילוף חומרים הלא-נורמלים להצטבר בגוף ולגרום הידרדרות מנטלית עמידה CNS הלם רעיל.
גורם ו pathogenesis של
איך המחלה מתפתחת ומה זה?Phenylketonuria( PKU) נקשר מספר צורות של מטבוליזם פנילאלנין לקוי, אשר דומים בתכונות שלהם.
- אני סוג phenylketonuria( קלאסית).- מוטציה של הגן phenylalanine hydroxylase הממוקם בזרוע ארוכה של כרומוזום 12 באזור 12q22q24.1.
- Phenylketonuria סוג II.- המוטציה של הגן המבני עבור רדוקטאז digidropterin cytosolic, אשר מותאם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 4( לוקוס 4p15.3).סוג
- Phenylketonuria III.- מוטציה של הגן המבני עבור cytosolic 6-pyruvyltetrahydropterine synthase.הגן ממוקם על זרועו הארוכה של כרומוזום 11 באזור Q22.3-23.3.
ידוע כי phenylpyruvic, חומצת α-toluic, חומצת phenyllactic, ו ortofenilatsetat phenylethylamine שבדרך כלל נוצרים כמעט אף פעם לא מופיעים נוזלי גוף ויש להם השפעה רעילה על CNS.ההנחה היא כי נסיבות אלה מוביל לירידה במודיעין, אבל הרבה לא הובהר במלואו במנגנונים של התפתחות תפקוד המוח.
תבוסת מערכת עצבים עשויה לנבוע ממספר גורמים: מחסור מוחות
- של נוירוטרנסמיטורים( קטכולאמינים וסרוטונין);
- השפעה ישירה רעילה של פנילאלנין על מערכת העצבים המרכזית;הפרעת
- בחילוף החומרים של החלבון;הפרעת
- של תנועת הממברנה של חומצות אמינו;
- הפרה של מטבוליזם של הורמונים.תסמינים
של פנילקטונוריה
אם המחלה אינה מטופלת כראוי, שאינו ספציפי סימני ההרס של מערכת העצבים המרכזית ניכרות כבר בששת החודשים הראשונים של החיים.
תסמינים של phenylketonuria כגון מוגברת רגישות, hyperreflexia, רעד, הקאות אינטנסיביות ניתן לראות.מיומנויות נרכשות נעלמות, הילד מתחיל לפגר מאחור בפיתוח פסיכו-מוטורי, פסיכו-אמוציונלי ודיבור.Microcephaly הוא נצפה לעתים קרובות, ו cramps לפתח.
הפרעות בספקטרום האוטיזם וביטויים של היפראקטיביות אינן נכללות.הפרעות נוירולוגיות אופייניות ואחרות - הפרעה בתיאום תנועות, רעד, תנועות לא רצונית.בולט במיוחד בפיגור בפיתוח הוא כ 4 עד 9 חודשים של חיים.
עם הלידה, לילדים עם phenylketonuria יש מראה בריא.למרות שבדרך כלל פנוטיפית המחלה מתבטאת בירידה בפיגמנטציה של העור, השיער הבלונדיני והאיריס הכחולה.
זוהי תוצאה של הפסקת היווצרות המלנין או ירידה ברמתה.לפעמים פריחה בעור מופיעה על העור, אשר מזוהה עם רגישות מוגברת לפציעות קרני השמש.כמו כן, "ריח העכבר" מסוים יכול לנבוע מן העור עקב הפרשת חומצה phenylacetic בשתן.
כאשר הילד גדל ללא טיפול הולם, המחלה מתקדמת, וכתוצאה מכך פיגור שכלי ומוגבלות.תמונה קלינית זו אופיינית ל- PKU קלאסי.
צורות לא טיפוסיות יש סימפטומים דומים, אבל מהלך המחלה הוא חמור יותר, הטיפול אינו יעיל.ב phenylketonuria סוג II, סימפטומטולוגיה מתפתח במהלך השנה השנייה של החיים, מאופיין על ידי רגישות מוגברת, hyperreflexia גיד, דיסטוניה שרירית, tetraparesis ספייסטי.המוות יכול להתחיל בגיל שלוש.
עם סוג PKU III, המרפאה יש microcephaly, tetraparesis spastic ופיגור שכלי עמוק.הסימפטומים דומים לגילויי מחלת פרקינסון וכוללים היפוקינזיה, היפרסרבציה, קשיי הליכה והפרעות בליעה.אבחון של phenylketonuria
האבחון מבוסס על התמונה הקלינית ועל התוצאות של בדיקות ניאונטליות מתמשכות, שמהותן נמצא במחקר ההמוני של דגימות דם של תינוקות.ביום הרביעי של החיים בבית החולים ליולדות, התינוק לוקח דם מן העקב על מנת לקבוע את כמות פנילאלנין בדם.Phenylketonuria מאובחנת בריכוז חומצת אמינו גבוה מ 8.0 mg / dL( הנורמה היא 0-2 mg / dL).
ערך בין 2.0 ל - 8.0 mg / dl אופייני ל hyperphenylalanineemia מתון או שפיר, שאינו דורש טיפול ספציפי.אבל במקרה זה, במהלך השנה הראשונה של החיים, מומלץ לפקח על הרופא ולשלוט על רמת פנילאלנין בדם.
בפועל, גישות שיטתיות שונות למחקר משמשים: בדיקת Guthrie, כרומטוגרפיה, fluorometry, ספקטרומטריית מסה טנדם.אבחון גנטי מולקולרי מאפשר לקבוע מוטציות גנטיות ולחשוף מרכבה הטרוזיגית של פגם גנטי בעזרת בדיקות אוליגנוקליוטידים סינתטיות.כמו כן נעשה שימוש ב- Electroencephalography ו- MRI.
אבחנה מוקדמת עושה הבדל עצום, שכן הוא מונע התפתחות של סימפטומים קליניים של PKU ונכות חמורה.
טיפול של phenylketonuria
הטיפול העיקרי עבור כל צורה של phenylketonuria היא דיאטה הכוללת את ההדרה של מזון עתירי חלבון.טיפול תזונתי קפדני חייב להתחיל לא יאוחר מהשבועות הראשונים לחייו של הילד ולדבוק בו לפחות לגיל ההתבגרות.
יש צורך להגביל את כמות phenylalanine שסופק עם מזון.בשביל זה, בשר, לחם, דגים, ביצים נשללים לחלוטין מן המזון.אתה לא יכול לאכול גבינת קוטג ', אגוזים, שוקולד, משקאות תוססים.דיאטה מורכבת של פירות, ירקות, שמנים צמחיים.פחמימות מותרות בצורה של ריבה, סוכר, דבש וממתקים שאינם מכילים אספרטיים.
ישנם מוצרים מיוחדים המבוססים על שחול עמילופקטין עמילנים.אלה הם מוצרים מוגמרים למחצה לבישול לחם ואפייה, פסטה.חשוב מאוד לקבוע את התוכן היומיומי של phenylalanine בתפריט היומי של התינוק.
דרישת החלבון מתוגמלת על ידי הממשל הרגיל של תערובות חומצות אמינו.טבעו של הדיאטה גם מאפשר לך doses את השימוש של חלב אם בשנה הראשונה של החיים, אם כי בעבר breastfeeding בוטל לחלוטין.
לגבי כמה זמן לוקח לדבוק בתזונה, דעות של מחברים רבים שונים.טיפול קפדני מבוצע בדרך כלל עד 18 שנים, ולאחר מכן את הדיאטה מתרחב בהדרגה.יש גם דעה כי אי אפשר לסרב תזונה ספציפית, כלומר, טיפול דיאטה צריכה להיות לכל החיים.