מחלות הקשורות לחילוף חומרים בדם

של מטבוליזם השומנים עלולה להתרחש ברמת העיכול שלהם, קליטה, תחבורה, וחילוף החומרים ביניים.שני סוגים עיקריים של תורשתי הפרעות-אם המטבוליזם שומנים ניתן לזהות.

■ Lipidoses או sfingolipidozy שמוביל להצטברות sfingo-שומנים בתאים של רקמות שונות( lipidoses התאי).

■ מחלות עם LP חילוף חומרים לקויים כלול הדם( משפחתי היפרכולסטרולמיה et al.).

הפרות רוב קשורה להצטברות של ספינגוליפיד בתאים של רקמות שונות, עקב כישלון של אנזימים ליזוזומלית המעורבים במטבוליזם של ספינגוליפיד, במיוחד בתהליך של דעיכה.בלוח.הוא מציג את המחלה העיקרית נגרמת על ידי חסר תורשתי של גומות הידרו ליזוזומלית.מחלות הנצפות ביותר של נימאן פיק, גושה ותאה סאקס.

נימן פיק נגרמת על ידי הצטברות של ספינגומיילין במוח, בכבד, במערכת reticuloendothelial.המחלה נגרמת על ידי מחסור sphingomyelinase.סוג הירושה הוא אוטוסומלי רצסיבי.ישנם 4 סוגים של מחלת Niemann-Pick( A-D).סוג A מתבטאת נזק חמור למערכת העצבים, מובילה למוות בתוך החיים 2-3 השנים הראשונות.כאשר צורות B-D בעיקר משפיעות hepatocytes, וכתוצאה מכך חיים ארוכים יותר.לוקליזציה אלה של מוטציות לכרומוזומים הגירסות האפשריות שלהם מוצגות בלוח. . sfingolipidozov בסיס הגנטי

שולחן המולקולרי

שולחן המולקולרי sfingolipidozov בסיס הגנטי למחלת גושה

מתבטאת בהצטברות במוח, בכבד, במוח העצם והטחול של צרברוזיד.המחלה מתבססת הספיקה p-glucosidase( גלוקוצרברוזידאז).

מחלת טיי-זקס( gangliosidosis GM2 סוג 1) נגרמת על ידי הצטברות של תאי המוח, gangliosides הכבד והטחול בשל א חוסר geksoaminidazy המחלה מתפתחת באיטיות, כך בתוך 3-4 החודשים הראשונים לחיים, ילדים אינם שונים מבני גילם בריא.אז בהדרגה הילד הופך להיות פחות פעיל, יש הפרעות של ראייה ושמיעה.הפרעות נפשיות מתקדמות לטמטום, המחלה מסתיימת קטלנית.לאבחון של