אבחון של תסמונות הנגרמות על ידי סטיות אוטוסומליות

Karyotyping היא השיטה העיקרית לאבחון תסמונות אלו.יצוין כי השיטות לזיהוי ופילוח כרומוזום לזהות במדויק חולים עם הפרעות כרומוזומליות ספציפיות, אפילו במקרים בם הקליניים של הפרעות אלה הם קטנים אינם ספציפיות.במקרים מורכבים, karyotyping ניתן להשלים על ידי הכלאה באתרו.

תסמונת דאון( טריזומיה 21, טריזומיה של G, ומאניה) - הצורה הנפוצה ביותר של פתולוגיה כרומוזום אנושי.כ 95% מהמקרים של חולי תסמונת דאון להראות כרומוזום נוסף 21. הבסיס של המחלה הוא חוסר ההבדלים -21 זוג כרומוזומים בתא ביצה או במהלך המיוזה, או בשלבים המוקדמים של ריסוק הזיגוטה.הקאריאוטיפ של המטופל ב trisomy מכיל 47 כרומוזומים( 1 כרומוזום נוסף 21).בנוסף לצורה הקלאסית של trisomy, גרסאות כרומוזום אפשריים.כאשר חוצה מיקום

התגלמות בחולה קריוטיפ הכיל 46 כרומוזומים, אך למעשה, במקרה זה יש חומר גנטי של כרומוזום 47 - כרומוזום נוסף 21 lotsirovana טרנס.לרוב כרומוזום נוסף 21 מחובר כרומוזום 14 - לא( 14, 21).בכמחצית מהמקרים, להורים יש קריוטיפ רגיל.בשנות ה זוגות החצי השני הורה אחד( כמעט תמיד אמא) בשעה פנוטיפ נורמלי יש רק 45 כרומוזומים, אשר אחד מהם נושא את t טרנסלוקציה( 14; 21).במשפחה כזו בסיכון מוגבר( 01:10) מחדש לידת ילד עם תסמונת דאון, כך

ב ההורה המיוזה עם קריוטיפ נורמלי, יחד עם גמטות נורמלי יצוצו גמטות עם קריוטיפ מאוזן.

הטרנסלוקציה הבאה השכיחה ביותר היא t( 21; 22).אם טרנסלוקציה קיים אצל נשים, הסיכון של לידת ילד חולה הוא 1:10, אם אדם, הסיכון הוא זניח.לעתים נדירות שנצפו t( 21; 21), במקרים כאלה, את הסיכון של הצאצאים תסמונת דאון הוא 100%.

עוד גרסה תסמונת דאון - טריזומיה פסיפס 21. כתוצאה הפרות של הכרומוזומים הזיגוטה, חלק מהחולים מראים שתי שורות תאים - עם קריוטיפ נורמלי עם 47 כרומוזומים.היחס היחסי של כל שורה תא יכול להשתנות בין אנשים שונים באיברים ורקמות שונות של אותו אדם.הסיכון של ילד עם תסמונת דאון יש טריזומיה פסיפס 21, המוביל נקבעת על פי מידת פסיפס אשכים.

טריזומיי 18( תסמונת אדוארדס).כרומוזום נוסף 18 נמצא ב -1 מתוך 3,000 ילודים.תדירות התסמונת עולה עם הגיל של האם.

טריזומיה 13( תסמונת Patau) - תסמונת, הנגרמת על ידי טריזומיה 13 ו מאופיין בנוכחות של מומים מרובים בילודים( interatrial פגום ו מחצה interventricular ב 80%, במערכת העיכול, מחלת כליות פוליציסטיות, myelomeningocele, 50%).

חלקית טריזומיה 22( "pupillary החתול" תסמונת) - תסמונת המאופיינת על ידי הנוכחות של כרומוזום acrocentric נוסף 22( 22q +), המתבטא coloboma של איריס, atresia האנאלי, מחלת לב מולדת, פיגור שכלי קשה.