תכונות של ביטוי ושיטות של מתן עזרה עם חומצה glutaric

חומצה גלוטרית היא מחלה אוטוזומלית נדירה אוטוזומלית, הנגרמת על ידי חילוף החומרים.

עכשיו להבחין בין סוג הראשון של המחלה, אשר מבוססת על מחסור של האנזים glutaryl-COA dehydrogenase.מן הסוג השני, פתולוגיה זו מאופיינת על ידי תהליכים ביוכימיים, סימפטומים קליניים.פתולוגיה ביסוד

היא הצטברות של חומצה glutaric ומדיה gidroksiglutarovoy, נוזלים ורקמות של הגוף האנושי, כי אין מנגנון מחשוף שלהם.חומרים אלה בסכום עודף יש השפעה נוירוטוקסית.הפרת מתרחשת הן בקליפת המוח ואת קורטיקליים( בעיקר) במבני המוח בפיגור התפתחות פסיכומוטורית.ביטויים קליניים

כל הביטויים הקליניים של המחלה הזו ניתן לחלק לשתי אפשרויות: אי

1. .הוא זורם על פי סוג של דלקת המוח, מתחיל פתאום, מתפתח בתוך 24-72 שעות.
2. תת קרקעי.הוא זורם לאט יותר.מותו של ילד בהיעדר טיפול הולם מתרחשת בתוך עשר השנים הראשונות מן הסימפטומים שאובחנו לאחרונה של המחלה.

ללא קבלת אמצעים הולמים בילד מהווה הפרה של מיומנויות עזרה עצמית היסודיות ביותר ועוויתות שרירים מתמידות, הערות פרכוסים, הקאות, ירידת טונוס שרירים, מתגלגל קשיח.

במקרים החמורים ביותר, המטופל מאבד את התודעה ואת תרדמת קובע.לפעמים ילד יש התקפה ראשונה לאחר 2 שנים, ולפני זה, רק עלייה של הגולגולת ניתן לציין.לאחר הקלה של הסימפטומים העיקריים להתמיד הפרעות של מערכת העצבים המרכזית כתוצאה שיבוש במבנה של הגרעינים הבזליים.

כדי לעורר aciduria glutarum יכול תהליך זיהומיות, TBI, חיסון.

במהלך המחלה, התינוק מסומן:

• הפרת קשיי הליכה, דיבור וכתיבה.ישנם רופאים הרומזים כי לילד יש שיתוק מוחין.האינטלקט אינו סובל בעת ובעונה אחת.
• לפעמים יש חום, וסימפטומים אחרים של חום, בליווי הזעה כבדה.חלק מתלוננים על ליקוי ראייה, פיתוח קטרקט, פיגמנטציה בעור.
• מצידה של מערכת העצבים, ישנם שינויים כגון hematomas subdural ו ניוון פרונטלי-parital.
• חלק מהחולים הצעירים חשף הפסד של החומר הלבן של המוח, אך טרם הוקמה אם יש לו קשר ישיר עם aciduria glutaric.סיבוכים מהשניים
• שמלווים את המחלה הזאת, ייתכנו קשיי האכלה, פרעות גולמיות של פעילות מוטורית, תסמונת שאיפה.

המחלה עוברת עם החמרות והתקפות תקופתיות, אך היא עלולה לגרום למותו של הילד אם לא יינקטו הצעדים הדרושים בזמן.

עם אבחנה וטיפול בזמן של התאוששות יש הנורמלי מלאה הרבע מחולי פונקציות פסיכומוטורי.אבחון המחלה

מאז יש כזה סימפטומים אופייניים למחלה, אז כדי לאשר יש צורך לעבור הניתוח ביוכימיים של דם ושתן.יש לעשות זאת בחשדנות קלה לפאתולוגיה זו, שכן יש לנקוט צעדים באופן מיידי, כך ששינויים בלתי הפיכים אינם מתפתחים.בזמן ההתקפה, acidosis ו ketosis ניתן לאתר.

עודף של חומצה גלוטארית מאשש סוג זה של מחלה.לפעמים החומר אינו מזוהה, במקרים כאלה לנקוט אבחון דנ"א או לקביעת פעילות דהידרוגנאז glutaryl-CoA reductase ב leucocytes או פיברובלסטים.

CT ו- MRI של המוח משמשים שיטות מחקר נוספות.הם עשויים להיות הרחבה של חדרי המוח, שינויים אטרופית של כמה מבנים של קליפת המוח ואזורים קורטיקליים.

טיפול וטכניקות למניעת תיקון מטבוליות של מחלות תורשתיות מובנת, אך האפקטיביות של הטיפול הזה תלוי בעיקר כמה מהר מותקן באבחון וטיפול pathogenetic נכתבו.

קודם כל, כדי לשפר את מצבך עם העוצמה של הגרסה.לא לכלול לחלוטין מן הדיאטה בעקבות מספר חומרים חלבונים - ליזין טריפטופן.חשוב במיוחד לדבוק בזמן אכילה, אשר קובע את הרופא.לעתים קרובות זה יכול להתבצע גם בלילה.

בתקופות של התקפים, השימוש בטיפול סימפטומטי כללי - נסיגה של תסמונת עוויתית, תיקון טונוס שרירים - מתורגל כדי להקל על המצב.

מניעת המחלה מורכבת ממניעת התפתחות של מחלות פתולוגיות זיהומיות, ומניעת משברים מטבוליים רעילים.

כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: