תסמונת גילברט: סימפטומים וטיפול, הגורמים למחלת גילברט
מה זה?תסמונת גילברט - A דולף שפירים, כרוני ירשה הפרעה של חילוף חומרים בילירובין, המתבטאת hyperbilirubinemia unconjugated בסרום פרקים של צהבת.
כל תושב עשיר של כדור הארץ סובל ממחלה זו ולפתולוגיה גנטית תדר זה גבוה מספיק.
מתרחשת כתוצאה של UGT הגן פגם 1A1, המקודד את דיפוספט-glucuronyl uridine האנזים.
מוטציה באזור הפרומוטר של הגן מוביל לעלייה של חזרות ת"א( יותר מ 6) וכדי להקטין את הפעילות התפקודית של אנזים בכבד.כתוצאה מכך, הצמידה של bilirubin עקיף מופרע וריכוז הדם עולה.
תסמונת גילברט יכולה להתרחש בכל גיל בהשפעת גורמים שונים.זה מגורה:
מנגנון זה של ירושה עולה כי אנשים הסובלים מתסמונת גילברט עשויים להיות צאצאים בריאים, והוריהם אינם בהכרח צריכים לסבול ממחלה זו.
גילברט והתסמינים שלה בגיל ההתבגרות ובבגרות המוקדמת מאובחן על בדיקה קלינית אקראית.מכיוון שהסימפטום העיקרי של מחלת גילברט הוא צהבת קלה, חולים רבים אינם יודעים על מחלתם.
עין חלבונים ועור להיות צהוב כאשר רמת הבילירובין גבוהה יותר ערכים מסוימים.ברוב המקרים, רק את טרשת נפוצה, כמה אנשים שם לב discoloration של העור.תסמונת
לא לעיתים קרובות יש סימפטומים נוירולוגיים קלה בצורת סחרחורת, אסתניה, חולשה, הפרעות שינה.יש גם קורס אסימפטומטי, כאשר המחלה מסומנת רק על ידי עלייה של פי 2-5 בבילירובין.
אבחנה של המחלה היא די מסובכת.התסמונת המהירה ביותר גילברט יכולה להיות מזוהה באמצעות אבחון ישיר של דנ"א, שעיקרה בקביעת מספר החזרות ה- TA בגן.אבל לעתים קרובות ניתוח זה משמש אישור סופי במקרה שאי אפשר לקבל תגובה על נוכחות פתולוגיה בדרכים אחרות.
הרופא המטפל מונחה על ידי שיטות פיזיות( תחקור, בדיקה) ומחקר מעבדה.בנוסף בדיקות דם ושתן כללי, החולה נבדק עם phenobarbital וחומצה ניקוטין, וגם בוחן את השינוי ברמת הבילירובין תוך הפחתת כמות המזון נספג.
משיטות האבחון האינסטרומנטלי, אולטראסאונד של חלל הבטן הוא התאמן.תשומת לב מיוחדת מוקדשת לגודל הכבד, לנוכחות של אבני מרה, צורתו ועובי הקיר.
כדי לכבות שחמת הכבד, ביופסיה לנקב מבוצעת.מחט מיוחדת מוכנסת דרך הצד הימני, שבו מדגם של רקמת כבד עם ממדים עד 1 מ"מ מתקבל.בדיקה זו מתבצעת תחת פיקוח אולטרסאונד.חלופה ביופסיה היא fibroscanning, אשר מבוצע ללא נקב בעזרת מכשיר fibroscan מיוחד ומאפשר לזהות שינויים מבניים בכבד עם דיוק אבחון עד 92-99%.התוצאות מוערכות באופן מיידי.טיפול בתסמונת גילברט
הטיפול העיקרי לתסמונת גילברט יש phenobarbital - מעוררים אנזים monooksidaznoy מערכת הפטוציט, תחת שהשפעתו מוריד את רמות בילירובין, כמו גם הפרעות בעיכול חופשה.יש עייפות וישנוניות כאחת מתופעות הלוואי של התרופה, ולכן הוא בסך מינימום מומלץ לקחת בלילה.
גידול של בילירובין אל 50 mmol / L מחוון ואת לחוש ברע יכול להחזיק hemosorption - טיהור דם extrarenal מפני חומרים רעילים.Bililubin מתחיל לרדת כבר במהלך ההליך עצמו ואת המצב משתפר.בילירובין בהערכה משנה את ההרכב מר להיווצרות calculi בכיס המרה.כדי למנוע זאת, מומלץ קורס מניעתי( 2 עד 3 פעמים בשנה).מוצג גם הם ויטמינים מקבוצת B, דיאטה קלה, אשר הקטינה שומנים, אלכוהול ומזונות עם חומרים משמרים( טבלה מספר 5).
בתקופה של החמרות - hepatoprotectors( karsil).ההצלחה של הטיפול תלוי בטיפול של מוקדים זיהומיות כרוניות ומחלות של דרכי המרה.
משקל גדול יש ציות למשטרים של עבודה, מנוחה ותזונה.לא צריך להיות הפרעות משמעותיות בין הארוחות עומס פיזי.לאכול ארוחות קטנות לפחות 4 פעמים ביום, אשר באה לידי ביטוי גם בתהליך של הפרשת מרה.הצמחונות בתסמונת גילברט אינה מקובלת.
תחזית
מחלות תורשתיות בהתחשב, תרופה מתסמונת גילברט אינו אפשרי כרגע.התחזית היא חיובית מאז המחלה מתנהלת באופן שפיר.
כל תושב עשיר של כדור הארץ סובל ממחלה זו ולפתולוגיה גנטית תדר זה גבוה מספיק.
גורם גילברט המחלה תסמונת גילברט
מתרחשת כתוצאה של UGT הגן פגם 1A1, המקודד את דיפוספט-glucuronyl uridine האנזים.
מוטציה באזור הפרומוטר של הגן מוביל לעלייה של חזרות ת"א( יותר מ 6) וכדי להקטין את הפעילות התפקודית של אנזים בכבד.כתוצאה מכך, הצמידה של bilirubin עקיף מופרע וריכוז הדם עולה.
תסמונת גילברט יכולה להתרחש בכל גיל בהשפעת גורמים שונים.זה מגורה:
- על ידי הצטננות;
- מצבים מלחיצים;
- עם הפטיטיס ויראלית חריפה;
- על ידי נטילת תרופות מסוימות;
- על ידי עבודה אינטנסיבית פיזית;
- וסת אצל נשים;
- על ידי צום;
- שתיית אלכוהול;שגיאות
- בתזונה.
מנגנון זה של ירושה עולה כי אנשים הסובלים מתסמונת גילברט עשויים להיות צאצאים בריאים, והוריהם אינם בהכרח צריכים לסבול ממחלה זו.
סימנים ותסמינים של מחלת גילברט לרוב תסמונת
גילברט והתסמינים שלה בגיל ההתבגרות ובבגרות המוקדמת מאובחן על בדיקה קלינית אקראית.מכיוון שהסימפטום העיקרי של מחלת גילברט הוא צהבת קלה, חולים רבים אינם יודעים על מחלתם.
עין חלבונים ועור להיות צהוב כאשר רמת הבילירובין גבוהה יותר ערכים מסוימים.ברוב המקרים, רק את טרשת נפוצה, כמה אנשים שם לב discoloration של העור.תסמונת
גילברט יכול לבוא לידי ביטוי על ידי המשקל של hypochondrium התקין, תחושה כללית רעה, הפרעות במערכת עיכול, תחושות כואבות בבטן, פיגמנטציה בעור מוגברת.הכבד יכול לגדול במידה בינונית.
לא לעיתים קרובות יש סימפטומים נוירולוגיים קלה בצורת סחרחורת, אסתניה, חולשה, הפרעות שינה.יש גם קורס אסימפטומטי, כאשר המחלה מסומנת רק על ידי עלייה של פי 2-5 בבילירובין.
אבחון של תסמונת גילברט
אבחנה של המחלה היא די מסובכת.התסמונת המהירה ביותר גילברט יכולה להיות מזוהה באמצעות אבחון ישיר של דנ"א, שעיקרה בקביעת מספר החזרות ה- TA בגן.אבל לעתים קרובות ניתוח זה משמש אישור סופי במקרה שאי אפשר לקבל תגובה על נוכחות פתולוגיה בדרכים אחרות.
הרופא המטפל מונחה על ידי שיטות פיזיות( תחקור, בדיקה) ומחקר מעבדה.בנוסף בדיקות דם ושתן כללי, החולה נבדק עם phenobarbital וחומצה ניקוטין, וגם בוחן את השינוי ברמת הבילירובין תוך הפחתת כמות המזון נספג.
משיטות האבחון האינסטרומנטלי, אולטראסאונד של חלל הבטן הוא התאמן.תשומת לב מיוחדת מוקדשת לגודל הכבד, לנוכחות של אבני מרה, צורתו ועובי הקיר.
כדי לכבות שחמת הכבד, ביופסיה לנקב מבוצעת.מחט מיוחדת מוכנסת דרך הצד הימני, שבו מדגם של רקמת כבד עם ממדים עד 1 מ"מ מתקבל.בדיקה זו מתבצעת תחת פיקוח אולטרסאונד.חלופה ביופסיה היא fibroscanning, אשר מבוצע ללא נקב בעזרת מכשיר fibroscan מיוחד ומאפשר לזהות שינויים מבניים בכבד עם דיוק אבחון עד 92-99%.התוצאות מוערכות באופן מיידי.טיפול בתסמונת גילברט
הטיפול העיקרי לתסמונת גילברט יש phenobarbital - מעוררים אנזים monooksidaznoy מערכת הפטוציט, תחת שהשפעתו מוריד את רמות בילירובין, כמו גם הפרעות בעיכול חופשה.יש עייפות וישנוניות כאחת מתופעות הלוואי של התרופה, ולכן הוא בסך מינימום מומלץ לקחת בלילה.
גידול של בילירובין אל 50 mmol / L מחוון ואת לחוש ברע יכול להחזיק hemosorption - טיהור דם extrarenal מפני חומרים רעילים.Bililubin מתחיל לרדת כבר במהלך ההליך עצמו ואת המצב משתפר.בילירובין בהערכה משנה את ההרכב מר להיווצרות calculi בכיס המרה.כדי למנוע זאת, מומלץ קורס מניעתי( 2 עד 3 פעמים בשנה).מוצג גם הם ויטמינים מקבוצת B, דיאטה קלה, אשר הקטינה שומנים, אלכוהול ומזונות עם חומרים משמרים( טבלה מספר 5).
בתקופה של החמרות - hepatoprotectors( karsil).ההצלחה של הטיפול תלוי בטיפול של מוקדים זיהומיות כרוניות ומחלות של דרכי המרה.
משקל גדול יש ציות למשטרים של עבודה, מנוחה ותזונה.לא צריך להיות הפרעות משמעותיות בין הארוחות עומס פיזי.לאכול ארוחות קטנות לפחות 4 פעמים ביום, אשר באה לידי ביטוי גם בתהליך של הפרשת מרה.הצמחונות בתסמונת גילברט אינה מקובלת.
תחזית