תסמונת Adrenogenital - גורם, סימפטומים וטיפול.MF.

טפסים

תסמונת adrenogenital:

בפועל קליניים, בהתאם למידת חוסר C21-hydroxylase, וכתוצאה מכך, מידת היפראנדרוגניזם להבחין בצורה הקלאסית של צורות תסמונת adrenogenital מולדים קלים, הנקרא גם הלא-קלאסית( pubertal ופוסט התבגרותם צורה).שחרור יתר של אנדרוגנים כליה מעכב השחרור של גונדוטרופינים, וכתוצאה מכך צמיחה לקויה והתבגרות של זקיקים בשחלות.צורה קלסית

של hyperproduction

adrenogenital תסמונת המולדת של אנדרוגנים מתחילה ברחם עם תחילת תפקוד האדרנל הורמונלית - 9-10 בשבוע ה חיים עובריים.בהשפעת עודף אנדרוגן מופר בידול מיני של העובר של כרומוזום המין הנשי.בתקופה זו של בלוטות מין חיים העובר כבר יש זהות מינית ברורה, אברי מין פנימיים הם גם טבועים במבנה של המין הנשי, ואת איברי המין החיצוניים נמצאים בשלב המעצב.מן סוג שנקרא ניטרלי, פנוטיפ נקבה נוצר.בהשפעת עודף טסטוסטרון מתרחשת virilization של אברי המין החיצוניים של העובר הנשי: עליות גבשושית המין, הופכים penisoobrazny הדגדגן למזג קפלי labiosakralnye, מקבל סוג של שק האשכים, סינוס ואברי המין אינו מחולק השופכה והנרתיק, ולהתמיד ופותח תחת הדגדגן penisoobraznym. Virilization כזה מוביל הגדרה שגויה של סקס בזמן לידתו של הילד.מאז בלוטות המין הם מבנה נשי( שחלות), פתולוגיה זו קבלה את שם נוסף - hermaphroditism נשי שווא.Hyperproduction של אנדרוגנים ברחם גורמת היפרפלזיה הכליה;תסמונת טופס adrenogenital זה נקרא בצורה הקלאסית של היפרפלזיה מולדת של האדרנל.

כזו ילדים הם מטופלי אנדוקרינולוגים ילדים, טקטיקות של הניהול והטיפול שלהם מפותחות, המאפשר זמן לבצע לשינוי מין ניתוח ולכוון את ההתפתחות הנוספת של הסוג הנשי.מותנית

גישה-אנדוקרינולוג גניקולוג להפוך לחולים עם צורות מתקדמות של תסמונת adrenogenital.

טופס pubertal תסמונת adrenogenital( היפרפלזיה מולדת של האדרנל)

בצורה זו של חוסר מולד של תסמונת adrenogenital C21-hydroxylase מתגלה בגיל ההתבגרות, במהלך פיזיולוגיים לשפר תפקוד הורמונלי של קליפת יותרת הכליה, תקופת מה שנקרא של adrenarche, זמן להתקדם 2-3 שניםmenarche - תחילת הווסת.עלייה פיזיולוגית הפרשת אנדרוגנים בעידן זה של התבגרות מספקת "קפיצת גדילה" ואת המראה של שיער בגוף מיני.

התמונה הקלינית מתאפיינת וסת מאוחר, הווסת הראשונה מגיעה 15-16 שנים, ואילו באוכלוסייה - ב 12-13 שנים.המחזור החודשי הוא לא סדיר או לא יציב עם נטיית מיעוט הווסת.המרווח בין חודשי הוא 34-45 ימים.

השעיר יתר בולט: צמיחת שיער מוט מסומנת על ידי קו לבן של הבטן, שפה עליונה, שדות peripapillary, ירכיים פנימיות.היה אקנה מרובה כמו זקיקי שיער מוגלתיים ובלוטות חלב של פן שומן בעור, נקבוביים.בנות

יש דמות צמיחה גבוהה הביעה תכונות זכריות או אינטרסקס קלה: כתפיים רחבות, מותניים צרים.

בלוטות החלב הן hypoplastic.תלונות עיקריות

שיובילו חולים לרופא הן שעירות, אקנה מחזור חודשי יציב.

טופס postpubertatnom קליני adrenogenital תסמונת

מניפסט בסוף העשור של חיים השני, בדרך כלל אחרי הפלה בשלב המוקדם של הריון, הריון המתפתח או הפלה מושרה.נשים

לחגוג הפרעות במחזור החודשי על ידי תקופה intermenstrual הרחבה סוג, המגמה לעיכובים וחודש oskudneniyu.

מאז היפראנדרוגניזם מפתח מאוחר ויש לו אופי "רך", שעירויות הביעו מעט: אלבה Linea שיער גוף דלה, שדות peripapillary, מעל השפה העליונה, רגליים.בלוטות חלב

מפותחות בהתאם לגילם, גוף הנו מסוג הכול-נקביות.

יצוין כי בחולים עם תסמונת חולי כליה אינם מזוהים הפרעות מטבוליות מאפיין של תסמונת שחלות הפוליציסטיות.

גורם לתסמונת adrenogenital

הסיבה העיקרית היא חוסר מולד של האנזים C21-hydroxylase מעורב בסינתזה של אנדרוגנים בקליפת יותרת הכליה.התצורה והתוכן הרגילים של האנזים הזה מסופקים על ידי גן הממוקם בזרוע הקצר של אחד מהכרומוזומים השישיים( אוטוזומות).הירושה של הפתולוגיה הזאת היא בעלת אופי אוטוסומלי רצסיבי.בתמיכה של נורמליות גן נורמלי זה לא יכול להתרחש, זה בא לידי ביטוי בנוכחות גנים פגומים בצמד שני אוטוזומים -6.

אבחון adrenogenital

תסמונת בנוסף להיסטוריה רפואית ונתוני פנוטיפי( גוף, שיער גוף, עור, התפתחות שד), בעת האבחון הן מחקרים הורמונלית מכריעים.

עם תסמונת adrenogenital, הסינתזה של סטרואידים מופרעת בשלב 17-ONP.לכן, סימנים הורמונליים הם עלייה ברמות הדם של 17-ONP, כמו גם DEA ו- DEA-C - מבשרי טסטוסטרון.למטרות אבחון, קביעת 17-CS ב מטבוליטים שתן אנדרוגן ניתן להשתמש.

אינפורמטיבי ביותר הוא להגדיל את 17 SNPs ו DHEA-S בדם המשמש באבחנה המבדלת עם הפרעות אנדוקריניות אחרות מפגינות תסמינים של היפראנדרוגניזם.קביעת ED-17, T, DHEA, DHEA-S בדם ו 17-KS בשתן מתבצעת לפני ואחרי הבדיקה עם גלוקוקורטיקואידים, כגון dexamethasone.ירידה ברמת סטרואידים אלה בדם ושתן על ידי 70-75% מצביע על מקור adrenal של אנדרוגנים.

ערך אבחון יש גם אולטרסאונד של השחלות.מאז תסמונת adrenogenital מתרחשת anovulation, ehoskopicheski לציין את נוכחותו של זקיקים של בדרגות שונות של בגרות, אינו מגיע לגודל preovulatory, שחלות multifollikulyarnye שנקראו, גודל שחלות עלולות להיות קצת יותר מהמקובל.עם זאת, בניגוד במהלך שחלות פוליציסטיות תסמונת שחלות הם לא להגדיל את כמות stroma ולא אופייני זקיקים קטנים מיקום פתולוגיה זו בשם "שרשרת" תחת הקפסולה של השחלה.

גם מדידת שווי אבחון של טמפרטורת גוף בסיסית, המאופיינת השלב הראשון הנמתח של המחזור ו שלב שני מקוצר של המחזור( אי ספיקה הלוטאלי).האבחנה

דיפרנציאל סימנים adrenogenital תסמונת

אבחנה מבדלת תסמונת adrenogenital ו

תסמונת השחלות הפוליציסטיותאינדיקטורים

טיפול תסמונת adrenogenital בשנת הכנות הורמון תיקון צו הכליה משמש בסטרואידים.

כיום מנוהל דקסמתזון במינון של 0.5-0.25 מ"ג.ליום בשליטת אנדרוגנים בדם מטבוליטים שלהם בשתן.על היעילות של טיפול מצביעה נורמליזציה של המחזור החודשי, הופעתה של מחזורי ביוץ, אשר נרשמה על ידי מדידת נתוני טמפרטורה בסיסיות echoscopy רירית רחם ואת שחלות באמצע המחזור, תחילת ההריון.במקרה האחרון, טיפול בסטרואידים הוא המשיך על מנת למנוע הפרעה של ההריון לפני השבוע ה -13 - תקופת היווצרות השליה, אשר מספק את רמת הצורך של הורמונים עבור התפתחות תקינה של העובר.

בשבועות הראשונים להריון חייב להיות במעקב צמוד של עד 9 שבועות - מדידת טמפרטורת גוף בסיסית לשבועות - אולטרסאונד לגילוי טון מוגבר של סימני myometrium ו ehoskopicheskih של ריחוק של הביצית.כאשר הפלות ספונטניות של אנמנזה שנקבעו תרופות אסטרוגן המכיל כדי לשפר את אספקת דם לעובר מתפתח: mikrofollin( ethinyl estradiol) על ידי 0.25-0.5 מ"ג ליום או proginova 1-2 מ"ג ליום בפיקוחו של מעמד אישה ואת הנוכחות של התלונות שלה כאב הנמוךבטן, מדמם בדרכי המין.

נכון לעכשיו, טיפול עם תסמונת adrenogenital הפלת I-II שליש הניצול היעיל של אנלוגי פרוגסטרון טבעי - duphaston על 20-40-60 מ"ג ליום.כפי נגזרת דידרוגסטרון, אין לו השפעה אנדרוגנית בניגוד progestogens norsteroidnogo סדרת המראים סימני virilization ואמא זִכּוּר בעובר ממין נקבה.בנוסף, השימוש duphaston יעיל בטיפול אזלת צוואר הרחם פונקציונלי, לעתים קרובות נלווים היפרפלזיה מולדת של האדרנל.

בהעדר ההריון( ביוץ או כישלון של הגופיף הצהוב, רשום על פי חום הגוף הבסיסי) מומלץ במהלך טיפול עם ביוץ Clomiphene גירוי להתנהגות בסטרואידים ידי הערכה הסטנדרטית: מ 5 עד 9 או 3 עד היום ה -7 של המחזור50-100 מ"ג.

במקרים כאשר אישה אינה מעוניינת ההריון, לבין התלונה העיקרית היא שעירות יתר, פריחה מוגלתית או וסת לא סדיר, מומלץ טיפול תרופתי המכיל אסטרוגן ו אנדרוגנים( ראה. טיפול השעירות ב PCOS).התרופה שנקבעה הנפוץ ביותר דיאן-35.נוסף יעיל נגד שעירות בין דיאנה מנוהלת בתוך 10-12 הימים הראשונים של מ"ג 25-50 המנה תצטט cyproterone הקבלה שלו( ההכנה androkur).השימוש בתרופות אלה בתוך 3 חודשים 6 נותן השפעה מובהקת.למרבה הצער, לאחר נטילת תרופות היפראנדרוגניזם הסימפטומים להופיע שוב, כגורם למחלה, טיפול זה אינו מבטל.כמו כן יש לציין כי השימוש בסטרואידים, נרמול תפקוד שחלות יש השפעה מועטת על הצמצום שעיר.להחזיק גלולות למניעת הריון פעולה antiandrogenic, אשר מכילים את progestogens הדור האחרון( desogestrel, gestodene, norgestimate).התרופות הלא הורמונליים היעילים veroshpiron כי מינון של 100 מ"ג ליום למשך 6 חודשים או יותר מפחיתה שעירה.בשנת postpubertatnom

מאוחר יוצרים תסמונת adrenogenital, בגילויי העור עדין הביעו של היפראנדרוגניזם ואת המחזור החודשי יציב ללא עיכובים ארוכים, החולה, אם הם אינם מעוניינים הריון, טיפול הורמונלי אינו נחוץ.

כאשר אמצעי מניעה הורמונליים באמצעות העדיפו monophasic במינון נמוך( Mersilon) ושלושה שלב עם רכיב gestagen הדור האחרון( desogestrel, gestodene, norgestimate), אשר אין להם השפעה אנדרוגן.שימוש ממושך בגלולות למניעת הריון הורמונליים monophase המכיל 30. mu.g של אתיניל-אסטרדיול או Femoden סוג marvelona( יותר משנה ללא הפרעה) יכול לגרום תפקוד השחלות gipertormozhenie והפרעות hypogonadotropic בשל amenorrhoea לא היפראנדרוגניזם.