מומים מולדים ואי-תקינות כרומוזומלית של העובר - גורם, תסמינים וטיפול.MF.

תחת מומים מולדים נועד לפיתוח העובר פתולוגיה מן ההפריה ועד תחילת העבודה, וכן, תלוי בזמן התרחשותה, ישנם באי צורות:

gametopatii( השינויים פתולוגיים בתאי הרבייה, אשר התרחשו לפני ההפריה, ואשר עשוי להוביל לא צפויהפלה, מומים מולדים, מחלות תורשתיות), blastopatii( נזק הזיגוטה בשבועיים הראשונים לאחר ההפריה, שגרם למותם של העובר, vnematההריון של בין החומות, מומים מולדים) embryopathy( נזק לעובר 15 ימים לאחר ההפריה, לפני היווצרות השיליה - 75 יום, ייתכנו מומים מולדים של מערכות איברים בודדים, הפסקת הריון), fetopathy( פתולוגיה, הנובעים 76 ימים לפני הלידהפיגור גדילה תוך רחמים שמגשימה, מומים מולדים, שמירה על גופי פריסה המקוריים, איברים מפותחים, מחלות מולדות, כמו גם לידה מוקדמת, תשניק לידה).

גורם לחריגות התפתחותיות.

סיבות אלה הן מגוונות מאוד.אבל לרוב הוא האמא של המחלה של איברים ומערכות שונות, פתולוגיה האנדוקרינית, מחלות זיהומיות כגון כרונית וקיימים לפני ההריון, ואלה פיתחו במהלך ההריון;פתולוגיה של אמא מיילדת( הפלה, אשר היו לפני ההריון, איום לטווח ארוך של הפסקת ההריון, במיוחד בשלבים המוקדמים, רעלת ארוכה או כבדה, ואחרים).

גם לשחק גורמים סביבתיים תפקיד גדול השפעות מזיקות אחרות על האישה ההרה והעוברה: פיזית( אור שונה, טמפרטורה), כימיים( מוצרים, כימיקלים תעשייתיים ביתיים, תרופות - יותר עליהם בהמשך, אלכוהול, ניקוטין וסמים אחרים), ביולוגיגורמים( זיהום והרעלנים שלהם).גם ממלא תפקיד חשוב של גורמים תורשתיים( סטיות כרומוזומליות שונות מוטציות גנטיות).

יצוין עוד בפרט את התפקיד החשוב של תזונה מאוזנת ללא גירעון לא רק של מרכיבי מזון בסיסיים( חלבונים, שומנים, פחמימות, מינרלים, ויטמינים), אלא גם של חומרים מזינים( מינרלים, אומגה רבה בלתי רוויה - חומצות שומן ואחרים) הוא במהלך הריון והןרגע של תכנון הריון.לדוגמה, מחסור ביוד בנשים לפני ההתעברות בתחילת הריון יכול לגרום בלוטת התריס של העובר, התפתחות המוח לקוי.

גורמי סיכון והפתולוגיה אפשרי של תינוקות מאמהות: גיל

• מעל 35 שנים - פגמים בכרומוזומים, פיגור בגדילה תוך רחמית;
• גיל מעל 16 שנים - טרום;
• נמוך מעמד סוציו-אקונומי - פג, פיגור בגדילה תוך רחמית, זיהום;
• מחסור בחומצה פולית - מומים מולדים;עישון
• - פיגור גדילה תוך רחמי, עליה בשיעור תמותת טרום לידתי;השימוש
• של אלכוהול או סמים - פיגור גדילה תוך רחמי, תסמונת אלכוהול עוברית, תסמונת, תסמונת מוות פתאומי;סוכרת
• - לידת עובר מת, משקל גוף גדול, מומים מולדים;מחלת בלוטת התריס
• - זפק, היפותירואידיזם, thyrotoxicosis;מחלת כליות
• - פיגור גדילה תוך רחמי, לידת עובר מת, נפרופתיה;מחלות לב ריאה
• - פיגור גדילה תוך רחמי, פגות, מחלות לב מולדות;יתר לחץ דם
• - פיגור גדילה תוך רחמי, חנק;אנמיה
• - פיגור גדילה תוך רחמי, לידת עובר מת;hydramnion
• - פיתוח כליות מולדת, מערכת העצבים המרכזית, מערכת העיכול;רמות נמוכות
• של אסטריול בשתן - פיגור בגדילה תוך רחמית;דימום
• - לידה מוקדמת, לידת עובר מת, אנמיה;זיהומים
• , במיוחד טוקסופלסמוזיס, אדמת, הרפס - פיגור גדילה תוך רחמי, מומים מולדים, אנצפלופתיה, דלקת ריאות.

החלק של העובר: הריון מרובה

• - פגות, עירוי fetofetalnaya, חנק;
• פיגור גדילה תוך-רחמי - מחנק, לידת עובר מת, מומים מולדים;previa עוברי הפרעות
• - טראומה, דימום, מומים מולדים.בלידה: פגות
  • - חנק;
  • מתעכב משלוח( עבור 2 שבועות או יותר) - לידת עובר מת, חנק;עבודה ממושכת
  • - הלידה עובר מת, תשניק לידה;
  • prolapsed טבורי - חנק.אנומליות שלית

  : שליה קטנה

  • - פיגור בגדילה תוך רחמית;השליה גדולה
  • - בצקת עוברית, אי ספיקת לב;ניתוק
  • מוקדמת של השליה - אובדן דם, אנמיה;שליית פתח
  • - אובדן דם, אנמיה.

  השפעה על העובר וסמים יילוד בשימוש על ידי נשים במהלך ההריון: אלוורה

  מגביר תנועה פריסטלטית, אמינוגליקוזידים( סטרפטומיצין, גנטמיצין, kanamycin, וכו ') יש השפעה רעילה על האוזן והכליות, אנדרוגנים לגרום מומים שונים, אנטיהיסטמינים להפחית את הלחץ,לגרום רעידות, תרופות נגד קרישת דם עקיפה גורם hypoplasia אף, לשבור היווצרות עצם של העובר, יכול לגרום אנצפלופתיה, אטרופין מעכב נשימה, ברביטורטים יכול להיותבלדונה קטנה סמים במוח בתפקוד - טכיקרדיה, פירושו הורדת הלחץ - לפגוע בזרימת הדם בין הילד לבין השליה, diazepam - hypotonia שרירים, היפותרמיה, דום נשימה, שפה שסועה אף, איזוניאזיד - עוויתות, אינדומטצין - יתר לחץ דם ריאתי, סגירה מוקדמת של arteriosus הדוקטוס, קורטיקוסטרואידים- אנצפלופתיה, עיכוב של תפקוד האדרנל עוברית, קפאין - פגיעה בכבד, xanthines - טכיקרדיה, ליתיום - עייפות, מומי לב מולדים, מגנזיה שרוף - נזק לכליות, ניטרופוראנים - המוליזה, obzidan - אופיאטים סוגי התארכות - לדכא נשימה, חוסר תפקוד מוח קטן, פרכוסים - פיגור גדילה תוך רחמים, מום, reserpine נותן נשימת אף, סליצילטים - דימום, seduksen לגרום לדיכוי נשימתי, מוריד לחץ דם, תאופילין - נותן בקרישת דםphenothiazines - hypotonia שרירים, טטרציקלינים - אנומליות מרובים של עצמות השלד.ליקויים אפשריים

  , תלוי בזמן של חשיפה מהגורמים שצוינו לעיל:

  • בשבוע השלישי של ההריון, העובר עלול לפתח הלב אקטופי, בקע טבורי, חוסר מולד של הגפיים, פיוז'ן של הרגליים;
  • בשבוע הרביעי לאחר ההפריה יכולה להתרחש בקע טבורי, חוסר מולד של התחנה, פיסטולה tracheoesophageal, gemivertebra;
  • השבוע של פיתוח החמישי - פיסטולה tracheoesophageal, gemivertebra, קטרקט מרכזי, microphthalmia, עצמות הפנים פיצול, חוסר ידיים ורגליים;
  • השבוע השישי - אין ידיים ורגליים, microphthalmia, חוסר מולד של הלסת התחתונה, hrustalikavaya קטרקט, מומי לב מולדים( מחיצות לבין אבי העורקים);
  • בשבוע השביעי - מחלת לב מולדת( מחצה interventricular, עורק ריאה), חוסר אצבעות, חיך שסוע, micrognathia, epicanthus, ראש עגול;
  • השבוע השמיני - מומי לב מולדים( פגם במחיצת פרוזדורים), epicanthus, ראש עגול, בהעדר עצם האף, קיצור האצבעות.

  כפי שאתה יכול לראות, את הסיבות עצמן אנומליות יכול להיות מאוד מגוונת.אבחנת

  של מומים מולדים.אתגר אבחן גדול

  במהלך ההריון הוא לזהות פגמים בכרומוזומים או מומים בעובר.יש הרבה שיטות גנטיות רפואיות אבחנתיות לגילוי פגמים מסוימים, זה שיטות בלתי פולשניות של אבחון: שיטת קולי

  • של המחקר( אשר מבוצע עבור כל הנשים בהריון לא מוקדם יותר מאשר 3 פעמים במהלך ההריון: 10-12 שבועות, 20-22 שבועות, 30-32 שבועות, ואתה יכול לאבחן antsefaliyu, פרות מחולקים, אמיליה ועוד רבים אחרים), נחישות
  • בסרום אימהי של סמנים ביוכימיים שונים: חלבון פלזמה, גונדוטרופין כוריוני האנושי( ב vnematochנח הריון קצב הגידול של סמן זה לא יתאים לנורמה, ואת השינוי של הורמון זה עשוי להצביע על הפרעות כרומוזומליות), חלבון עוברי( הגדלת הרמה שלה מגבירה את הסיכון למומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית, תוך הפחתת רמתו של סיכון האפשרי של תסמונת דאון), אסטריול(זה צריך להגדיל עם הריון).פולשני

  כולל:

  הדגימה סיסי שליה
  • ( חלקי התא הדגימה Ovum עבור מחקרים שבוצעו ב -11 - 12 שבועות חשף פגם גנטי), בדיקת מי שפיר
  • ( דגימה של מי השפיר מזוהה היפרפלזיה הכליה בטרימסטר הראשון של ההריון, בשליש השני - פתולוגיה כרומוזומליות, מחלות מערכת העצבים), חלקיקי
  • platsentotsentez( שלית מחקר, מ- 12 ועד 22 שבועות, פגם גנטי),
  • cordocentesis( דגימת דם טבורים ללימודים עובריים חשף מחלות דם, infitsirovannosהים של עובר), ביופסיה של עור עוברי
  • ( לאבחון של מחלות עור אפשריות).

  כדי לאבחן הפרעות לאחר לידה, כל שיטות המחקר ידועות יכולות להיות מיושמות: קרינת

  ( רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת, דימות תהודה מגנטיות, רדיונוקלידית, אולטרסאונד, אנגיוגרפיה, וכו '), אנדוסקופיה( ברונכוסקופיה, גסטרוסקופיה), וכן בדיקות דם שונות, שתן ואחרותנוזלים ביולוגיים, מבחנים ובדיקות תפקודים מרובים, גנטיות, מולקולריות, טכניקות חיסוניות ועוד הרבה, הרבה יותר.מאז הנורמליות של איברים ומערכות שונים ידרוש שיטות שונות של מחקר.

  אינדיקציות להפלה.תקלות שונות

  של איברים ומערכות של האם עשויה להיות הסיבה להפסקת היריון, ואת זה הוא לא רק סיכון בריאותם וחייהם של אמא, אבל לעתיד של הילד, שכן מחלות אלה והטיפול בהם עשויים להשפיע זה.אבל ההחלטה הסופית תמיד נעשית בנפרד.הנה

  כמה מחלות שיכולות לגרום להפלה:

  זיהומיות( שחפת פעילה, צורות חמורות של צהבת נגיפית, עגבת, אדמת), שאתות ממאירות( כמעט כל, הם לא רק אינדיקציה על ההפרעה, אבל קונטרה להריון בכלל)מחלות אנדוקריניות( היפרתירואידיזם חמור, היפותירואידיזם פיצוי, צורה חמורה של סוכרת), מחלות הדם ואיברי יוצרי דם( אנמיה אפלסטית, hemoglobinopathies, lykozy), מחלות נוירולוגיות( טרשת נפוצה, גרביט מיאסטניה), מחלות עיניים( מחלות של עצב הראייה והרשתית), מערכת לב וכלי דם( פקק ורידים עמוקים, תסחיף, מחלות לב), מחלת כליות( גלומרולונפריטיס החריפה, urolithiasis), מחלה דיפוזיתרקמת חיבור, מחלות גינקולוגיות, אינדיקציות מיילדותיות( מחלת trophoblastic הריונית, הקאות מרובות בהריון, רעלת הריון, מחלות חשוכות, מולדות תורשתיות כיiagnostirovali במהלך הריון, סיכון גבוה ללדת תינוק עם מחלות מולדות, תורשתיות).

  אבל זה יצוין, כי הפלה טיפולית בהכרח נדרשת הסכמה של המטופל.

  בשעת זיהוי של כל מומים בעובר, בהריון הוא מחליט לשמור על ההריון או הפלה.

  מניעת אנומליות מולדות.

  הפעילות העיקרית צריכה להיות תכנון המשפחה וההריון.מנקודת איכות האירוע זה תלוי לא רק על ההצלחה של ההתעברות, אך התפתחות ההריון, הלידה ובריאות הילד לאורך חייו לאחר מכן.צריך להיבדק לנוכחות של מחלות המועברות במגע מיני, בנוכחות זיהומים סמויים, כדי לזהות את כל המחלות הכרוניות האפשריות, לא רק עבור היולדת, אך האב, לעבור בדיקה גנטית( כדי לברר מה עשוי להופיע המחלה אצל הילד, לזהות מחלות גנטיות שונות בדורות קודמים).

  כמובן, גורם מרכזי בהתפתחות של פירות בריאים, בדרגה גבוהה היא דרך חיים בריאה, לא רק במהלך ההריון אבל גם לפני הופעת המחלה.אי של הרגלים רעים, תזונה, חיסול של כל הגורמים המסוכנים של פיזי, כימי ביולוגי בטבע.טיפול בזמן של מחלות קיימות כדי למנוע סיבוכים במהלך ההריון.במהלך ההריון עצמו יש לעמוד בבחינות ההכרחיות לגילוי מוקדם של כל סטייה בהתפתחות הנורמלית של העובר.