אי ספיקה של disaccharidases מעיים

תורשתית פגמים במערכות disaccharidases המעי להפגין הפרעות במערכת העיכול עיקש וניוון, אשר נגרמת על ידי פגיעה עיכול וספיגה של disaccharides ברירית המעי.בשנת 1958, פ דוראן למצוא ילד עם פעילות תת תזונה נמוכה של אנזים אשר מפרק את סוכר החלב, תוך שנקבע כמות משמעותית של לקטוז בשתן של החולה.יש לומר על סוג הירושה האוטוסומלית הדומיננטית.חוסר לקטז

נפוץ יותר לצורות אחרות של מחסור disaccharidase, ולכן מושך את רוב תשומת הלב, כי חלב ומוצרי חלב הם המזון העיקרי במדינות רבות, במיוחד בילדות.אם חסר לקטז הוא נדיר יחסית( 2-30%) במדינות אירופה, בחלקים מסוימים של אפריקה ואסיה - יותר מ 90% מכלל האוכלוסייה.בארצנו, רק אוכלוסייה אחת בודקת את התפשטות המחלה.

כבר הידיעות הראשונות על הבדלים אתניים בשכיחות החסרה לקטז להתרחש הנחות לגבי האופי הגנטי של סוג זה של פתולוגיה, לפיה יכולת העיכול לקטוז במבוגרים נחשבת רכוש מולד בירושה.היכולת לדבוק לקטוז( סוכר החלב) מועבר בצורה דומיננטית אוטוזומלית עם תדירות גבוהה של ביטוי של הגן המוטנטי, ואת חוסר לקטז העיקרית - בצורה אוטוזומלית רצסיבית.יש גרסה גיאוגרפית כביכול של ההשערה הגנטית, שמהותה היא כדלקמן.ההנחה היא כי בעידן הפליאוליתית בבני אדם כמו יונקים אחרים, לאחר תום האכלה הפעילות של לקטאז במעי ירדה משמעותית או נעלמו לחלוטין, אך אצל אנשים מסוימים פעילות לקטאז נשאר כל חייו.כאשר חלה בקר לחלב היו מוצרי חלב, הבולמים לקטוז הפכו נפוצים באזורים גיאוגרפיים מסוימים, שבהם האוכלוסייה מוזנת על חלב ומוצריו.חישובים מיוחדים מראים כי מאז תחילת השימוש בחלב, עבר זמן מספיק לבחירה המתאימה.לדוגמא, ב פינלנד, שבה החלב לצרוך כ 3000 שנים, חסר לקטז מתרחשת 17% מכלל האוכלוסייה.תושבי האזורים הצפוניים של פינלנד Lapps להשתמש בחלב רק 150-300 שנה, והם גילוי של מחלה זו הוא 34%.כמובן, נדמה שאי אפשר להסכים עם העובדה כי רק פעילות של לקטאז במעי עשוי להיות גורם מוביל את הבחירה.ככל הנראה, ההתנגדות לזיהום ותכונות גנטיות אחרות תרמה להישרדות.היכולת של לקטז פיצול, כמובן, צריכה להיחשב כמרכיב בתהליך הבחירה מרובה גורם.

ישנן השערות לגבי קיומם של מנגנונים גנטיים אחרים של מחסור לקטז.חסר מולד של האנזים שמפרק את סוכר חלב הסביר כפי ידי מוטציה של הגן האחראי על הסינתזה של לקטז, לפיה האנזים הוא גם לא מסונתז או נוצר על ידי הטופס הפעיל שלה.אצל מבוגרים חוסר לקטז להניח מוטציה גנטית, וכתוצאה מכך אנזים נורמלי מבחינה מבנית, אך תהליך זה הוא איטי מאוד, שעילתה היא כנראה הפרעות הורמונליות.נקודת מבט זו רואה היא מוטציה חסרה לקטז כמו גנים פגומים מוגדרים, ואת יכולת להידבק לקטאז - כמו היכולת של המין האנושי.בנוסף התיאוריה הגנטית של חוסר לקטז, קיבל, למרות חסרונות מסוימים, הכרה אוניברסלית, השערות, בהתחשב במחלה כתוצאה ממחלות מעיים, כמו גם את ההנחה כי תוצאות חסר האנזים מן ההשפעה המעכבת של מזונות מסוימים על הפעילות של לקטז ברירית המעי.אצל בני אדם, אכילת חלב, רמת האנזים ברירית המעי היא גבוהה, ובקרב אנשים שמשתמשים בו בכמויות קטנות או בכלל לא אוכלים מוצרי חלב, מחסור נפוץ.עם זאת, כל הניסיונות לגרום לעלייה במספר החוקרים, לקטאז( האנזים) באמצעות מזון לקטוז או חלב לא צלחו.

כישלון Saharazno-izomaltaznaya - disaccharides התגלמות חוסר סובלנות תורשתית הנגרמת על ידי פעילות מופחתת של אנזימים כגון maltase ו isomaltase, וחוסר ברירית המעי של האנזים invertase.האופי הגנטי של הפתולוגיה הזאת התגלה.חלק מחברי דבר ירושה דומיננטית אוטוזומלית, ואחרים טוענים כי הירושה של מחסור sucrase היא אוטוזומלית רצסיבית, במיוחד במקרים של נישואי דם.באנשי הומוזיגוטיים חיים להישאר סוכרוז חוסר סובלנות חסר אנזים הטרוזיגוטיים עשויים להיות ללא תסמינים, או כישלון saharaznaya מתרחש רק בילדות.בנים ובנות סובלים באותה מידה.

שכיחות של אנזימים כגון סוכרוז, איזומלטז ו maltase הוא די נדיר.יש מום מולד של sucrase האנזים, ובכך לא סוכרוז הוא בקע לגלוקוז ופרוקטוז.חוסר איזון של maltase ואיזומלטאז משולב בדרך כלל עם מחסור של disaccharidases אחרים.בשנת סבילות חמורה עמילן אבל חסר maltase ו isomaltase, צריך לזכור את ספיקת לבלב כרונית, כמו גם חוסר מולד מצב נדיר ביותר של עמילאז הלבלב.עם מלטוז חוסר isomaltaznym יכול להיות משולב חוסר לקטאז, רכשה במיוחד.סוכרוז משולב, איזומלטאז ומלטיז חסר מתרחשת לעתים קרובות יותר.פסד של פונקציה של מספר אנזימים הוא תוצאה של מוטציה או אנזים חסר polyfunctional, מה שמסביר את השילוב של פגמים מטבוליים מחשוף של מספר disaccharides.הוא האמין כי הגן המבני שליטה על הסינתזה של מספר אנזימים הפגומים תחת השפעת החשיפה רעילה או זיהומיות, או אחד ואותו גורם, רעיל או זיהומיות, ניזקי אנזימים רבים.