Esame del sangue per la fenilchetonemia
Concentrazioni di riferimento di fenilchetoni nel sangue nei bambini - fino a 121 μmol / l( fino a 2 mg%).
La perturbazione del metabolismo della fenilalanina si riferisce a un disturbo metabolico congenito molto comune. A causa del difetto del gene della fenilalanina idrossilasi( gene del fago), si sviluppa la carenza enzimatica e, di conseguenza, il blocco entra nella normale conversione della fenilalanina nell'aminoacido tirosina. La quantità di fenilalanina nel corpo si accumula e la sua concentrazione nel sangue aumenta di 10-100 volte. Inoltre, si trasforma in acido fenilpiruvico, che ha un effetto tossico sul sistema nervoso. In connessione con questo, la diagnosi precoce di questa malattia è di grande importanza, dal momento che l'esistenza prolungata di fenilchetonemia porta a una rottura dello sviluppo mentale del bambino. L'accumulo di fenilalanina nel corpo avviene gradualmente e il quadro clinico si sviluppa lentamente.
L'esame del sangue viene eseguito entro le 48 ore successive( 2-5 giorni), dopo che il neonato ha ricevuto latte( una fonte di fenilalanina).Un disco di carta da filtro inumidito con alcune gocce di sangue capillare e un disco di controllo contenente varie quantità di fenilalanina è posto su una piastra con un terreno di coltura seminato con batteri del ceppo di Bacillus subtilis dipendente dalla fenilalanina. L'area di crescita batterica attorno al disco inumidito con il sangue è proporzionale alla concentrazione di fenilalanina nel sangue del neonato.
Oltre al difetto della fenilalanina idrossilasi a iperfenilalaninemia, può verificarsi una tirosinemia transitoria del neonato, che è probabilmente dovuta ad un inadeguato metabolismo della tirosina. I principali tipi di iperfenilalaninemia sono presentati nella tabella Tabella
Tipi di iperfenilalaninemia Tabella
Tipi di iperfenilalaninemia
Fine della tabella.
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La base per il trattamento di pazienti con carenza di fenilalanina di idrossi-lisina è la restrizione della fenilalanina nella dieta. Con una dieta adeguatamente selezionata, la concentrazione di fenilalanina nel sangue non deve superare il livello normale superiore o essere leggermente inferiore al normale.
Nei pazienti con tirosinemia transitoria, la dieta è selezionata in modo che la concentrazione di tirosina nel sangue sia compresa tra 0,5 e 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].