Malattie associate a metabolismo lipidico alterato

violazione del metabolismo dei lipidi può avvenire a livello della loro digestione, l'assorbimento, il trasporto e metabolismo intermedio. Due tipi principali di disturbi ereditari, sia il metabolismo dei lipidi possono essere identificati.

■ lipidosi o sfingolipidozy conseguente accumulo sfingo-lipidi nelle cellule dei vari tessuti( lipidosi intracellulari).

■ malattie con alterazioni del metabolismo LP contenute nel sangue( ipercolesterolemia familiare et al.).La maggior parte

violazioni relative all'accumulo degli sfingolipidi in cellule di diversi tessuti, per insufficienza di enzimi lisosomiali coinvolti nel metabolismo degli sfingolipidi, soprattutto nel processo di decadimento. Nella tabella. Essa mostra la malattia principale causata da un deficit ereditario del lisosomiale idro-hole.malattia più spesso osservato Niemann-Pick, malattia di Gaucher e di Tay-Sachs.

malattia di Niemann-Pick causata da un accumulo di sfingomielina nel cervello, fegato, sistema reticoloendoteliale. La malattia è causata da un deficit di sfingomielinasi. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Sono 4 tipi di NPD( A-D).Tipo A si manifesta gravi danni al sistema nervoso, che porta alla morte entro i primi 2-3 anni di vita. Quando le forme B-D colpisce prevalentemente epatociti, risultando in una maggiore durata. Questi localizzazione delle mutazioni nei cromosomi e le loro possibili varianti sono riportati nella tabella. . malattia di Gaucher

Tabella molecolare basi genetiche sfingolipidozov

Tabella molecolare base genetica sfingolipidozov si manifesta accumulo nel cervello, fegato, midollo osseo e milza di cerebrosidi. La malattia è basato insufficienza p-glucosidasi( glucocerebrosidasi).malattia

di Tay-Sachs( GM2 gangliosidosi tipo 1) è causata da un accumulo nelle cellule dei gangliosidi cerebrali, fegato e milza a causa della mancanza geksoaminidazy A. La malattia si sviluppa lentamente, in modo nei primi 3-4 mesi di vita, i bambini non differiscono da coetanei sani. Poi gradualmente il bambino diventa meno attivo, ci sono disturbi della vista e dell'udito. I disturbi mentali progrediscono verso l'idiozia, la malattia finisce in modo letale. Per la diagnosi di comunemente indagato geksoaminidazy attività A.