Miopatie: cause, sintomi e trattamento. MFs.

miopatia - è la distrofia muscolare primaria, malattie degenerative ereditarie, che si riferiscono al danneggiamento delle fibre muscolari, e atrofia muscolare progressiva. Motivi

miopatia Miopatia

- una malattia metabolica nel muscolo aumenta il livello di creatina muscolare e perde la capacità di legare e trattenere la creatina, contenuto di ATP diminuisce, che porta alla atrofia delle fibre muscolari. Riconosciuto dalla teoria della "membrana difettose" attraverso la quale le fibre muscolari perdono le loro enzimi, amminoacidi. .. La violazione di processi biochimici nei muscoli in ultima analisi porta a danni e la morte delle fibre muscolari.sintomi

di miopatia

miopatia primaria inizia a poco a poco nella maggior parte dei casi durante l'infanzia o l'adolescenza.

manifestazioni miopatici possono notevolmente rafforzato sotto l'influenza di una varietà di fattori avversi - infezione, sovratensione, intossicazione.

La malattia inizia con lo sviluppo di debolezza e atrofia di un determinato gruppo di muscoli. In futuro, il processo distrofico cattura tutti i nuovi gruppi muscolari, che possono portare alla completa immobilità.Muscoli principalmente colpiti della cintura pelvica e della spalla, tronco e arti prossimali. La sconfitta dei muscoli delle parti distali degli arti è rara nei casi gravi. Atrofia muscolare, di regola, bilaterale. Nel periodo iniziale può osservare prevalenza di atrofia su un lato, ma nel corso del grado di malattia danni ai muscoli diventa uguale nei muscoli simmetrici. Con lo sviluppo dell'atrofia, la forza muscolare diminuisce, il tono diminuisce, i riflessi tendinei diminuiscono. A un'atrofia di alcuni gruppi muscolari, altri possono essere ipertrofizzati( aumentati).Tuttavia psevdogipertrofiya più spesso si sviluppa - volume aumenta muscolo non sono dovuti alle fibre muscolari, e aumentando il grasso e tessuto connettivo. Tali muscoli diventano densi, ma non forti.

Pseudoipertrofia dei muscoli gastrocnemio in pazienti con miopatia.

Ci può essere un aumento della mobilità delle articolazioni, e può al contrario diminuire il range di movimento a causa della accorciamento dei muscoli e dei tendini loro.

A seconda del numero di caratteristiche e, soprattutto, dalla età di insorgenza, l'intensità e la coerenza di aspetto e la crescita di atrofia, la natura di eredità di miopatia è suddivisa in un certo numero di forme. I più comuni: Erba spalla( giovanile) forma giovanile - scapolare - forma del viso Landuzi - Déjerine e psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Inoltre, ci sono varianti di forme geneticamente eterogenee( diverse).Sono descritte forme nosologiche di miopatie con diversi tipi di ereditarietà.In una forma di realizzazione della serie allelica genetica allocato( diverse forme dello stesso gene), causate da mutazioni diverse nello stesso gene. In genokopy con un quadro clinico simile può essere naturalmente più favorevole, la compensazione a lungo termine, le forme abortive e molto pesante con disabilità precoce.sondaggio

con miopatia

caratteristici segni clinici di miopatia sono sintomi di paralisi flaccida nei vari gruppi muscolari senza segni di lesioni dei neuroni a motore e dei nervi periferici. Su

elettromiogramma viene rivelato un modello muscolare primario tipica, caratterizzata da una diminuzione dell'ampiezza di M-risposta, maggiore interferenza e potenziale polifasico.

Quando biopsia( piece muscoli studio ha rivelato atrofia, degenerazione grassa e necrosi delle fibre muscolari con la crescita ivi del tessuto connettivo. In alcune entità nosologiche identificati specifici congenite benigne miopatie strutturali cambiamenti nelle fibre muscolari, come la posizione centrale dei nuclei o presenza circondato vacuoli.

nell'analisi di sangue può essere rilevata aumento dell'attività di chinasi della creatina, aldolasi laktatdegidrokinazy e altri enzimi.

nelle urine aumentacreatina e aminoacidi e ridotti livelli di creatinina.

diagnosi accurata entità cliniche distinte possibili solo durante l'analisi genetica molecolare volto ad individuare mutazioni in un dato gene e, in alcuni casi, la concentrazione di uno studio di una particolare proteina in una biopsia di fibre muscolari.

Miopatia - malattie ereditarie nelle prime fasi della malattia per la diagnosi può richiedere l'esame di tutti i membri della famiglia. Segni clinici generali:

• aumenta l'atrofia dei muscoli della spalla e della cintura pelvica, arti prossimali;L'atrofia di
• predomina sulla gravità della debolezza muscolare;Presenza di
• di pseudoipertrofie compensatorie;
• è un corso lento e progressivo;Distrofia cardiaca
• ;
• presenza di disturbi autonomici.

forma giovanile di Erba.

Questo modulo è ereditato da un tipo autosomico recessivo.

L'insorgenza della malattia cade nel secondo - terzo decennio. Sia gli uomini che le donne sono malati.

Le atrofie iniziano con i muscoli della cintura pelvica e delle cosce e si estendono fino alla cintura della spalla e ai muscoli del tronco. La pseudoipertrofia è rara. I pazienti stanno appoggiati agli oggetti circostanti - sollevando la "scala".Come risultato di atrofia dei muscoli della schiena e addominali apparirà curvatura della colonna vertebrale in avanti - iperlordosi vita diventa una "vespa".

"Aspen" in vita e iperlordosi in un paziente con miopatia .

La camminata è interrotta - i pazienti vengono sorpassati da una parte all'altra - l'andatura "anatra".Scapola "pterigoide" in ritardo caratteristico. Essa colpisce i muscoli intorno alla bocca - è impossibile fischiare, tirato le labbra, sorriso( sorriso trasversale) ottopyrivayutsya labbra( lip tapiro).

Più tardi la malattia si manifesta, più favorevolmente procede. L'esordio precoce è difficile, portando alla disabilità e all'immobilità.

Forma Duchesne pseudoipertrofica.

Ereditato da un tipo recessivo collegato al pavimento. La miopatia più maligna.

Inizia più spesso nei primi tre anni di vita e meno frequentemente da cinque a dieci anni. I ragazzi sono malati. I sintomi iniziano con atrofia dei glutei, dei muscoli del pavimento pelvico, delle cosce. Pseudoipertrofia precoce dei muscoli gastrocnemio. Il processo cattura rapidamente tutti i gruppi muscolari. Il bambino è difficile da alzarsi dal pavimento, salire le scale, saltare. Quando progredisce, viene costretto a letto. Esistono contratture articolari e deformità ossee.È possibile sviluppare la sindrome di Itenko-Cushing( obesità, disturbi endocrini).In un certo numero di casi, c'è un ritardo mentale. Con questa forma, il muscolo cardiaco, la muscolatura respiratoria è interessato. Dalla polmonite su uno sfondo di pazienti con insufficienza cardiaca muoiono.

Becker Myopathy.

Una versione facile di miopatia collegata al pavimento.

inizia dopo 20 anni. Si manifesta con la pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio( muscoli gastrocnemio).Atrofia lentamente attaccata della cintura pelvica e delle cosce. Non ci sono disturbi mentali.

Pleurico - forma del viso del Landusi - Dejerine.

Ereditato da un tipo autosomico dominante. Sia i ragazzi che le ragazze sono malati.

La malattia inizia in 10 - 20 anni con atrofia e debolezza dei muscoli del viso. Quindi i muscoli della spalla, della spalla, dei muscoli del torace, delle scapole sono coinvolti nel processo.

Atrofia dei muscoli della schiena del paziente con miopatia Landusi - Dezherin a.

La cintura pelvica è interessata raramente. Se il muscolo circolare della bocca è interessato, il paziente non può pronunciare correttamente i suoni vocalici, fischiare. Le labbra sono pseudoipertrofiche e sembrano grandi. Con l'atrofia dei muscoli circolari degli occhi, la fronte diventa liscia, la chiusura degli occhi è difficile, i pazienti dormono con gli occhi aperti. Le espressioni facciali facciali diventano povere( ipomimetiche) - "faccia miopatica", il volto di "Sfinge".Le abilità mentali non soffrono.

Il flusso è lento, i pazienti possono mantenere la loro mobilità per molto tempo e fare il lavoro fattibile. Prima inizia la malattia, più pesante è il corso. Per l'aspettativa di vita questa forma di miopatia non influisce in modo significativo.

Altre forme di miopatie sono rari: oftalmoplegicheskaya( come la scelta più facile di spalla - anteriore) e distale( che interessano le estremità distali in 40 - 60 anni di età e progredisce molto lentamente).Ci

e miopatia - congenita - lentamente progredendo: miopatia, nucleo centrale, miopatia filiforme, Centrale - nucleari, miopatia mitocondriale con il gigante e progressiva - la malattia di Oppenheim( figlio flaccida).Differiscono nei cambiamenti nella struttura delle fibre muscolari, che vengono rilevati mediante esame istologico al microscopio. Il cuore della malattia è una carenza di vari enzimi metabolici. Sono presenti pazienti con disturbi endocrini, funzionalità epatica e renale compromessa, muscolo cardiaco e disturbi visivi. Trattamento delle miopatieTrattamento

- sintomatica inefficaci.trattamento patogenetico è sviluppato, molte istituzioni di vari paesi stanno conducendo ricerche a livello genetico - e l'utilizzo di cellule staminali, e colture cellulari. .. ma questo è il futuro della medicina.trattamento sintomatico

intende effetti sui processi metabolici, in particolare proteine, normalizzare le funzioni del sistema nervoso autonomo, migliorando nervoso - conducibilità muscolare.ormoni Applied anabolizzanti( Nerobolum, retabolil, aminoacidi( acido glutammico, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, terapia vitaminica( E, B, C, acido nicotinico), agenti anticolinesterasici( neostigmina metilsolfato, neuromidin). Utilizzare ginnastica correttiva a disposizione e l'esercizio fisico in piscina, fisioterapia -elektroforez con neostigmina metilsolfato, neuromidin, acido nicotinico, stimolazione muscolare, massaggio, ultrasuoni In alcuni casi, è indicata la correzione ortopedica -. . scarpe, corsetti

Tutti i pazienti sono stati visti da un neurologo con il coinvolgimento. Erapevta, cardiologo, ortopedico - traumatologo

Consultazione sulla miopatia

Domanda: La dieta quando Myo bisogno di risposta
è sì, avete bisogno di mangiare più frutta fresca e verdura, latte, formaggio, uova, avena, carote, miele, noci?. si sconsiglia di caffè, tè, spezie, alcool, zucchero, patate, cavoli

domanda fare miopatia con le cellule staminali trattate risposta
:. tali tecniche sono sviluppate, puoi consultare singolarmente nella clinica delle cellule staminali Mosca

neurologo Kobzev Svetlana inalentinovna