Amiloidosi dei reni: cause, sintomi e trattamento. MFs.

L'amiloidosi del rene è una malattia in cui la deposizione nel tessuto renale di una speciale proteina insolubile - amiloide.

Cause dell'amiloidosi

Diversi tipi di amiloidosi si distinguono a seconda del meccanismo dello sviluppo della malattia e delle caratteristiche strutturali dell'amiloide.

AA-amiloidosi è uno dei tipi più comuni di amiloidosi renale. Questo gruppo include l'amiloidosi secondaria, la cui causa, di regola, è l'artrite reumatoide;malattie croniche purulento-distruttive, per esempio, osteomielite, tubercolosi;malattia infiammatoria dell'intestino, come la colite ulcerosa, la malattia di Crohn;così come i tumori, specialmente quelli maligni. L'AA-amiloide è formata da una proteina che viene secreta dalle cellule del fegato e da alcune cellule del sangue durante l'infiammazione. In presenza di insufficienza ereditaria nella struttura di questa proteina, invece di una normale proteina solubile, si produce un amiloide insolubile. In condizioni di infiammazione pronunciata oa lungo termine, la concentrazione di amiloide nel sangue aumenta, inizia a depositarsi e ad accumularsi nel tessuto renale, causando la malattia.

AL-amiloidosi è un altro tipo di malattia renale. Si basa sull'amiloidosi primaria e / o sul mieloma. In questo caso, a causa di anomalie genetiche della struttura proteica in condizioni normali( assenza di fattori predisponenti come l'infiammazione), si produce una proteina insolubile difettosa che si accumula anche in vari organi.

ATTR-amiloidosi .Un raro gruppo di malattie, che includono patologie quali la polineuropatia amiloide familiare e l'amiloidosi senile sistemica. La polineuropatia amiloide familiare è una malattia ereditaria che si verifica quando l'amiloide si accumula nel tessuto neurale ed è caratterizzata da gravi danni al sistema nervoso. L'amiloidosi senile sistemica si sviluppa in persone di età superiore ai 70 anni a causa di cambiamenti legati all'età in proteine ​​normali, che diventano insolubili.

Sintomi dell'amiloidosi dei reni

Nell'amiloidosi, una proteina insolubile, di solito formata in grandi quantità, si deposita nel tessuto renale, causando l'interruzione delle sue funzioni di base.

Il principale segno clinico dell'amiloidosi sia primaria che secondaria è il coinvolgimento renale. Molto spesso, la malattia renale è asintomatica e si trova nell'insufficienza renale in stadio III-IV.

Nell'amiloidosi primaria, la malattia si sviluppa precocemente, all'età di circa 40 anni, caratterizzata da un decorso progressivo e una mortalità elevata. L'amiloidosi secondaria viene diagnosticata all'età di circa 60 anni, nel corso della malattia predominano i sintomi della malattia che ha causato l'amiloidosi.

Ci sono diverse fasi consecutive dello sviluppo della malattia. Questa divisione è più tipica per l'amiloidosi secondaria.

1. preclinico. In questa fase, la quantità di amiloide nei reni non è sufficiente a comprometterne significativamente la funzione. Pertanto, i segni della malattia - le cause dell'amiloidosi - sono predominanti. Questi possono essere dolore osseo e febbre nell'osteomielite, cambiamenti nella funzione del sistema respiratorio nella tubercolosi polmonare, danni articolari nell'artrite reumatoide. Analisi delle urine generali e metodi strumentali di ricerca, come gli ultrasuoni, non rivelano la patologia renale. Questo stadio, a seconda della malattia di fondo, dura in media 3-5 anni.

2. Proteinurico .L'amiloide si accumula nelle cellule renali in quantità sufficiente, il che contribuisce ad aumentarne la permeabilità alle sostanze ad alto peso molecolare. Di conseguenza, la proteina del sangue appare nelle urine, che è determinata dal suo studio. La quantità di proteine ​​nelle urine aumenta costantemente con il tempo, poiché il processo di danno alle cellule renali è irreversibile. In questa fase, non ci sono manifestazioni esterne di malattia renale. La proteina nelle urine viene rilevata accidentalmente durante gli esami medici di routine o durante la diagnosi di altre malattie. Lo stadio proteinurico dura in media 10-15 anni.

3. Lo stadio nefrosico è caratterizzato da pronunciate manifestazioni esterne, che nella maggior parte dei casi sono dovute a un basso livello di proteine ​​nel sangue a causa della sua massiccia escrezione nelle urine. Tipici sono i reclami di significativa debolezza generale, nausea, perdita di appetito, sete, secchezza delle fauci. I pazienti perdono peso bruscamente. Con una transizione brusca dalla posizione prona alla posizione verticale, la pressione sanguigna scende bruscamente, fino alla condizione di svenimento. Caratteristica persistente diarrea dovuta all'accumulo di amiloide nella parete dell'intestino e alla sconfitta delle terminazioni nervose. Appare e sviluppare gonfiore rapidamente. All'inizio, appaiono negli arti inferiori, sul viso, la dispnea può comparire durante la normale attività fisica( a causa dell'accumulo di liquido nel tessuto polmonare).Quindi l'edema assume un carattere diffuso, fino all'accumulo di grandi volumi di fluido nella cavità pleurica( idrotorace), nella cavità addominale( ascite), nella cavità del guscio esterno del cuore( idropericardio).

Aspetto di un paziente con sindrome nefrosica.

Una forte diminuzione della quantità di urina fino a quando non è assente. Insieme a edema, linfonodi ingrossati, viene rivelato un fegato, una milza, che indica la deposizione di amiloide in essi. Allo stesso tempo questi organi sono densi, indolori, spesso, specialmente il fegato, raggiungono dimensioni enormi.

4. Lo stadio uremico di è il finale della malattia. Le rughe renali, perde la sua normale struttura e capacità di svolgere tutte le sue funzioni. In questa fase, viene diagnosticata l'insufficienza renale del quarto grado o malattia renale cronica dello stadio V.Sullo sfondo di edema pronunciato, ci sono sintomi di intossicazione uremica( dovuta a prodotti metabolici, che sono normalmente escreti nelle urine).Nausea, vomito, non portare sollievo, debolezza generale, dolore addominale, possibilmente una febbre di 37-37,5 gradi. L'urina, di regola, è assente. Spesso ridotta pressione e un raro polso di riempimento debole. In questa fase, con l'obiettivo di rimuovere i prodotti di scambio tossico, viene mostrata la terapia sostitutiva renale( dialisi peritoneale, emodialisi e sue varianti).Sessione di emodialisi

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Ma, sfortunatamente, nella fase attuale non ci sono metodi che permettano di rimuovere completamente l'amiloide dal corpo. Pertanto, anche in condizioni di sedute di dialisi, la mortalità in tali pazienti rimane elevata a causa della sconfitta di altri organi( cuore, vasi, fegato, pancreas e altri).

Nella descrizione dell'amiloidosi, non possiamo non menzionare la sconfitta del cuore, che inizia nello stesso momento ea volte anche prima della malattia renale. L'amiloide si accumula nel tessuto cardiaco, causando lo sviluppo di insufficienza cardiaca. Allo stesso tempo, il cuore cresce di dimensioni, la sua parete diventa rigida, le valvole ne risentono. Di conseguenza, il cuore non può far fronte al carico abituale, il sangue ristagna nei polmoni o alla periferia, il che aggrava gonfiore e insufficienza respiratoria. Inoltre, le aritmie si sviluppano spesso nel cuore ingrossato a causa di disturbi della regolazione nervosa, molti dei quali sono potenzialmente fatali. Inoltre, a causa di lesioni cardiache e vascolari, la pressione all'inizio della malattia è elevata, e con la mancanza di effetto dai farmaci, nella fase finale viene costantemente ridotta.

Diagnosi dell'amiloidosi

Nei test di laboratorio sono state identificate le seguenti modifiche:

• Analisi del sangue generale .Un aumento persistente e significativo della VES( tasso di sedimentazione degli eritrociti) è già nelle fasi iniziali della malattia. Con lo sviluppo di insufficienza renale, si osserva una diminuzione dell'emoglobina e il numero di eritrociti. Un aumento del numero di piastrine indica il coinvolgimento della milza nel processo patologico.
• Analisi del sangue biochimica .Nella fase nefrotica della malattia, l'attenzione è rivolta alla diminuzione della quantità di proteine, compresa l'albumina, un aumento del contenuto di colesterolo e lipoproteine ​​a bassa densità.Utilizzando il metodo dell'elettroforesi, è possibile estrarre una proteina insolubile difettosa dal sangue.
• Analisi delle urine .A partire dallo stadio proteinurico, una grande quantità di proteine ​​è caratteristica. Il metodo di immunoelettroforesi può rilevare la proteina Bans-Jones, che è tipica per l'amiloidosi AL nel mieloma.

Per confermare la diagnosi, è necessaria una biopsia( campionamento del sito del tessuto alterato ai fini dell'esame microscopico).Se sospettato di AL-amiloidosi, viene eseguita la biopsia del midollo osseo dallo sterno( puntura sternale) o dall'osso iliaco( trepanobiopsy).In tutti i casi, è indicata una biopsia della mucosa rettale, una porzione della parete intestinale o del tessuto renale o un fegato. Nello studio è possibile la tipizzazione dell'amiloide, che determina ulteriori tattiche terapeutiche.

Trattamento dell'amiloidosi

L'obiettivo della terapia dell'amiloidosi è ridurre la formazione di proteine ​​patologiche e proteggere gli organi dai suoi effetti.

In AA-amiloidosi, il ruolo principale appartiene alle misure anti-infiammatorie, compresi i metodi chirurgici. Quindi, con l'osteomielite, è necessario rimuovere le aree di fusione purulenta dell'osso, con un ascesso( una cavità riempita di pus) del drenaggio polmonare dell'ascesso. Particolarmente importante è il trattamento tempestivo dell'artrite reumatoide come una delle principali cause della malattia.

In presenza di amiloidosi dei reni, è indicato il trattamento con citostatici( metotrexato, ciclofosfamide), che consente di ritardare l'insorgenza e rallentare la progressione dell'insufficienza renale. Il più grande effetto in tutte le forme di amiloidosi è stato osservato in alcuni citostatici vegetali( colchicina).

Con la terapia combinata AL-amiloidosi con citostatici e farmaci ormonali( prednisolone) viene utilizzato.

Nell'amiloidosi secondaria, il trattamento della malattia di base è seguito principalmente, dopo di che i sintomi dell'amiloidosi spesso scompaiono. Esiste anche una terapia sintomatica: multivitaminici( parenterali), farmaci diuretici( con gonfiore pronunciato), trasfusione di plasma. Con la diarrea vengono prescritti astringenti( nitrato di bismuto, adsorbenti).

Nella fase finale della malattia, è fondamentale condurre sessioni di dialisi. Tuttavia, il metodo principale per trattare lo stadio nefrosico e uremico della malattia è un trapianto di rene.

Nell'amiloidosi renale, il regime generale è lo stesso della glomerulonefrite cronica.

Prevenzione dell'amiloidosi

La profilassi deve essere mirata al trattamento di malattie accompagnate da infiammazione cronica, nonché una diagnosi tempestiva e un trattamento competente dell'amiloidosi, tenendo conto del suo tipo.

Terapista medico, nefrologo Sirotkina EV