Klasifikasi gangguan pencernaan intestinal primer( turun-temurun dan bawaan)( a.f. frolkis)

I. Malabsorpsi monosakarida primer.

1. Malabsorpsi glukosa dan galaktosa primer.

2. Malabsorpsi fruktosa primer.

II.Gangguan primer penyerapan asam amino.

1. Penyakit Hartnap( 1: 26.000-1: 200.000).

2. Cystinuria( 1: 7000 bayi baru lahir).

3. Lisinuria kongenital( 1: 60.000 - 80.000 ribu).

4. Maltobsorpsi triptofan primer.

5. Imino-glikinuria( 1:15 000).

6. Sindrom Loy.

7. Malabsorpsi metionin primer.

III.Gangguan utama penyerapan lemak.

1. A-betalapoproteinemia.

2. Malabsorpsi primer dari asam empedu.

IV.Gangguan utama penyerapan vitamin.

1. Malabsorbsi utama vitamin B12.

2. Malabsorpsi primer asam folat.

V. Pelanggaran utama penyerapan zat mineral.

1. Acrodermatitis adalah enteropati.

2. Hipomagnesemia primer.

3. Sindrom Menkes( 1: 35.000).

4. Rakhitis keluarga hypophosphatemic.

5. hemochromatosis primer Idiopatik.

Kelainan herediter penyerapan asam amino harus dibedakan dari gangguan metabolisme asam amino herediter, dimana proses transportasi di usus tidak terasa. Studi tentang kelainan kongenital pengangkutan asam amino di usus halus memungkinkan untuk menetapkan bahwa ini adalah kelainan yang cukup beragam. Di satu sisi, mereka bisa ringan dan tidak disertai gejala klinis, di sisi lain, mungkin ada gangguan yang cukup parah, kadang fatal( sindroma rendah, lysinuria kongenital).Ada alasan bagus untuk percaya bahwa di bawah kondisi patologis ini ada cacat yang diprogram secara genetik dalam sintesis vektor yang sesuai.

Dapat diasumsikan bahwa ada 4 sistem transportasi dan, akibatnya, pembawa yang sesuai:

1) untuk menyerap asam amino netral( kebanyakan asam amino);

2) untuk penyerapan asam amino dasar( arginin, lisin, ornithine, sistin);

3) untuk pengangkutan asam amino asam( aspartik, glutamin);

4) untuk penyerapan asam amino prolin, hidroksiprolin, sarazine, betaine dan glisin. Tidak mungkin mengesampingkan dan sistem independen untuk penyerapan metionin. Ternyata, ada juga mekanisme independen untuk pengangkutan asam amino yang membentuk peptida, yang membantu mengkompensasi cacat genetik pada penyakit tertentu.

Yang sangat penting adalah kenyataan bahwa dengan patologi utama penyerapan asam amino dalam banyak kasus, ada kekurangan dalam pengangkutan zat-zat ini ke dalam ginjal. Pada saat bersamaan terjadi peningkatan kadar asam amino tertentu oleh urine.

Pada sebagian besar cacat keturunan fungsi penyerapan usus kecil, gen anomali dilokalisasi di satu atau yang lain dari 22 autosom. Dalam beberapa kondisi patologis( sindrom Menkes, famili hypophos-phatemical rickets), gen abnormal dilokalisasi pada kromosom seks X, yaitu anomali yang terkait dengan jenis kelamin, dan malabsorpsi secara klinis termanifestasi terutama pada pria, dan pada wanita- hanya dalam kasus di mana gen abnormal hadir di kedua kromosom X.

Sebagian besar gangguan penyerapan usus herediter diwarisi oleh tipe resesif. Warisan ini menunjukkan bahwa manifestasi klinis penyakit dan perubahan biokimia yang diucapkan terjadi pada individu yang homozigot untuk gen abnormal ini. Heterozigot dengan hanya satu gen anomali dari pasangan dan satu gen normal biasanya praktis sehat, meski mungkin ada pergeseran biokimia laten( laten).Di antara orang tua anak-anak tersebut, perkawinan terkait lebih sering terjadi daripada pada populasi.

Penyebab gangguan primer fungsi penyerapan usus kecil adalah kelainan yang disebabkan secara genetik dari mekanisme molekuler dari transportasi nutrisi intestinal. Perubahan struktur mukosa usus halus, yang diamati pada beberapa bentuk kelainan seperti itu( sindrom Loy, keluarga yang melepuh yang berlarut-larut, abetalipoproteinemia, enteropathic acrodermatitis) berkembang kembali dengan latar belakang gangguan yang ada.

Selektif Ketersediaan( polling) gangguan penyerapan usus merupakan konfirmasi penting dari keberadaan sistem transportasi independen untuk zat tertentu( glukosa, galaktosa, fruktosa, berbagai asam amino, lipid, asam empedu, vitamin B12, seng, magnesium, tembaga, fosfat, elektrolit).Adanya mekanisme transportasi umum di usus dan ginjal menunjukkan tidak hanya gangguan penyerapan asam amino selektif, tetapi juga bentuk lain dari sariawan primer( malabsorpsi glukosa dan galaktosa, hypophosphatemic rickets), di mana ada pelanggaran transportasi di usus kecil dan ginjal.

Saat ini, kromium, tembaga, kobalt, mangan, molibdenum, selenium dan seng dianggap tidak tergantikan untuk unsur makanan manusia. Diketahui bahwa keseluruhan peran fisiologis mikroelemen ditentukan oleh hubungannya dengan sistem enzim dalam sel. Mikroelemen memastikan stabilitas struktur ruang molekul protein dalam tubuh, yang memberi vitalitas dan reaktivitas lebih besar. Logam merupakan bagian dari enzim dan kompleks mereka. Dengan demikian, elemen yang penting untuk sintesis semua protein dalam tubuh manusia.