Penyakit Wilson-Konovalov - Penyebab, gejala dan pengobatan. MF.

di kalangan anak muda sering berbagai gangguan perilaku( gangguan perhatian, hiperaktif, ketidakstabilan emosi, hypersexuality, tidak kritis) bahwa orang tua dan dokter mereka sering disalahkan pada 'pubertas' atau po- ilmiah, pubertas, yang berlangsung 12-16 tahunpada anak perempuan dan dari 13 ke 17-18 tahun anak laki-laki. X akan disiram semua berakhir dengan "sakit tumbuh", tapi - waktu datang, dan orang tua memperhatikan bahwa mereka "keturunan" gejalanya menetap dan mengintensifkan. Penurunan kinerja di sekolah, dan orang tua sendiri semua semakin sulit untuk berhubungan dengan anak dicintai - kasar, kotor, sering rusak menangis, keluar rumah. .. mungkin muncul gemetar( tremor), inkoordinasi, gerakan aneh dari anggota badan( dystonia)menjadi bicara cadel. Setelah deteksi gejala-gejala ini adalah cara yang paling pasti - ahli saraf, tetapi sering menemukan cara ini membutuhkan waktu terlalu banyak.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1912 AKWilson, di negara kita - NAKonovalov. Pada tahun 1993, gen patologis, sehingga perkembangan penyakit itu diidentifikasi. Penyakit

Wilson dikaitkan dengan mutasi yang mengarah ke penurunan konsentrasi darah belka- perenoschika- tserruloplazmina tembaga. Akibatnya, melanggar distribusi normal tembaga - dalam tubuh terakumulasi terlalu banyak, dan itu lebih mungkin untuk menderita liver dan otak tengah( yang disebut lenticular inti).

Gejala Wilson

menganggap dua varian debut penyakit Vilsona- Konovalov: hati( sirosis hati), dan neurologis( lesi primer dari ganglia basal, korteks serebral dan otak kecil, manifestasi neurologis disajikan tremor, gerakan choreiform anggota badan, meringis, ataksia, mungkinmengembangkan serangan epilepsi).Pada penyakit varian pertama biasanya dimulai pada usia 11, sedangkan varian kedua di 19, tetapi penyakit ini dapat terjadi kadang-kadang dan 6 dekade kehidupan. Hati dan gangguan neurologis terjadi dengan sekitar frekuensi yang sama dan tidak adanya perawatan, pasien akhirnya mengembangkan kedua jenis patologi. . Penyakit ini pada tahap awal dapat terjadi gangguan mental hanya - pasien bisa panjang dan tidak berhasil diobati oleh psikiater. Debut penyakit juga dimungkinkan dengan gangguan sendi, demam, anemia hemolitik.

Ini harus dihargai bahwa konten tembaga yang berlebihan dalam tubuh pasien mengarah ke perkembangan sirosis, gangguan toleransi glukosa( diabetes), ekstensi patologis dalam kapal tertentu( aneurisma), penyakit rahitopodobnyh pengembangan( sindrom Fanconi), dipercepat aterosklerosis. Penyakit ini harus dibedakan dari beberapa bentuk sclerosis dan remaja chorea Huntington. Penyakit Penyakit

etiologi

Wilson dikaitkan dengan mutasi yang mengarah ke penurunan konsentrasi darah belka- perenoschika- tserruloplazmina tembaga. Akibatnya, melanggar distribusi normal tembaga - dalam tubuh terakumulasi terlalu banyak, dan itu lebih mungkin untuk menderita liver dan otak tengah( yang disebut lenticular inti).alasan

untuk penyakit

penyakit Wilson dikaitkan dengan mutasi yang mengarah ke penurunan konsentrasi darah dari tembaga belka- perenoschika- tserruloplazmina. Akibatnya, melanggar distribusi normal tembaga - dalam tubuh terakumulasi terlalu banyak, dan itu lebih mungkin untuk menderita liver dan otak tengah( yang disebut lenticular inti). penyakit

Mendiagnosis Wilson

Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov didasarkan pada penentuan kandungan dalam darah ceruloplasmin, tembaga dan seng. Ada paradoks diagnostik, saat menganalisis darah, konsentrasi tembaga yang berkurang terdeteksi, hal ini disebabkan fakta bahwa tembaga, tanpa protein pembawa, ceruloplasmin, cepat tersumbat dalam jaringan. Konsentrasi seng juga penting, dengan pengobatan yang efektif, konsentrasinya dalam darah meningkat. Sehubungan dengan kerusakan hati dan ginjal, peningkatan enzim hati, aminoaciduria( suatu kondisi yang terkait dengan pelepasan asam amino dalam urin akibat kerusakan ginjal akibat akumulasi tembaga di dalamnya) dapat diamati. Dalam studi biopsi hati, peningkatan kandungan tembaga dan tanda sirosis ditemukan).Fitur diagnostik yang penting adalah gangguan ophthalmologist terhadap cincin kornea kuning kekuningan, yang asalnya berhubungan dengan pengendapan tembaga. Inilah gejala yang disebut Kaiser Fleischer - ditemukan pada hampir semua pasien dengan penyakit Wilson-Konovalov.

Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov

Bertahun-tahun setelah ditemukannya penyakit ini, sebelum ditemukan obat untuk mengatasi penyakit ini - obat yang mengurangi konsentrasi tembaga dalam tubuh - D-penicylamine( kurenenil).

Gaya Hidup dengan penyakit Wilson-Konovalov

Jika terapi peredam medik dimulai pada tahap awal penyakit dengan manifestasi kecil defisit neurologis, kondisi pasien benar-benar normal;Dalam kasus yang terbengkalai, sayangnya hal ini tidak terjadi.

Pemantauan konsentrasi ceruloplasmin, tembaga dan seng pada darah pasien harus dilakukan beberapa kali dalam setahun. Hal ini juga diperlukan untuk melakukan tes darah umum dan biokimia, pengamatan ahli saraf dan terapis.

Pemberian obat secara terus-menerus memberikan standar hidup normal dan lengkap pada sebagian besar pasien. Kebanyakan orang terus bekerja, menjalani kehidupan yang aktif. Secara lahiriah orang seperti itu tidak berbeda dengan orang yang sehat. Meskipun kemungkinan efek samping yang terkait dengan terapi: mual, sindrom nefrotik, myasthenia gravis arthropathy, pemfigus, berbagai gangguan neurologis, sindrom seperti lupus.

Diagnosis dan pengobatan tepat waktu pada pasien dengan sindrom Wilson-Konovalov adalah jaminan akan kehidupan yang panjang dan berbuah.