Penyakit Gaucher - bagaimana penyakit genetik memanifestasikan dirinya dan bagaimana penyembuhannya?

Salah satu kelainan genetik paling serius saat ini adalah penyakit Gaucher. Penyakit ini ditandai dengan adanya pelanggaran metabolisme lipid dalam tubuh manusia.

Fitur penyakit

Menurut para dokter, di tempat pertama dengan penyakit ini mempengaruhi hati dan limpa. Namun, sel patologis juga muncul di otak. Selain itu, sumsum tulang, ginjal dan paru-paru menderita.

Proses patologis ini pertama kali dijelaskan pada tahun delapan puluhan abad kesembilan belas. Peneliti pertama penyakit ini adalah dokter Prancis F. Goce.

Penyebab anomali

Pakar di bidang genetika percaya bahwa penyebab utama penyakit ini adalah mutasi gen glucocerebroside. Secara total, ada dua gen tersebut di dalam tubuh manusia. Jika salah satu dari mereka benar-benar sehat, dan mutasi kedua, maka penyakit Gaucher berkembang.

Perlu dicatat bahwa ayah dan ibu yang sehat secara klinis mungkin memiliki anak yang sakit. Hal ini terjadi ketika kedua orang tua menjadi pembawa gen yang bermutasi.

Kesulitan dalam mendiagnosis anomali ini adalah bahwa pasien biasanya tidak mengeluhkan gejala spesifik dan tidak merasakan perlunya tes gen.

Faktor Risiko

Penyakit ini dianggap salah satu yang paling langka. Jadi, menurut data statistik, hanya ada satu orang dengan gen bermutasi per 100.000 penduduk.

Beberapa perwakilan Yahudi Ashkenazi sangat berisiko menjadi sakit. Rata-rata satu orang sakit dari 850.

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit Gaucher kebanyakan mempengaruhi perwakilan bangsawan Yahudi, untuk percaya bahwa ini adalah patologi "nasional", itu tidak benar. Seorang wakil dari kelompok etnis manapun bisa sakit.

Jenis penyakit

Ada 3 jenis penyakit Gauchers secara umum: Penyakit Gaucher

1. tipe 1, yang ditandai dengan kerusakan otak dan HC( jenis ini dianggap paling umum).Penyakit
2. Tipe 2, ditandai dengan gangguan neurologis yang diucapkan( tanda-tanda penyakit dinyatakan sangat kuat dan dimanifestasikan pada tahun pertama kehidupan).Penyakit Tipe 3
3. , ditandai dengan gejala neurologis yang sangat terang( diwujudkan pada masa kanak-kanak).

Kelangsungan hidup pasien dengan jenis penyakit kedua rata-rata adalah dua tahun. Penderita tipe ketiga penyakit ini sering bertahan sampai dewasa.

Gejala

Manifestasi kondisi patologis ini adalah hasil akumulasi sel yang bermutasi di dalam tubuh.

Gejala lesi limpa

Bila limpa terpengaruh, maka, sehubungan dengan akumulasi sel yang bermutasi, peningkatan ukuran organ diamati. Terkadang organ yang terkena bertambah dua kali lima kali, dimana perut pasien terlihat mirip dengan kehamilan yang terlambat.

Gejala berikut juga diamati: kelelahan cepat

• bahkan setelah beban fisik atau intelektual kecil;Kelemahan umum
• ;
• banyak pendarahan hidung;Perdarahan gingiva
• ;

berlimpah dan berkepanjangan Setiap bulan karena adanya sel yang bermutasi di dalam limpa, tubuh manusia sering kehilangan kemampuannya untuk melawan patologi infeksius. Dengan latar belakang ini, seseorang dengan gen yang bermutasi bisa lebih sering terserang flu.

Kerusakan tulang simtomatik

Sehubungan dengan akumulasi sel yang bermutasi di sumsum tulang, seseorang sering menderita berbagai lesi tulang.

Pertama-tama, perkembangan neurosis aseptik terjadi, dimana mobilitas persendian terganggu. Selain itu, massa tulang dengan cepat menurun.

Dengan latar belakang pelanggaran metabolisme fosfor dan kalsium, tulang pasien kehilangan bentuk tubuhnya dan menjadi rapuh. Setiap cedera dapat menyebabkan fraktur serius pada anggota tubuh bagian atas atau bawah.

Seiring perkembangan penyakit, ada gejala seperti munculnya daerah patologis dimana jaringan tulang menjadi lebih padat, serta rasa sakit yang parah akibat krisis tulang.

Penyebab krisis tulang membengkak, berkembang baik di sekitar tulang maupun di dalamnya. Sensasi yang menyakitkan, disertai beberapa jam hingga beberapa hari, disertai dengan penurunan sirkulasi tulang.

Gejala

lainnya Seringkali ada gejala kondisi patologis, seperti:

1. Keterlambatan pertumbuhan fisik dan pubertas.
2. Tidak adanya haid yang lama.
3. Penampilan bintik-bintik bulat rona ungu keunguan( daerah sekitar mata terpengaruh).
4. Pigmentasi kulit( ada warna kuning dan coklat).

Manifestasi penyakit pada anak-anak

Dokter modern membedakan 2 bentuk penyakit Gaucher pada anak-anak. Bayi baru lahir terkena penyakit akut. Dalam kasus ini, patologi berkembang dari bulan-bulan pertama kehidupan anak di luar rahim ibu.

Dengan perkembangan bentuk kronis, gejala berikut diamati: Pembesaran abdomen

• ;Demam
• ;
• patologi pernapasan dan menelan;
• pembengkakan sendi;
• pembesaran kelenjar getah bening( jarang terjadi);
• hipertensi otot.

Terkadang seorang anak bisa mengalami strabismus atau kebutaan.

Prognosis untuk penyakit akut tidak baik. Kematian seorang anak sering terjadi pada tahun pertama hidupnya.

Bentuk kronis penyakit Gaucher pada anak berkembang pada usia lima atau delapan tahun. Penyakit ini ditandai oleh berbagai perdarahan, sensasi menyakitkan pada tungkai bawah dan peningkatan volume perut.

Bahaya adalah bahwa untuk waktu yang lama kondisi anak bisa tetap memuaskan.

Seiring perkembangan penyakit ini, ada perkembangan yang signifikan dalam perkembangan fisik, penurunan fungsi sistem kekebalan tubuh, dan peningkatan anemia. Prognosisnya ditentukan oleh usia pasien. Semakin muda anak, semakin tinggi risikonya akibat fatal.

Diagnosis dan perawatan pasien

Diagnosis dini dapat membantu untuk mendeteksi penyakit lebih dini. Tentukan patologi genetik bisa dilakukan dengan memeriksa DNA.

Pengobatan anak-anak dipersulit oleh kurangnya obat spesifik yang memadai. Tapi yang paling sering bayi disuntik dengan vitamin dan asam lemak jenuh.

Penting untuk mengingat kebutuhan akan pengawasan medis secara konstan. Pengobatan anak tidak melibatkan vaksinasi preventif.

Orang dewasa dirawat dengan fermentotherapy. Suntikan dilakukan 1 kali dalam jangka waktu dua minggu. Penting untuk dipertimbangkan bahwa suntikan hanya diberikan pada pasien yang menderita gejala yang diucapkan.

Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: