Ataksia spinocerebellar: tanda, metode diagnosis dan pengobatan

Ataksia spinocerebellar adalah patologi neurodegeneratif yang menyatukan berbagai jenis penyakit dominan autosomal, yang masing-masing diperlakukan sebagai unit nosologis yang terpisah.

Kelompok ini menyatukan gambaran klinis secara umum, yang dinyatakan dalam kelainan koordinasi yang terjadi pada usia muda atau pertengahan, ditandai dengan perkembangan yang cepat, dan disertai dengan gangguan neurologis lainnya. Polimorfisme yang diucapkan dan banyak sekali bentuk penyakit yang tidak lazim terjadi sebelumnya tidak memungkinkan untuk membuat klasifikasi yang obyektif, namun dengan ditemukannya diagnosa DNA, hal ini menjadi mungkin, karena semua pasien tersebut memiliki jenis mutasi gen yang berbeda.

Namun, tidak ada klasifikasi saat ini yang memuaskan sampai akhir praktik neurologis. Hal ini disebabkan oleh kurangnya pemahaman yang jelas tentang proses biokimia yang mendasari perkembangan penyakit ini.

Sebagai ataksia spinocerebellar dimanifestasikan

Mutasi gen pada pasien dengan jenis penyakit ini menyebabkan terganggunya struktur dan fungsi jaringan saraf, dan kemudian sampai sekarat. Pertama-tama, itu terjadi di beberapa bagian otak kecil, dalam bentuk perubahan degeneratif pada cacing dan pelonggaran korteks, dan juga perubahan struktur serat melintang dan beberapa bagian jembatan otak lainnya, serta area korteks.

Gejala awal ataksia spinocerebellar adalah munculnya beberapa kecanggungan yang memanifestasikan dirinya dalam berjalan cepat atau berjalan dan kelelahan, perkembangan perubahan patologis selanjutnya membawa kiprah yang mengejutkan dan jatuh saat berjalan. Ke depan ada peningkatan tremor tangan, kesulitan dalam melakukan gerakan yang tepat. Tulisan tangan pasien semacam itu juga berubah, menjadi tidak merata dan menyapu. Fungsi bicara juga bisa berubah, ada kesulitan dalam pengucapan suara.

Refleks normal sangat berkurang atau diratakan, tapi yang patologis muncul, ada masalah dengan buang air kecil dan gangguan pada tinja. Anggota badan lumpuh, otot menjadi hipotensi dan atrofi, sekelompok kecil serat otot dapat berkontraksi secara spontan dan ini secara visual dicatat sebagai penampilan flutter subkutan. Gangguan Oculomotor

bersifat karakteristik. Pada pasien, daya tahan tubuh menurun, dan kardiomiopati sering terjadi. Melanggar sensitivitas muskulo-artikular dan getaran, terutama pada tungkai bawah, lalu tangan.

Secara bertahap mengurangi kemampuan intelektual, seringkali ada gerakan tak disengaja dari kepala atau tangan. Kurang mungkin untuk mengembangkan parkinsonisme. Visi memburuk atau benar-benar hilang. Kematian pasien dalam kebanyakan kasus terjadi karena adanya komplikasi infeksi, kelelahan umum, miokarditis, gagal jantung atau paru.

Paling sering kelompok penyakit semacam itu berkembang dengan mantap, namun perlahan, secara bertahap berkembang. Secara total, sekitar 20 tahun berlalu dari awal gejala pertama hingga cacat total pasien. Tapi terkadang semuanya terjadi lebih cepat. Terkadang ada stabilisasi jangka pendek.

Perlu dicatat bahwa dalam satu keluarga, ataksia spinocerebellar dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Seiring dengan gambaran klinis yang diucapkan, seorang kerabat memiliki jalur proses patologis yang agak usang.

Saat melakukan penelitian pada tomograph komputer atau MRI dengan ataksia belalang spinal, serebelum berkurang ukurannya.

Kelompok penyakit yang paling umum adalah penyakit Friedreich, yang pertama kali dijelaskan pada awal tahun 1861.Dengan tingkat keparahan gejala di atas, ciri khas kelainan ini adalah kelainan pada struktur jaringan tulang. Ada deformasi pada kaki dan tulang belakang, yang mengalami kemajuan seiring kelainan neurologis.

Ataksia spinocerebral dikonfirmasi oleh: Diagnosis DNA

• ( dengan konfirmasi penyebab herediter oleh tipe dominan autosomal);
• Riwayat penyakit. Munculnya patologi pada individu dari 20 sampai 60 tahun.
• Manifestasi gejala khas dengan gangguan koordinasi, ucapan dan jenis gangguan neurologis lainnya.
• Perubahan atrofi otak serebelum dengan konfirmasi fakta ini menggunakan metode penelitian yang obyektif.
• Perkembangan penyakit yang mantap.
• Adanya patologi serupa dalam studi sejarah keluarga.

Mungkinkah menyembuhkan penyakit ini?

Pengobatan ataksia spinocerebellar saat ini hanya terdiri dari memperpanjang umur pasien dan mengurangi kondisinya. Obat yang efektif untuk menghilangkan penyakit sepenuhnya belum tersedia.

Untuk menguatkan tubuh dan memperbaiki fungsi sistem saraf, vitamin B dan E digunakan. Kolin klorida, piladoks, dan agen yang menekan cholinesterase( enzim yang membelah kolin) digunakan.

Untuk memperbaiki kinerja hati dan usus, pasien diberi tugas yang esensial. Atribut yang tak terpisahkan dari terapi tersebut adalah obat nirotin. Perbaikan metabolisme dan nutrisi ujung saraf perifer difasilitasi oleh riboxin atau retabolil.

Kejang otot dieliminasi dengan antispasmodik miotropik( baclofen, sirdalud).Pasien juga diperlihatkan pijat, kinerja satu set latihan khusus, elektrostimulasi otot. Gerakan tak sadar dari ekstremitas atau kepala dihentikan dengan bantuan neuroleptik, antikonvulsan atau obat penenang. Efek baiknya adalah penggunaan metode pengobatan fisioterapi.

Di beberapa klinik, ada simulator khusus yang berhubungan dengan teknik keseimbangan terapi, dan membantu pasien membuat otot bekerja. Sistem pemilihan pelatihan yang dikembangkan dimulai di klinik di bawah kendali pelatih, dan Anda dapat melanjutkannya di rumah sendiri.

Pada tahap persetujuan adalah persiapan neuropeptida, yang tujuannya memperlambat perkembangan penyakit ini.

Semua tindakan dalam kasus penyakit seperti ataksia serebral ditujukan untuk adaptasi maksimum pasien terhadap penyakitnya dan kemungkinan perawatan diri.

Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: