Penyakit yang berhubungan dengan gangguan pertukaran jaringan ikat

Tiga komponen utama jaringan ikat dibedakan:

■ elemen seluler;

■ serat kolagen, elastis dan retikuler;

■ zat dasar amorf.cacat genetik sintesis

dan dekomposisi dari berbagai komponen struktural utama jaringan ikat dengan penyakit keturunan pengembangan

.Di antara penyakit di mana serat kolagen dan elastis terpengaruh, penyakit Marfan paling sering diamati. Sekelompok penyakit yang didasarkan pada gangguan metabolisme amorf, glikosaminoglikan sebagian besar asam, disebut mucopolysaccharidoses.

Penyakit Marfan adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan keterlibatan sistemik jaringan ikat. Perkembangan penyakit kerusakan penting kolagen dan elastin, yang dinyatakan melanggar obligasi intra dan antarmolekul dalam struktur ini. Pendingin cacat genetik utama penyakit Marfan dikaitkan dengan kerusakan fibrillin-1 gen( # 154.700, 15q15-q21.3, fbn1 gen [* 134.797] Biasanya, gen ini mengkode ikat sintesis protein -. Fibrillin-1( komponen elastin glikoprotein struktural.) Untuk pasien dengan khas tinggi, panjang( arakhnida) jari, femoral dan inguinal hernia, hipoplasia otot dan lemak subkutan, datar, penyakit jantung, aneurisma aorta

mucopolysaccharidosis komponen utama dari jaringan ikat -. . proteoglikan( Makr besarmolekul yang terdiri dari protein pusat berserat kovalen bergabung untuk itu glikosil minoglikanami). Jumlah dan rasio proteoglikan yang berbeda tergantung pada jenis jaringan ikat. Mereka terbentuk di fibroblas. Dalam lisosom dari proteoglikan sel setelah endositosis hancur. kehancuran glikosaminoglikan dimulai dengan monosakarida terminal di bawahaksi glycosidases lisosom tertentu. Jika ada enzim lisosom yang hilang( cacat genetik sintesis mereka), atau kegiatan mereka dihapusizhena, dalam jaringan ikat dari berbagai organ mulai akumulasi proteoglikan utuh atau rusak sebagian. Oleh karena itu, mucopolysaccharidosis mengacu pada penyakit akumulasi.

saat ini terisolasi mucopolysaccharidosis tipe inti 9, gangguan ditandai berbagai enzim dan fitur klinis tertentu. Daftar jenis utama dari mucopolysaccharidoses, cacat enzim lokalisasi kromosom gen, jenis dan jumlah mutasi yang tercantum dalam Tabel. .

Tabel Molekuler dasar genetik mucopolysaccharidosis

Tabel Molekuler secara genetik mucopolysaccharidosis