A1-antitripsin dalam serum

Nilai rujukan konsentrasi a1-antitrypsin dalam serum darah: pada orang dewasa di bawah 60, 0,78-2 g / l, lebih dari 60 tahun - 1,15-2 g / l.

a: - Antitripsin adalah glikoprotein yang disintesis oleh hati dan menyediakan 90% aktivitas yang menghambat tripsin dalam darah. Glikoprotein ini menghambat efek tidak hanya tripsin, tetapi juga chimotrypsin, elastase, kallikrein, cathepsins dan protease jaringan lainnya, yang mempromosikan pembelahan mereka.

Banyak isoform enzim ini, yang dikodekan oleh alel yang berbeda, dijelaskan. Satu orang dalam darah bisa mendeteksi satu atau dua bentuk antitripsin a1.Bentuk M yang paling umum. Pembentukan bentuk Z( disebut demikian karena mobilitas elektroforesisnya yang spesial dalam gel) dikaitkan dengan mutasi gen yang menyebabkan penggantian salah satu asam amino pada protein M.Z-protein hampir terlepas dari sel-sel hati dan menyebabkan kerusakan lokal, yang dapat menyebabkan hepatitis dan sirosis. Untuk mengetahui konsentrasi a-antitrypsin dalam serum darah, metode nephelometry digunakan. Penentuan bentuk a1-antitrypsin( ZZ, MM, MZ, FZ) dilakukan dengan cara elektroforesis atau metode genetik molekuler.

a1-Antitrypsin termasuk protein fase akut, oleh karena itu kandungannya dalam serum darah meningkat dalam proses inflamasi( penyakit menular akut, subakut dan kronis, hepatitis akut dan sirosis pada fase aktif, proses nekrotik, kondisi pasca operasi, fase reduktif dari luka bakar termal,vaksinasi).Kandungan α-antitrypsin dalam serum darah meningkat dengan neoplasma ganas: kanker( terutama serviks) dan metastasis, limfoma( terutama limfogranulomatosis).

Yang menarik adalah kasus penurunan konsentrasi anti-tripsin dalam serum darah. Pasien homozigot untuk alel Z mengembangkan kerusakan hati yang parah - hepatitis neonatal, sirosis hati. Insufisiensi a1-antitrypsin yang diekspresikan sering dikombinasikan dengan emfisema basal anak-anak di paru-paru, perkembangan awal emfisema( berusia 20-40 tahun).Seringkali, ada beberapa bentuk insufisiensi congenital a1-antitrypsin( MZ-phenotype).Anak-anak ini menunjukkan berbagai bentuk kerusakan hati, termasuk kolestasis awal. Pada 1-2% pasien, sirosis berkembang.

Prevalensi homozigositas untuk alel-Z kira-kira adalah 1: 3000.Dalam kasus tersebut, aktivitas antitripsin dalam serum darah dikurangi menjadi 10-15% dari nilai normal. Tidak semua orang homozigot untuk alel-Z mengembangkan penyakit paru-paru dan hati. Risiko pengembangan emfisema meningkat secara signifikan pada perokok, karena asap rokok mengoksidasi kelompok tiol dari situs aktif dalam molekul α1-antitrypsin, yang mengurangi aktivitas enzim yang ada dalam jumlah kecil. Terlepas dari kenyataan bahwa a1-antitrypsin termasuk dalam protein fase akut, konsentrasinya pada homozigot Z-alel tidak pernah naik di atas 50% batas bawah norma.

Pada individu dengan bentuk MZ dari a1-antitrypsin, aktivitas serumnya sekitar 60% dari norma, sehingga risiko pengembangan penyakit paru-paru secara signifikan lebih rendah dibandingkan dengan orang-orang yang homozigot untuk alel-Z.

Mengakuisisi defisiensi a1-antitripsin diamati pada sindrom nefrotik, gastroenteropati dengan hilangnya protein, fase akut luka bakar termal. Pengurangan konsentrasi a1-antitrypsin dalam darah dimungkinkan pada pasien dengan hepatitis virus karena pelanggaran sintesisnya di hati, dan juga dengan sindrom gangguan pernapasan, pankreatitis akut, koagulopati karena meningkatnya konsumsi glikoprotein ini.