Penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme lipid

Pelanggaran metabolisme lipid dapat terjadi pada tingkat pencernaan mereka, penyerapan, transportasi, dan metabolisme menengah. Ada dua tipe utama gangguan herediter dalam metabolisme lipid.

■ Lipidoses atau sfingolipidozy menyebabkan akumulasi sfingo-lipid dalam sel-sel dari berbagai jaringan( lipidoses intraseluler).

■ penyakit dengan gangguan metabolisme LP terkandung dalam darah( familial hiperkolesterolemia et al.).

Kebanyakan pelanggaran yang berkaitan dengan akumulasi sphingolipids di sel-sel jaringan yang berbeda, karena kegagalan enzim lisosom yang terlibat dalam metabolisme sphingolipids, terutama dalam proses pembusukan. Dalam tabelPenyakit utama yang disebabkan oleh insufisiensi turunan dari lisosomal hydro-las diberikan. Paling sering diamati penyakit Niemann-Pick, Gaucher dan Thea-Saks.

penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh akumulasi dari sphingomyelin di otak, hati, sistem retikuloendotelial. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan sphingomyelinase. Jenis pewarisan adalah autosomal recessive. Ada 4 jenis penyakit Niemann-Pick( A-D).Tipe A diwujudkan kerusakan parah pada sistem saraf, menyebabkan kematian dalam 2-3 tahun pertama kehidupan. Dalam bentuk B-D, hepatosit didominasi terpengaruh, yang menyebabkan rentang hidup lebih lama.lokalisasi tersebut mutasi pada kromosom dan varian yang mungkin mereka ditunjukkan pada Tabel. . dasar genetik

Tabel Molekuler sfingolipidozov dasar genetik

Tabel Molekuler sfingolipidozov penyakit

Gaucher diwujudkan akumulasi dalam otak, hati, sumsum tulang dan limpa dari serebrosida. Inti penyakit ini adalah insufisiensi p-glucosidase( glucocerebrosidase).Penyakit

Tay-Sachs( GM2 gangliosidosis tipe 1) disebabkan oleh akumulasi dalam sel-sel gangliosida otak, hati dan limpa karena kurangnya geksoaminidazy A. Penyakit berkembang perlahan-lahan, sehingga dalam 3-4 bulan pertama kehidupan, anak-anak tidak berbeda dari rekan-rekan yang sehat. Kemudian secara bertahap anak menjadi kurang aktif, ada gangguan penglihatan dan pendengaran. Gangguan mental berkembang menjadi kebodohan, penyakit ini berakhir mematikan. Untuk diagnosa, aktivitas hexoaminidase A.