Metode biokimia dan hormonal
Metode biokimia dan hormonal penelitian memungkinkan untuk mengungkapkan pelanggaran dasar metabolisme dan sintesis berbagai hormon, yang terkait dengan penyakit bawaan. Penyakit
, yang didasarkan pada kelainan metabolik, merupakan bagian penting dari patologi turun-temurun( fenilketonuria, galaktosemia, alkaponuria, dan lain-lain).Semua dari mereka, karena cacat genetik dalam sintesis enzim tertentu, menyebabkan akumulasi produk metabolik menengah dalam darah pasien. Metode biokimia penelitian dengan mudah memungkinkan kita untuk menentukan kandungan metabolit ini di dalam tubuh dan dengan demikian mencurigai patologi turun-temurun.
Genetika klinis menggunakan polimorfisme genetik sejumlah enzim. Diketahui bahwa ada berbagai bentuk enzim yang sama yang mengkatalisis reaksi yang sama, namun berbeda dalam struktur molekulnya. Bentuk yang serupa disebut isoferents. Deteksi beberapa isoenzim dari enzim yang sama menunjukkan adanya beberapa alel enzim ini.
Dengan kata lain, dalam lokus tunggal dari kromosom homolog, keadaan alternatif dari gen yang sama yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim ini disajikan. Ada perubahan serupa karena mutasi. Struktur isoenzim secara genetis ditentukan. Deteksi dalam darah bentuk spesifik isoenzim atau ketiadaannya menunjukkan adanya defek genetik yang mendasari penyakitnya.
A2-globulin serum mengandung protein Haptoglobin( Hp).Dengan bantuan elektroforesis dimungkinkan untuk mengisolasi beberapa jenis protein ini. Jenis yang paling umum adalah Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, berbeda dalam mobilitas elektroforesis dan jumlah komponen protein. Jenis haptoglobin ditentukan secara genetis. Mereka dikodekan oleh gen yang terletak di kromosom 16( 16q22).Saat ini, hubungan antara berbagai jenis haptoglobin dan beberapa bentuk penyakit onkologis telah terbentuk.
Analisis elektroforesis LP dengan pembentukan jenis DLP memungkinkan seseorang untuk mencurigai adanya cacat yang ditentukan secara genetik yang mendasari pelanggaran pertukaran LP dan menyebabkan perkembangan aterosklerosis dini.
Studi tentang hormon( 17-GPG, TSH, inhibin, estriol gratis, dan lain-lain) juga memainkan peran penting dalam diagnosis penyakit genetik. Cacat keturunan yang mendasari blok sintesis dan metabolisme berbagai hormon dibahas di Bab 9 "Penelitian Hormonal".