Tes darah untuk fenilketonemia

Referensi konsentrasi fenilketon dalam darah pada anak-anak - sampai 121 μmol / l( sampai 2 mg%).

Gangguan metabolisme fenilalanin mengacu pada kelainan metabolik kongenital yang sangat umum. Karena defek gen fenilalanin hidroksilase( gen fag), defisiensi enzim berkembang, dan akibatnya, blok tersebut memasuki konversi fenilalanin normal ke tirosin asam amino. Jumlah fenilalanin dalam tubuh terakumulasi, dan konsentrasinya dalam darah meningkat 10-100 kali. Selanjutnya, ia berubah menjadi asam fenilpirvat, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf. Sehubungan dengan ini, diagnosis dini penyakit ini sangat penting, karena keberadaan fenilketonemia yang berkepanjangan menyebabkan gangguan pada perkembangan mental anak. Akumulasi fenilalanin dalam tubuh terjadi secara bertahap dan gambaran klinis berkembang perlahan.

Tes darah dilakukan dalam 48 jam ke depan( 2-5 hari), setelah bayi baru lahir menerima susu( sumber fenilalanin).Sebuah cakram kertas saring yang dibasahi dengan beberapa tetes darah kapiler dan cakram kontrol yang mengandung sejumlah fenilalanin ditempatkan di atas piring dengan media kultur yang diikat dengan bakteri strain Bacillus subtilis yang fenilalanin. Luas pertumbuhan bakteri di sekitar cakram yang dilembabkan dengan darah sebanding dengan konsentrasi fenilalanin dalam darah bayi yang baru lahir.

Selain defisiensi fenilalanin hidroksilase terhadap hiperfenilalaninemia, tirosinemia transien pada bayi baru lahir dapat terjadi, yang kemungkinan diakibatkan oleh metabolisme tirosin yang tidak adekuat. Jenis utama hyperphenylalanineemia disajikan dalam tabel. Tabel

Jenis hyperphenylalaninemia

Tabel Jenis hyperphenylalanineemia

Akhir Tabel.

Akhir dari Tabel.

Dasar untuk merawat pasien dengan defisiensi fenilalanin dari hidroksi-lisin adalah pembatasan fenilalanin dalam makanan. Dengan diet yang cukup dipilih, konsentrasi fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi tingkat normal atas atau sedikit di bawah normal.

Pada pasien dengan tirosinemia transien, diet dipilih sehingga konsentrasi tirosin dalam darah antara 0,5 dan 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].