Varietas atrofi olivopontocerebellar dan metode diagnostik

Olivopontocerebellar atrophy adalah konsep yang menyatukan sekelompok penyakit dimana perubahan degeneratif diamati pada beberapa struktur otak.

Penyakit ini memiliki bentuk sporadis dan asal turun temurun dalam sifat resesif autosomal dan autosomal dominan. Berikut ini adalah dampaknya: Jembatan

• ( zaitun, inti ventral dan serat).Cerebellum
• ( kaki dan putih).
• Saraf tulang belakang( konduksi tanduk anterior dan ganglia basal).Gambaran umum karakteristik patologi

  Terlepas dari kenyataan bahwa kelompok penyakit ini ditandai oleh beberapa perbedaan( adanya kerusakan pada tempurung mata dan saraf okulomotor, ada atau tidak adanya karsinoma internal, tingkat keparahan gangguan mental), ia memiliki beberapa ciri umum.

  • Mengubah reaksi perilaku, perkembangan demensia.
  • Masalah koordinasi dan koordinasi gerakan, yaitu karena lesi serebelar.
  • Manifestasi gejala mengingatkan pada penyakit Parkinson. Terjadi karena gangguan ekstrapiramidal.
  • Atony dan perubahan atrofi pada otot.
  • Lesi saraf okulomotor.
  instagram viewer

  Dua tanda klinis terakhir tidak ada pada semua varian kelompok penyakit ini.

  Tahapan awal muncul pada orang setelah 40 tahun, namun terkadang patologi bermanifestasi sedikit lebih awal, dan bahkan lebih jarang terjadi pada masa kanak-kanak. Gejala pertama diungkapkan pada ataksia, gaya berjalan pada pasien berubah, menjadi tidak pasti, diskoordinasi diamati. Setelah itu, ada genggaman tangan dan kepala gemetar. Kadang refleks tendon perifer dapat meningkat, keluhan tentang inkontinensia urin timbul.

  Pada tahap lanjut, dokter mencatat kelainan mental yang diungkapkan pasien, sindrom tipe Parkinson, penurunan penglihatan, kondisi depresi. Gangguan bulbar, ophthalmoplegia, paresis, termasuk yang berhubungan dengan otot wajah, refleks tendon dapat menurun atau mungkin tidak ada sama sekali.

  Perbedaan herediter penyakit

  Beberapa varian nosologis utama atrofi olivopontocerebellen dibedakan. Masing-masing memiliki beberapa kesamaan manifestasi klinis, namun juga berbeda pada fitur tertentu.

  Mendel Atrophy

  Untuk penyakit ini, perkembangannya yang lambat merupakan karakteristik, diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Untuk pertama kalinya bisa didiagnosis pada usia 11 sampai 60 tahun. Hal ini ditandai dengan tanda ataksia, perubahan fungsi bicara, gemetaran tangan, gangguan menelan, penurunan nada dan hiperkinesia. Terkadang ada kelainan yang terkait dengan patologi saraf oculomotor.

  Degenerasi Fickler-Winkler

  Hal ini diamati pada orang berusia 20 sampai 80 tahun, warisan darinya memiliki mekanisme resesif autosomal. Manifestasi utamanya adalah ataksia pada tungkai sambil mempertahankan aktivitas motorik.

  Atrofi retina

  Dimulai pada usia yang cukup muda, keturunan termanifestasi dalam tipe dominan autosomal. Ciri khas adalah atrofi pigmen retina pada mata. Selain itu, ada perkembangan ataksia dan tanda-tanda kerusakan serebelum lainnya. Terkadang penyimpangan ekstrapiramidal terjadi.

  Tipe Jester-Haymaker

  Dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja. Melewati varian pewarisan autosom dominan. Gangguan pada kasus ini ada pada tanda-tanda serebelum lesi, serta kelumpuhan wajah, bulbar( ucapan, menelan) dan kelainan getaran.

  Atrofi Olivopontocerebellar dari Carter

  Hal ini dijelaskan oleh Carter dan rekan penulis Chandler dan Bibin. Penyakit ini diwarisi oleh tipe dominan autosomal, paling sering terjadi di wilayah 40 tahun. Selain manifestasi patologi cerebellar, tanda-tanda gangguan ekstrapiramidal, gejala parkinsonian, dan perubahan kecerdasan secara klinis terungkap.

  Kriteria diagnosis untuk

  Diagnosis atrofi olivopontocerebellar didasarkan pada manifestasi klinis dan dengan bantuan metode penelitian tambahan. Karena penyakitnya turun temurun, diagnosis DNA dilakukan, begitu pula CT dan MRI.Konfirmasi penyakit ini terjadi dengan pneumo-ecephalography.

  Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: