Fitur manifestasi, diagnosis dan pengobatan penyakit Wilson-Konovalov

Salah satu anomali paling kompleks dan langka adalah penyakit Wilson-Konovalov, dinamai menurut para perisetnya. Penyakit ini ditandai dengan adanya pelanggaran keseimbangan tembaga dalam tubuh. Seiring waktu, ada terlalu banyak tembaga, yang menyebabkan keracunan tubuh manusia.

Informasi umum tentang penyakit ini

Sampai saat ini, dokter telah menemukan bahwa penyakit Wilson-Konovalov berdampak buruk terhadap sistem saraf manusia. Mengingat bahwa hati pasien menderita pertama-tama, jangan terkejut dengan perkembangan sirosis.

Kelompok risiko mencakup remaja berusia sebelas sampai delapan belas tahun. Seringkali, tanda-tanda penyakit dihapuskan pada karakteristik periode transisi.

Untuk menyembuhkan penyakit ini, perlu didiagnosis dengan tepat waktu.

Fakta dasar

Penyakit Wilson-Konovalov mempengaruhi baik kuat maupun lemahnya seks secara merata. Sayangnya, hari ini penyakit langka ini terjadi lebih sering. Rata-rata, prevalensi kondisi patologis adalah tiga puluh kasus per 1 juta orang.

Fakta spesifik lainnya dari penyakit ini meliputi:

1. Penyakit Wilson-Konovalov paling sering terjadi di Timur Tengah.
2. Penyakit ini adalah penyebab dua puluh persen semua anomali hepar pada anak-anak dan remaja.
3. Selama perkembangan penyakit ini, pasien tidak hanya mengembangkan sirosis, tapi juga gangguan pada sistem saraf.
4. Jika patologi tidak diobati, kemungkinan fatal bisa terjadi( paling sering ini terjadi bila seseorang mencapai usia tiga puluh).

Penyebab utama penyakit

Wilson-Konovalov anomali adalah anomali genetik.

Penyakit ini berkembang hanya jika gen abnormal ada di tubuh kedua orang tua anak tersebut.

Sebagai hasil dari perubahan gen spesifik pada tubuh anak, produksi protein ceruloplasmin berhenti, yang bertanggung jawab atas ekskresi tembaga.

Hasilnya adalah kemacetan di hati zat ini, yang menyebabkan keracunan pada tubuh.

Gejala spesifik Penyakit

Wilson-Konovalov memiliki gejala yang cukup spesifik yang termanifestasi sendiri tergantung pada bentuk dimana patologi berkembang.

Semua dokter dialokasikan dua bentuk: neurologis

• ;
• bersifat hati-hati.

Gejala bentuk neurologis

Gejala bentuk penyakit ini sering menyesatkan orang tua remaja. Anak yang sakit tiba-tiba menjadi agresif, cepat marah dan hampir tak terkendali. Dia kasar terhadap orang tua dan guru, sering bersumpah dengan kata-kata cabul.

Seiring waktu, tubuh seorang remaja semakin diracuni. Dalam hal ini, gejala berikut diamati:

• sering histeris;Guncangan
• pada tungkai atas;
• gerakan kepala yang tidak terkontrol;
• meringis;
• mengalami gangguan koordinasi motor;Gangguan ucapan
• ;Kekakuan otot
• .

Jika penyakitnya tidak diobati, remaja akan mengalami gangguan mental serius seiring berjalannya waktu.

Tanda-tanda bentuk hati

Bila remaja mengembangkan bentuk kondisi abnormal pada hati, maka seringkali ada tanda-tanda ikterus. Selain tanda utama penyakit ini, ada gejala seperti: akumulasi

• pada peritoneum cairan;Penampilan edema
• ;
• sering mengalami perdarahan( terjadi dengan latar belakang gangguan koagulasi).

Gadis usia ini sering mengalami amenore. Jika Anda meninggalkan penyakit tanpa mendapat perhatian, maka gejala eksaserbasi bisa menyebabkan sirosis.

Diagnosis

Diagnosis yang akurat dapat dilakukan setelah studi terperinci mengenai riwayat medis pasien. Juga, spesialis dengan hati-hati memeriksa semua gejala yang dikeluhkan oleh pasien.

Metode yang paling umum digunakan untuk mengklarifikasi diagnosis adalah:

1. Terapi resonansi magnetik.
2. Computed tomography. Pemeriksaan ultrasound
3. .

Kelebihan tembaga ditemukan di jaringan hati. Pasien sendiri dan orang tuanya diminta menjalani pemeriksaan genetik.

Fitur pengobatan anomali

Hari ini untuk mengobati penyakit Wilson-Konovalov menjadi mungkin berkat Kuprenil - obat baru yang baru dikembangkan yang tujuan utamanya adalah untuk menghilangkan kelebihan tembaga dalam tubuh. Juga, uang kertas digunakan untuk tujuan pencegahan.

Penggunaan obat ini pada tahap awal penyakit berkontribusi pada normalisasi kondisi adusia remaja yang cepat. Jika penyakitnya sudah berjalan, maka tentu saja uang kertas itu tidak akan membantu.

Penyakit ini sering berkembang dalam jangka waktu lima sampai tujuh tahun. Hal ini sangat mempersulit diagnosisnya.

Pada tahap kedua, bila semua gejala spesifik yang ada menjadi jelas, penanganan penyakit menjadi sangat sulit.

Akhirnya

Seseorang yang telah didiagnosis dengan penyakit kompleks ini harus terus-menerus berada di rekening dokter dan di bawah pengawasannya untuk minum obat. Hal ini memungkinkan pasien menjalani kehidupan normal, tidak fokus pada gejalanya.

Sama pentingnya untuk benar-benar mempertimbangkan kembali diet Anda. Di menu pasien harus ada produk sesedikit mungkin, komponen utamanya adalah tembaga.

Jadi, Anda perlu memberi berguna untuk semua ayam sehat, juga anak domba. Hal ini tidak dianjurkan untuk memakan jamur dan obat mujarab untuk banyak penyakit - madu. Dari coklat, kopi, coklat dan permen lainnya juga harus dibuang.

Seperti artikel ini? Berbagi dengan teman dan kenalan: