Wilson-Konovalov bolest - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.
mladih često su različiti poremećaji u ponašanju( poremećaji pažnje, hiperaktivnost, emocionalna nestabilnost, hypersexuality, nekritički) da njihovi roditelji i liječnici su često krivi na „pubertet” ili po- znanstvene, pubertet, koji traje od 12 do 16 godinau djevojčica i od 13 do 17-18 godina u dječaka. X bi se zali sve završilo sa „Growing Pains”, ali - vrijeme dolaska i roditelji obratiti pažnju da su njihovi „potomci” simptomi nastave i intenziviraju. Opada učinkovitost u školi, a sami roditelji sve teže postaje da se u kontaktu s voljenom djetetu - grub, prljav, često razbija plakati, iz kuće. .. mogu pojaviti potres( tremor), nekoordiniranošću, bizarne pokreti udova( distonija)postaje nerazumljiv govor. Nakon otkrivanja ovih simptoma su najsigurniji način - neurolog, ali često na taj način uzima previše vremena.
Bolest je prvi put opisana u 1912 AKWilson, u našoj zemlji - NAKonovalov. Godine 1993., patološki gen, što je rezultiralo u razvoju bolesti je identificiran.
Wilsonova bolest povezana s mutacijama dovode do smanjenja koncentracije krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kao rezultat toga, povrijeđeno normalnu raspodjelu bakra - u tijelu se akumulira previše, a to je više vjerojatno da će patiti jetru i srednji( tzv leća jezgra).
Simptomi Wilson
razmatra dvije varijante prvijenac bolesti Vilsona- Konovalov: jetrena( ciroza jetre), i neuroloških( primarna lezija bazalnih ganglija, cerebralne korteks i cerebelum, neuroloških manifestacija prikazane tremor, choreiform pokreti udova, grimacing, ataksija, možerazviti epileptički napad).U prvoj varijanti bolesti obično počinje u dobi od 11 godina, a druga varijanta u 19, ali se može pojaviti bolest povremeno i 6 desetljeće života. Jetrene i neurološki poremećaji se javljaju kod približno istoj frekvenciji, au nedostatku tretmana, pacijenti s vremenom razvija obje vrste patologije. . Bolest je u početnoj fazi može doći samo mentalne poremećaje - pacijenti mogu biti dugo i neuspješno liječi kod psihijatra. Debi bolesti je također moguće sa zglobom, groznica, hemolitička anemija.
Treba imati na umu da prekomjerna količina bakra u tijelu pacijenta dovodi do razvoja ciroze, smanjene tolerancije na glukozu( dijabetes), patološka nastavkom u određenom posudu( aneurizme), razvoj bolesti rahitopodobnyh( fanconijev sindrom), ubrzana ateroskleroze, Bolest treba razlikovati od multiple skleroze i juvenilnih oblika Huntingtonova bolest. Etiologija
Wilsonova bolest
bolest povezana s mutacijama dovode do smanjenja koncentracije u krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kao rezultat toga, povrijeđeno normalnu raspodjelu bakra - u tijelu se akumulira previše, a to je više vjerojatno da će patiti jetru i srednji( tzv leća jezgra).
razlozi za Wilsonovu bolest
bolest povezana s mutacijom vodi do smanjenja koncentracije u krvi bakra belka- perenoschika- tserruloplazmina. Kao rezultat toga, povrijeđeno normalnu raspodjelu bakra - u tijelu se akumulira previše, a to je više vjerojatno da će patiti jetru i srednji( tzv leća jezgra).
dijagnosticiranje Wilsonova bolest
dijagnoza Wilsonove bolesti - Konovalova temelji se na određivanju ceruloplazmin u krvi, bakar i cink. Dijagnostički paradoks- javlja u analizi krvi otkrio smanjena koncentracija bakra zbog činjenice da je bakar je lišen belka- perenoschika- ceruloplazmin ide brzo u tkivo. Koncentracija cinka također je od neke važnosti, s učinkovitim tretmanom, njegova koncentracija u krvi raste. U vezi s jetre i bubrega može opaziti porast jetrenih enzima, acidaminuria( stanje povezano s povećanim otpuštanjem aminokiselina u urinu zbog oštećenja bubrega zbog nakupljanja bakra u njima).U istraživanju biopsije jetre otkriven je povećani sadržaj bakra i znakovi ciroze).Važna dijagnostička značajka je ometanje oftalmologa dvostranih smeđih rožnica, čiji je izvor povezan s taloženjem bakra. Ovo je tzv. Kaiser Fleischer simptom - nalazi se u gotovo svim bolesnicima s Wilson-Konovalovom bolešću.
Liječenje
Wilsonova bolest je mnogo godina nakon otkrića bolesti, prije nego što je pronađen objekt nositi s ovom bolešću - lijek koji smanjuje koncentraciju bakra u tijelu - D - penicilamin( kuprenil).
Moda bolest Wilson
medsnizhayuschaya ako terapija započne rano u bolesti za manje manifestacije neurološki status bolesnika defitsita- potpunosti normalizirano;u zanemarenim slučajevima, nažalost to se ne događa.
Praćenje koncentracije ceruloplazmina, bakra i cinka u krvi pacijenta treba obaviti nekoliko puta godišnje. Također je potrebno provesti opći i biokemijski krvni test, promatranje neurologa i terapeuta.
Kontinuirana primjena lijeka u većini bolesnika daje normalan, punopravni životni standard. Većina ljudi i dalje radi, vodi aktivan život. Izvana takva osoba ne razlikuje se od zdrave osobe. Iako terapija može biti povezana s nuspojavama: mučnina nefrotski sindrom, mijastenija artropatija, pemfigus, raznih neuroloških poremećaja, kao što je lupus-sindrom.
Pravovremena dijagnoza i liječenje u bolesnika s Wilson-Konovalov sindromom jamstvo je dugog i plodnog života.