Koja je uloga nasljedstva u Friedreichovoj nasljednoj ateksiji i je li moguće liječiti?

Friedreichova ataksija - rijetka bolest karakterizirana disfunkcijom živčanog sustava. Nasljeđuje se kroz recesivne autosome. Utječe leđna moždina, u osnovi - bočna i stražnja. Zatim kršenje napreduje i uzrokuje uništavanje masovnih stanica spinocerebralne trakta. U nedostatku pravih rezultata liječenja u degeneracije i smrti kranijalnih živaca, cerebralne i kvar moždanih polutki.

citološka i biokemijska osnova za razvoj bolesti

Glavni razlog - neuspjeh u metabolizmu željeza u tijelu. On se usredotočuje na mitohondrijima i ometa proces staničnog disanja. Kao rezultat toga, unutar stanica dramatično povećava broj slobodnih radikala koji reagiraju kemijski i uništiti stanicu. Poremećaji u metabolizmu uzrokovane žljezdane abnormalnosti u sintezi proteina - frataxin. Ili je proizvedena u nedovoljnim količinama ili sa iskrivljenom strukture. Frataxin regulira prijenos željeza u mitohondrijima, a ako je potrebno, smanjuje sadržaj tsitoznogo željeza.

Kao rezultat kršenja metaboličkim procesima se aktiviraju geni koji su odgovorni za proizvodnju i ferroxidase permease. Ovi enzimi imaju slične karakteristike s frataxin i gotovo ne promatraju u zdravih osoba. Njihova povećana proizvodnja - jedan od simptoma Friedreichova ataksija. To dovodi do većeg viška željeza u stanicama.

nasljednost Prijenos bolesti nasljeđivanjem omogućava bolest Friedreichova ataksija gen, točne podatke o svom položaju nije, međutim, znanstvenici su predložili da je lokaliziran u devetom kromosomu. Gen može mutirati na različite načine, to je zbog nekoliko vrsta bolesti. Gotovo polovica svih poznatih ataksija - je Friedreichova ataksija. Klinički simptomi se pojavljuju u dobi od 20, a još manje u 25-30 godina. I žene i muškarci se bole s istom frekvencijom. Jednom kad se ta bolest nije zabilježila samo u predstavnicima trka Negroid. Stoga, znanstvenici vjeruju da su korijeni bolesti treba tražiti u određenim kromosomima europske utrke.

veću vjerojatnost da pate stanica središnjeg živčanog sustava, elementi perifernog živčanog sustava je mnogo manje osjetljiv na oštećenja. Dok ne može objasniti zašto utječe samo kralježnicom puteve. Kardiovaskularni sustav utječe infarkta tkiva u gušterači - Langergantsa otoka.Često označeni oštećenje zbog uništenja tkivu retine i smanjene sinteze koštanih stanica - osteocitima.

Bolest stalno napreduje tijekom vremena. U nedostatku odgovarajuće terapije smrti javlja u roku od 20 godina od pojave simptoma. prvo manifestirati sljedeće simptome:

• nesiguran hod
• nekoordinacija
• disartrija

Nakon nekog vremena, pacijent nije u stanju kontrolirati svoje pokrete i ne može hodati bez pomoći. U slučaju adekvatnog liječenja i nedostatku drugih kroničnih bolesti pacijenti mogu preživjeti i do 80 godina. Simptomi bolesti

Early manifestacijama uključuju depresiju koljeno i gležanj reflekse. Ovi simptomi se pojavljuju mnogo prije drugih i obično navedeno u dobi od 13-16 godina.Često su u pratnji reumatskih bolesti srca.

nije uvijek stručnjak pretpostavlja rijetku bolest, pa primarni simptomi su često u zabludi za zasebnu bolest i tretira na odgovarajući način. A samo nekoliko godina postoje određeni znakovi skeletnih deformacija: skolioza, deformacija udova zglobova. Klinički simptom - „Stop Friedrich ataksija,” atipična konkavan nogu. Također, tu je prekomjerna pokretljivost prstiju - pacijent može savijati prste bez napora.

Friedreichova ataksija dijagnosticira u poodmakloj fazi od sljedećih simptoma:

• hipotonija mišića, kritičan pad skeletni mišićni tonus
• EKG pokaže
• arefleksiya
• nedostatku osjetljivosti vibracija

Sve ove osobine su karakteristične za bilo koju vrstu živčanog ataksija. U završnoj fazi razvijanja cerebralna ataksija, puni atrofije mišića i stalne slabosti pojavljuje.

85% bolesnika osim glavnih simptoma koji se imaju poremećaje: hormonske poremećaje, oštećenja endokrini organ, mrene, mrežnice regresijsku poraz srčanog mišića.Često razvijaju razne kardiomiopatija, karakteriziran lupanje srca, zujanje u ušima, nerazumno otežano disanje, bol u grudima. Od endokrinog sustava utječe najaktivniji jajnika, gušteraće.

Dijagnostika

bolest već naširoko koristi CT, ali nedavna istraživanja pokazuju svoju nisku učinkovitost. Za uspješno dijagnosticiranje Friedreichove ataksije potrebno je provesti sveobuhvatno ispitivanje i specifična ispitivanja. Najprije magnetska rezonancija koji se ustanovile promjene u živčanog tkiva leđne moždine, čak i u ranom stadiju. Da biste utvrdili težinu lezija živčanog sustava koristite elektrofiziološku dijagnostiku.

Za potvrdu dijagnoze provodi testove za toleranciju glukoze, kao i rendgenski pregled kralježnice. Cijeli kompleks dijagnostičkih mjera ima za cilj uspješno razlikovanje bolesti od ostalih živčanih poremećaja s sličnim simptomima. Slični znakovi imaju multiple sklerozu, kao i neke bolesti povezane s metaboličkim poremećajima. Također se provodi

DNA testiranje i zakazano je savjetovanje s medicinskim genetičarom.Često se radi dijagnoze koristi cijeli biokemijski test krvi. Pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje Friedreichove ataksije sprečavaju ozbiljne komplikacije. S konstantnim nadzorom stručnjaka, kvaliteta života pacijenata se ne smanjuje.

Liječenje bolesti

Prije svega, propisani su lijekovi koji normaliziraju razmjenu željeza u mitohondrijima. Tada - antioksidansi i lijekovi koji vezuju slobodne radikale. Bez uspjeha, bolesnici uzimaju vitamine A i E, kao i specifične kemikalije koje usporavaju proces uništavanja živčanog tkiva.

U suprotnom liječenje se odabire ovisno o simptomatologiji. Istodobna terapija ima za cilj ublažavanje boli i drugih neugodnih manifestacija.

Izrada vježbi fizioterapije i fizioterapije vrlo je djelotvorna. Mišiće pacijenata treba stalno održavanje tonusa, fiziološka terapija pomaže u ublažavanju boli i održava radnu sposobnost mišićnog tkiva.

Kao i članak? Podijelite s prijateljima i poznanicima: