Prenatalna dijagnoza kongenitalnih bolesti
Prenatalna dijagnoza je najučinkovitija metoda sprečavanja kongenitalnih bolesti. To omogućava u mnogim slučajevima da nedvojbeno riješi problem mogućih oštećenja fetusa i naknadnog prestanka trudnoće.
nošenje prenatalna dijagnozu I tromjesečju trudnoće obuhvaća određivanje sljedećih biljezi: Papp-A i slobodno P-podjedinice hCG( P-CH) - 8-og do 13. tjedna trudnoće, a zatim - ultrazvuk prsten fetalnog prostor 11za 13. tjedan. Ovaj algoritam - najučinkovitiji sustav probira u prvom redu za Downov sindrom i druge kromosomske anomalije( . Edwards sindrom, Klinefelterov, Turner i sur), dopuštajući im otkriti oko 90% slučajeva s frekvencije odsjeka rezultata nopolozhitelnyh 5%.
dodatak identificiranje kromosomske aberacije u kombinaciji određivanje tih biokemijskih markera za procjenu rizika od broja morfoloških nedostataka fetusa i poroda komplikacija.
Granica vjerojatnosti od 1: 540( tj. Ne veća od prosjeka u populaciji) smatra se granicom rizika.
proučavanje biokemijskih markera u tromjesečju II trudnoće( 14-18 tjedana) za procjenu rizika za sljedeće povrede: ■
kromosomskih aberacija kod fetusa( Down-ovog sindroma, Edwards et al.);
■ neuralna cijev i defekti abdominalnih zidova u fetusu;
■ poremećajne komplikacije u trećem tromjesečju trudnoće.
rizik od djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi, trudnica, u žena starijih od 35 godina - 1: 380 u 40 godina - 1: 100.Nedostaci neuronske cijevi - najčešći morfološki poremećaji, otkriveni u 0,3-3 od 1000 novorođenčadi. Sposobnost
prenatalnog detekcija Downov sindrom i oštećenje neuralne cijevi na temelju odnosa između promjene koncentracije niza biokemijskih markera prisutnih u krvi trudnica i prisutnost kongenitalnih malformacija.
Prenatalna dijagnoza u drugom tromjesečju trudnoće temelji se na upotrebi triple ili quadro testa.
triple test uključuje određivanje koncentracije u krvi trudne AFP, slobodne hCG podjedinice P-i slobodno estriol. Optimalno vrijeme za screening je 16-18 tjedana. Učinkovitost identifikacije Downovog sindroma kod uporabe ovih markera iznosi oko 69%( incidencija lažnih pozitivnih rezultata je 9,3%).
Quadro Test - najčešći i općenito prihvaćen je danas metoda prenatalnog probira za Downov sindrom i trisomija 18. To uključuje određivanje koncentracije u krvi trudne AFP slobodnog estriol, inhibin A i HG.Test se provodi između 15 i 22 tjedna trudnoće. Učinkovitost quad-testa Downovog sindroma je 76%( učestalost lažnih pozitivnih rezultata je 6,2%).
identificirati kongenitalne fetusa Za malformacija u tromjesečja I-II trudnoće pomoću integralnog test( dva koraka prenatalni probir za Downov sindrom i druge kromosomske anomalije, kao i defekata neuralne cijevi).Prva faza izvodi se optimalno na 12. tjedna trudnoće( između 10. i 13. tjedna), što obuhvaća određivanje koncentracije PAPP-A, p-hCG u krvi trudne i fetusa ultrazvuka. Druga faza se provodi 3-4 tjedna nakon prvog, a uključuje proučavanje koncentracije AFP, slobodnog estriola i HG u krvi trudne žene. S pozitivnim rezultatima screeninga trudnica se nudi dodatnom ultrazvučnom i, u nekim slučajevima, amniocentezom.
Korištenje integrirane testa temelji se na činjenici da sam tromjesečja markeri ne mogu povezati s oznakama II tromjesečju, dakle, moguće je izračunati rizik samostalno za dva tromjesečja. Osjetljivost cjelovitog testa postiže 85%.markeri razine referenca
( PAPP-A, AFP, HCG-F, slobodni est Riolit) može varirati u različitim populacijama i etničkih skupina od populacije ovisi o metodi određivanja. U tom smislu, pojedinačne razine markera u trudnica procjenjuju se pomoću indikatora MOM( Multiple of Median).Ovaj pokazatelj je omjer pojedinačne vrijednosti markera na medijan odgovarajuće referentne serije određene za određenu populaciju. Referentne vrijednosti serumskih markera za bilo koje razdoblje trudnoće su vrijednosti MOO od 0,5 do 2.
Na velikoj statističkoj osnovi ustanovljeno je da je s Downovim sindromom prosječna AFP razina 0.7MoM, CHG je 2MoM, estriol je 0.75MoM.U Edwardsovom sindromu razina AFP, HG i estriola iznosi 0,7 MM.Pri razmatranju krivulja raspodjele vrijednosti glavnih markera, postoji veliko preklapajuće područje normi i patologije, što ne dopušta korištenje samo jednog indikatora za screening pa je potreban potpuni kompleks markera.