Dijagnoza multifaktornih bolesti

Mnogi od fenotipskih osobina pod kontrolom velikog broja ljudskih gena. Svaki od tih gena djeluje neovisno o drugima. Vjerojatnost da će pojedinac primiti mnoge gene koji djeluju u jednom smjeru nije velika. Vanjski faktori doprinose normalnoj distribuciji gena. U većini slučajeva, varijabilnost fenotipskih obilježja u populaciji odražava zajednički učinak većeg broja gena i čimbenika okoliša. To je poznato o postojanju „obitelji” sklonosti mnogih uobičajenih bolesti poput ateroskleroze, koronarne bolesti srca, dijabetesa, raka, astme, čira na želucu, hipertenzije i sur., Ali oni nisu naslijedili genetsku komponentu, u skladu sa zakonima Mendela. Ove bolesti razvijaju

kao rezultat interakcije brojnih gena s brojnim čimbenicima okoliša. Ova vrsta nasljeđa zove se višefaktorijalna. U

multifaktorijalnih genetskih bolesti je uvijek prisutan poligenska komponente koja se sastoji od sekvenci gena kumulativno komuniciraju jedni s drugima. Pojedinac nasljeđivanje odgovarajuću kombinaciju tih gena ide „prag rizika”, i od tog trenutka već okoline komponenta određuje da li se bolest u ovom entitetu i kada se izražava. Varijabilnost

nasljedne sklonosti bolesti uzrokovane fenomen genetičkog polimorfizma. Nazvan polimorfnih gena koji su zastupljeni u populaciji od nekoliko vrsta - aleli. Razlike između alela istog gena obično se sastoje u manjim promjenama svog genetskog koda, ova može ili ne može se odraziti i odrazilo na razini Fe-notipicheskom( do kliničkih manifestacija).Ako nepovoljna kombinacija određenih alela može povećati rizik od raznih bolesti. Ove udruge može se nositi kao izravna karaktera ako alela polimorfizma utječe na funkciju gena i imaju „markornuyu” prirodu, koja se manifestira kao posljedica adhezije alele s lošim jedan pravi „gen bolesti.”

Polimorfizam nukleotidnih sekvenci nalaze u svim strukturnim elementima genoma: od eksona, introna, regulacijskih područja, itdVarijacije utječu izravno kodiraju fragmente gena( egzona) i odraziti na sekvencama amino kiselina njihovih proizvoda su relativno rijetke. Većina slučajeva polimorfizam izražena ili u jednom nukleotidnih supstitucija, ili varijacije u broju ponavljajućih jedinica.

Treba napomenuti da je sadašnji dokazi o povezanosti bolesti s određenim genetskim markerima za multifaktorijalnih bolesti su vrlo kontradiktorni.