Biokemijske i hormonske metode
Biokemijske i hormonske metode istraživanja omogućuju otkrivanje osnovnih kršenja metabolizma i sinteze različitih hormona povezanih s nasljednim bolestima.
Bolesti, koje se temelje na metaboličkom poremećaju, čine značajan dio nasljedne patologije( fenilketonurija, galaktosemija, alkaponurija itd.).Svi od njih, zbog genetskog defekta u sintezi određenog enzima, dovode do nakupljanja intermedijarnih metaboličkih proizvoda u krvi pacijenta. Biokemijske metode istraživanja lako nam omogućuju određivanje sadržaja tih metabolita u tijelu i time sumnjaju na nasljednu patologiju.
Klinička genetika koristi genetički polimorfizam brojnih enzima. Poznato je da postoje različiti oblici istog enzima koji kataliziraju istu reakciju, ali se razlikuju u njihovoj molekularnoj strukturi. Slični se oblici nazivaju izoferentima. Detekcija nekoliko izoenzima istog enzima ukazuje na postojanje nekoliko alela ovog enzima.
Drugim riječima, u jednodijelnim lokusima homolognih kromosoma prikazane su alternativne stanja istog gena odgovorne za sintezu ovog enzima. Postoje slične promjene zbog mutacije. Struktura izoenzima je genetski određena. Otkrivanje krvi specifičnog oblika izoenzima ili njegovo odsutnosti ukazuje na genetsko oštećenje koje je podložno bolesti.
A2-globulin u serumu sadrži Haptoglobin( Hp) protein. Pomoću elektroforeze moguće je izolirati nekoliko tipova ovog proteina. Najčešći tipovi su Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, koji se razlikuju u elektroforetskoj pokretljivosti i količini proteinskih komponenti. Vrste haptoglobina su genetski određene. Oni su kodirani genom koji se nalazi na kromosomu 16( 16q22).Trenutno je uspostavljena veza između različitih tipova haptoglobina i određenih oblika onkoloških bolesti.
Analiza elektroforeze LP s uspostavom tipa DLP omogućava da se sumnja na genetski utvrđenu manu koja krije kršenje razmjene LP i dovodi do razvoja rane ateroskleroze.
Istraživanje hormona( 17-GPG, TSH, inhibin, slobodni estriol itd.) Također ima važnu ulogu u dijagnozi genetske bolesti. Nasljedne nedostatke na kojima se temelji blok sinteze i metabolizam različitih hormona opisani su u poglavlju 9 "Hormonska istraživanja".